Х-связанная умственная отсталость
редактировать
Х-связанная умственная отсталость (ранее известная как Х-связанная умственная отсталость ) относится к формам умственная отсталость, которые конкретно связаны с Х-сцепленным рецессивным синдромом eritance.
Как и в случае с большинством X-сцепленных заболеваний, мужчины страдают сильнее, чем женщины. Женщины с одной пораженной Х-хромосомой и одной нормальной Х-хромосомой, как правило, имеют более легкие симптомы.
В отличие от многих других типов умственной отсталости, генетика этих состояний относительно хорошо изучена. Было подсчитано, что в этот синдром вовлечено около 200 генов; из них идентифицировано ~ 100. Многие из этих генов находятся на коротком плече «p» хромосомы, и дупликации Xp11.2 связаны с синдромальной формой состояния.
Х-связанная умственная отсталость составляет ~ 16% всех случаев умственной отсталости у мужчин.
Содержание
- 1 Синдромы
- 2 Список генов
- 3 См. Также
- 4 Ссылки
- 5 Внешние ссылки
Синдромы
Некоторые Х-сцепленные синдромы включают интеллектуальные инвалидность как часть презентации. К ним относятся:
Список генов
Ниже приводится список генов, расположенных на Х-хромосоме и связанных с умственной отсталостью. Есть также несколько локусов, которые не были связаны с конкретным геном.
- IQSEC2 : кодирует фактор обмена для семейства Arf малых GTP-связывающих белков, участвующих в образовании секреторных везикул.
- TM4SF2 : является членом семейства белков с 4 трансмембранными доменами ( тетраспанины, см. TSPAN7 ). Этот ген также связан с нейропсихиатрическими заболеваниями, такими как хорея Хантингтона.
- AP1S2 : комплексная субъединица AP-1 сигма-2. Адаптерный протеиновый комплекс 1 находится на цитоплазматической стороне везикул, расположенных в комплексе Гольджи, где он опосредует как привлечение клатрина к мембране, так и распознавание сигналов сортировки в цитозольных хвостах трансмембранных рецепторов.
- ACSL4 : Длинноцепочечные жирные кислоты - КоА-лигаза 4 представляет собой фермент длинноцепочечной жирной кислоты - кофермент A лигаза семья. Он превращает свободные длинноцепочечные жирные кислоты в жирные ацил -CoA сложные эфиры и, таким образом, играет ключевую роль в липиде биосинтез и деградация жирных кислот. Этот изофермент предпочтительно использует арахидонат в качестве субстрата.
- ZNF41 : белок 41 цинкового пальца является вероятным фактором транскрипции семейства цинковых пальцев.
- DLG3 : большой гомолог 3 дисков, также называется нейроэндокрин-DLG или синапс-ассоциированный белок 102 (SAP-102). DLG3 является членом суперсемейства ассоциированной с мембраной гуанилаткиназы (MAGUK).
- FTSJ1 : Метилтрансфераза 1 трансфертной РНК является членом семейства S-аденозилметионин-связывающих белков. Этот ядрышковый белок участвует в процессинге и модификации тРНК.
- GDI1 : RabGDI alpha образует комплекс с геранилгеранилированными малыми GTP-связывающими белками семейства Rab и удерживает их в цитозоле.
- MECP2 : метил-CpG-связывающий белок 2 является регулятором транскрипции, который подавляет транскрипцию с метилированных промоторов генов. По-видимому, он необходим для нормального функционирования нервных клеток. В отличие от других членов семейства MBD, MECP2 является X-связанным и подвержен инактивации X. Мутации гена MECP2 являются причиной большинства случаев синдрома Ретта, прогрессирующего неврологического расстройства развития и одной из наиболее частых причин умственной отсталости у женщин.
- ARX : гомеобокс, связанный с Аристалесом, является белок, связанный с умственной отсталостью и лиссэнцефалией. Этот ген представляет собой ген, содержащий гомеобокс, экспрессирующийся во время развития. Экспрессируемый белок содержит два консервативных домена, С-пептид (или домен без аристалина) и гомеобоксовый домен prd-подобного класса. Он является членом семейства белков группы II, родственных без коров, члены которого экспрессируются в основном в центральной и / или периферической нервной системе. Этот ген участвует в развитии ЦНС и поджелудочной железы. Мутации в этом гене вызывают Х-сцепленную умственную отсталость и эпилепсию.
- JARID1C : лизин-специфическая деметилаза 5C - это фермент, который у человека кодируется геном KDM5C член семейства гомологов SMCY и кодирует белок с одним доменом ARID, одним доменом JmjC, одним доменом JmjN и двумя цинковыми пальцами PHD-типа. ДНК-связывающие мотивы предполагают, что этот белок участвует в регуляции транскрипции и ремоделирования хроматина.
- PHF8 : палец-протеин 8 PHD принадлежит к семейству двухвалентного железа и 2-оксоглутарата зависимых оксигеназы и гистон лизин-деметилаза с селективностью в отношении ди- и монометильного состояний.
- FMR2 : Хрупкая умственная отсталость 2 (FMR2: синоним AFF2), белок принадлежит к семейству AFF, которое в настоящее время состоит из четырех членов: AFF1 /, AFF2 / FMR2, AFF3 / и AFF4 /. Все белки AFF локализованы в ядре и играют роль активаторов транскрипции с положительным действием на удлинение РНК. AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 и AFF4 / AF5q31 локализуются в ядерных спеклах (субядерные структуры, которые считаются сайтами хранения / модификации факторов сплайсинга пре-мРНК) и способны связывать РНК с высокой очевидной аффинностью к структуре G-квадруплекса. Они, по-видимому, модулируют альтернативный сплайсинг посредством взаимодействия с G-квадруплексной РНК-образующей структурой.
- Slc6a8 : переносчик креатина - это белок, который необходим для проникновения креатина в клетку. Креатин необходим для поддержания уровня АТФ в клетках с высоким потреблением энергии.
- GSPT2
- MAGED1
См. Также
Ссылки
Внешние ссылки
