Тип 2 ахондрогенеза

Результатом ахондрогенеза 2 типаявляются короткие руки и ноги, маленькая грудь с короткими ребрами и недоразвитые легкие при рождении. Ахондрогенез, тип 2 - это подтип коллагенопатии, типы II и XI. Это состояние также связано с отсутствием костеобразования (окостенения) в позвоночнике и тазу. Типичные черты лица включают выступающий лоб, небольшой подбородок и, в некоторых случаях, отверстие в небе (волчья пасть). Живот увеличен, и у пораженных младенцев часто наблюдается состояние, называемое водянкой плода, при которой избыток жидкости накапливается в организме до рождения. Кости черепа могут быть мягкими, но на рентгеновских изображениях они часто кажутся нормальными. Напротив, кости позвоночника (позвонки ) и таза не затвердевают.

Ахондрогенез, тип 2 и гипохондрогенез (аналогичное заболевание скелета) вместе затрагивают 1 из 40 000–60 000 рождений. Ахондрогенез 2 типа - одно из нескольких заболеваний скелета, вызванных мутациями в гене COL2A1. Этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, который образует коллаген типа II . Этот тип коллагена содержится в основном в хрящах и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко (стекловидное тело). Это важно для нормального развития костей и других тканей, которые образуют поддерживающую основу организма (соединительные ткани). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и других соединительных тканей.

Ахондрогенез 2 типа считается аутосомно-доминантным расстройством, потому что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать это состояние. Однако заболевание не передается следующему поколению, потому что больные с трудом доживают до полового созревания.

Эта статья включает текст из общедоступного источника из Национальной медицинской библиотеки США