Troponin C

редактировать
Семейство белков Тропонин

Тропонин C - это белок, который является частью комплекса тропонин. Он содержит четыре кальций-связывающих EF hands, хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальций-связывающих субдоменов. Он является компонентом тонких нитей вместе с актином и тропомиозином. Он содержит лепесток N и лепесток C. Доля C служит структурной цели и связывается с доменом N тропонина I (TnI). Доля C может связывать Ca или Mg. Участок N, который связывает только Ca, является регуляторным участком и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.

Содержание
  • 1 Изоформы
  • 2 Мутации
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки
Изоформы
Тропонин C, медленные скелетные и сердечные мышцы
Идентификаторы
СимволTNNC1
HGNC 11943
OMIM 191040
RefSeq NM_003280
UniProt P63316
Прочие данные
Locus Chr. 3 p21.1
Тропонин С, скелетная мышца
Идентификаторы
СимволTNNC2
HGNC 11944
OMIM 191039
RefSeq NP_003270.1
UniProt P02585
Прочие данные
Locus Chr. 20 q13.12

Тканеспецифичные подтипы:

Мутации

Точечные мутации могут возникать в тропонине С, вызывая изменения связывания Са и Mg и структуры белка, что приводит к нарушениям сокращения мышц. В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (DCM). и гипертрофическая кардиомиопатия (HCM).

Эти известные точечные мутации:

См. Также
Ссылки
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-11 12:35:00
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте