Тип 1B ахондрогенеза

Ахондрогенез тип 1Bявляется тяжелым аутосомно-рецессивным заболеванием скелета, неизменно фатальным в перинатальном периоде. Для него характерны чрезвычайно короткие конечности, узкая грудь и выпуклый округлый живот. Пальцы рук и ног короткие, ступни могут быть повернуты внутрь. У пораженных младенцев часто наблюдается мягкое выпячивание вокруг пупка (пупочная грыжа ) или около паха (паховая грыжа ).

Ахондрогенез типа 1B - редкое генетическое заболевание; частота его возникновения неизвестна. Ахондрогенез типа 1B является наиболее тяжелым состоянием в спектре заболеваний скелета, вызванных мутациями в гене SLC26A2. Этот ген предоставляет инструкции по производству белка, необходимого для нормального развития хряща и его преобразования в кости. Мутации в гене SLC26A2 нарушают структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и вызывая проблемы со скелетом, характерные для ахондрогенеза типа 1B.

Ахондрогенез типа 1B наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

• Диастрофическая дисплазия
• Тип 1А ахондрогенеза

Эта статья включает текст из общедоступного источника из Национальной медицинской библиотеки США

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW по типу ахондрогенеза 1B