Войти
| Вильгельм Вайнберг | |
|---|---|
| Родился | (1862-12-25) 25 декабря 1862 г.. Штутгарт |
| Умер | 27 ноября 1937 (1937-11-27) (74 года). Тюбинген |
| Национальность | Немец |
| Род занятий | Акушер- гинеколог |
| Известен | принципом Харди – Вайнберга. систематической ошибкой установления |
Вильгельм Вайн Берг (Штутгарт, 25 декабря 1862 - 27 ноября 1937, Тюбинген ) был немецким акушером-гинекологом, практикующим в Штутгарте, который в статье 1908 года, опубликованной на немецком в Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Анналы Общества национальной естественной истории в Вюртемберге), выразил концепцию, которая впоследствии стала известна как принцип Харди-Вайнберга.
Вайнберг также считается первым, кто объяснил влияние систематической ошибки установления на наблюдения в генетике.
Вайнберг разработал принцип генетического равновесия независимо от британского математика GH Харди. Он представил свои идеи в лекции 13 января 1908 года перед Verein für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Общество естественной истории Отечества в Вюртемберге), примерно за три месяца до заметок Харди от апреля 1908 года. и за пять месяцев до публикации статьи Харди на английском языке в июне 1908 г. Его лекция была напечатана в ежегоднике общества в сентябре 1908 г.
Вклад Вайнберга не был признан в англоязычном мире более чем 35 лет. В 1943 году Курт Стерн, немецкий ученый, иммигрировавший в Соединенные Штаты перед Второй мировой войной, в краткой статье в Science указал, что изложение Вайнберга было более всеобъемлющим, чем у Харди. До 1943 года концепции в генетическом равновесии, которые сегодня известны как принцип Харди – Вайнберга, в англоязычных текстах были известны как «закон Харди» или «формула Харди».
В 1999 г. Джеймс Ф. Кроу писал: «Почему статья Вайнберга, опубликованная в том же году, что и статья Харди, игнорировалась в течение 35 лет?» Причина, вероятно, в том, что он писал на немецком языке. В то время в генетике преобладали англоговорящие люди, и работа на других языках часто игнорировалась ».
Вайнберг был пионером в исследованиях близнецов., разработав методы анализа фенотипической изменчивости, которые разделили эту дисперсию на генетические и средовые компоненты. В процессе он осознал, что систематическая ошибка в установлении влияет на многие его расчеты, и разработал методы для корректировки
Вайнберг заметил, что пропорции гомозигот в семейных исследованиях классических аутосомно-рецессивных генетических заболеваний обычно превышают ожидаемое менделевское соотношение 1: 4, и он объяснил, как это результат предвзятости установления. В своей работе с детьми-альбиносами он признал, что В некоторых семьях, где оба родителя несут рецессивную мутацию, случайное заболевание не возникает. Он рассудил, что многие пары носителей не учитывались, и продемонстрировал методы корректировки результатов для получения ожидаемых менделевских соотношений.
Он обнаружил ответ на несколько кажущихся парадоксов, вызванных предвзятостью установления. Например, он объяснил, что причина того, что родители в целом более плодовиты, чем их дети, заключается в том, что дети обязательно должны происходить от фертильных родителей.
Точно так же он признал, что установление ответственно за явление, известное как ожидание, склонность генетического заболевания проявляться раньше в жизни и с большей серьезностью в последующих поколениях. Вайнберг признал, что это произошло потому, что эти более поздние поколения были потомками выбранной группы более ранних носителей, которые успешно воспроизвели. Последующие исследователи пришли к выводу, что можно ожидать, что такие носители, которые размножаются, несут благоприятные компенсаторные мутации, которые позволяют им успешно размножаться, несмотря на болезнь. В классе аутосомных и Х-сцепленных доминантных заболеваний, известных как нарушения тринуклеотидных повторов (например, болезнь Хантингтона ), молекулярная также продемонстрирован механизм ожидания. Это вызвано нестабильностью повторяющихся последовательностей нуклеотидов, которые имеют тенденцию подвергаться экспансии, вызывая заболевание в более раннем и более раннем возрасте по мере накопления тринуклеотидных повторов.
Вайнберг родился в Штутгарте и изучал медицину в Тюбингене, Берлине и Мюнхен, получил докторскую степень в 1886 году. Он вернулся в Штутгарт в 1889 году, где продолжал вести большую практику в качестве гинеколога и акушера <48.>пока он не ушел на пенсию в Тюбинген за несколько лет до своей смерти в 1937 году. Большую часть своей академической жизни он посвятил изучению генетики, уделяя особое внимание применению законов наследования к популяциям.
Дополнительные вклады Вайнберга в статистическую генетику включали первую оценку скорости рождения близнецов - понимание того, что однояйцевые близнецы должны быть однополыми, а дизиготные близнецы могут быть одного или противоположного пола. формула для оценки частоты появления монозиготных и дизиготных близнецов по соотношению однополых и разноименных близнецов к общему количеству родов. Вайнберг также оценил, что наследственность самого двойникования близка к нулю.
.
