Тропонин C - это белок, который является частью комплекса тропонин. Он содержит четыре кальций-связывающих EF hands, хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальций-связывающих субдоменов. Он является компонентом тонких нитей вместе с актином и тропомиозином. Он содержит лепесток N и лепесток C. Доля C служит структурной цели и связывается с доменом N тропонина I (TnI). Доля C может связывать Ca или Mg. Участок N, который связывает только Ca, является регуляторным участком и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.
Тропонин C, медленные скелетные и сердечные мышцы | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | TNNC1 |
HGNC | 11943 |
OMIM | 191040 |
RefSeq | NM_003280 |
UniProt | P63316 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. 3 p21.1 |
Тропонин С, скелетная мышца | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | TNNC2 |
HGNC | 11944 |
OMIM | 191039 |
RefSeq | NP_003270.1 |
UniProt | P02585 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. 20 q13.12 |
Тканеспецифичные подтипы:
Точечные мутации могут возникать в тропонине С, вызывая изменения связывания Са и Mg и структуры белка, что приводит к нарушениям сокращения мышц. В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (DCM). и гипертрофическая кардиомиопатия (HCM).
Эти известные точечные мутации: