Оценка Уоттерсона

редактировать

В популяционной генетике оценка Уоттерсона представляет собой метод описания генетического разнообразия в популяции. Он был разработан Маргарет Ву и Г. А. Уоттерсоном в 1970-х годах. Он оценивается путем подсчета количества полиморфных сайтов. Это мера «скорости популяционных мутаций» (произведение эффективного размера популяции и нейтральной скорости мутаций) из наблюдаемого нуклеотидного разнообразия популяции. $θ = 4 N e μ {\ displaystyle \ theta = 4N_ {e} \ mu}$ $\ theta = 4N_ {e} \ mu$ , где $N e {\ displaystyle N_ {e}}$ $N_e$ - эффективный размер популяции и $μ {\ displaystyle \ mu}$ $\ mu$ - это частота мутаций на поколение исследуемой популяции (Watterson (1975)). Сделаны предположения, что существует выборка $n {\ displaystyle n}$ $n$ гаплоидных особей из интересующей популяции, что существует бесконечно много сайтов, способных изменяться (так что мутации никогда не перекрываются и не меняются местами). друг друга), и что $n ≪ N e {\ displaystyle n \ ll N_ {e}}$ $n \ ll N_ {e}$ . Поскольку количество подсчитываемых сегрегационных сайтов будет увеличиваться с увеличением количества просматриваемых последовательностей, используется поправочный коэффициент $a n {\ displaystyle a_ {n}}$ $a_{n}$ .

Оценка $θ {\ displaystyle \ theta}$ $\ theta$ , часто обозначаемая как $θ ^ w {\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ { w}}$ ${\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w}}$ , это

θ ^ w = K an, {\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w} = {K \ over a_ {n}},}

{\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w} = {K \ over a_ {n}},}

где $K {\ displaystyle K}$ $K$ - количество сегрегационных сайтов (примером сегрегационного сайта может быть однонуклеотидный полиморфизм ) в образце и

an = ∑ i = 1 n - 1 1 i {\ displaystyle a_ {n} = \ sum _ {i = 1} ^ {n-1} {1 \ over i}}

a_ {n} = \ sum _ {{i = 1}} ^ {{n-1}} {1 \ over i}

- это $(n - 1) {\ displaystyle (n-1)}$ $(n-1)$ th номер гармоники.

Эта оценка основана на теории слияния. Оценка Уоттерсона обычно используется из-за ее простоты. Когда его предположения выполняются, оценщик несмещен, а дисперсия оценщика уменьшается с увеличением размера выборки или частоты рекомбинации. Однако оценка может зависеть от структуры населения. Например, $θ ^ w {\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w}}$ ${\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w}}$ смещено вниз в экспоненциально растущей популяции. Он также может быть искажен из-за нарушения мутационной модели бесконечных сайтов; если несколько мутаций могут перезаписать друг друга, оценка Уоттерсона будет смещена вниз.

Сравнение значения оценки Уоттерсона с нуклеотидным разнообразием является основой D Таджимы, которая позволяет сделать вывод об эволюционном режиме данного локуса.

См. Также

Ссылки

Уоттерсон, Г.А. (1975), «О количестве сегрегационных сайтов в генетических моделях без рекомбинации»., Теоретическая популяционная биология, 7 (2): 256–276, doi : 10.1016 / 0040-5809 (75) 90020-9, PMID 1145509
McVean, Gil; Авадалла, Филипп; Fearnhead, Paul (2002) «Метод на основе объединения для обнаружения и оценки рекомбинации по последовательностям генов», Genetics, 160, 1231–1241.