Тетрасомия 18p

Тетрасомия 18p
Другие названия	Изохромосома 18p
Тетрасомия 18p возникает из-за изохромосомы короткого плеча хромосома 18.
Специальность	Медицинская генетика

Тетрасомия 18p - это генетическое заболевание, вызванное наличием изохромосомы, состоящей из двух копий короткого плеча хромосома 18 в дополнение к двум нормальным копиям хромосомы. Он характеризуется множеством проблем со здоровьем и развитием.

Содержание

• 1 Признаки и симптомы
  • 1.1 Врожденные аномалии
  • 1.2 Неонатальные осложнения
  • 1.3 ЛОР
  • 1.4 Желудочно-кишечные
  • 1.5 Эндокринные
  • 1,6 Неврология
  • 1,7 Рост
  • 1,8 Развитие
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
• 4 Менеджмент
• 5 Исследования
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Тетрасомия 18р вызывает широкий спектр медицинских проблем и проблем развития.

Врожденные аномалии

Сердечные аномалии являются наиболее частым врожденным пороком развития у людей с тетрасомией 18р. Однако патогноматического порока сердца, связанного с этим заболеванием, не существует. Открытый артериальный проток - наиболее частый дефект. Дефекты перегородки (дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки ) также распространены, как и открытые овальные отверстия. Другие сердечные аномалии включают регургитацию митрального клапана, пролапс митрального клапана, двустворчатый легочный клапан, гипоплазию поперечной дуги аорты, регургитацию трикуспидального клапана, гипертрофию правого желудочка и стеноз легочной артерии.

У мужчин крипторхизм является обычным явлением. Аномальные гениталии у женщин - не обычное явление. Почечные аномалии были зарегистрированы у меньшинства пациентов. Подковообразная почка и дивертикулы мочевого пузыря. Сообщалось также о других пороках развития брюшной полости, в том числе стеноз привратника и грыжи, хотя они присутствуют только у меньшинства пациентов.

Ортопедические аномалии также возникают относительно часто, причем дисплазия тазобедренного сустава является наиболее распространенной ортопедической проблемой. Сообщалось также о косолапости и коромысле.

Миеломенингоцеле - еще один известный признак, связанный с тетрасомией 18р.

Неонатальные осложнения

Неонатальные осложнения (кроме врожденных аномалий) являются обычным явлением. В статье, опубликованной в 2010 году, 41 из 42 человек в первые дни жизни имели какие-либо проблемы со здоровьем, наиболее распространенными из которых были трудности с кормлением. Также относительно часто встречаются затрудненное дыхание и желтуха.

ЛОР

Рецидив среднего отита является обычным явлением, и многим пациентам потребовалась установка ПЭ трубок. Небольшие слуховые проходы также встречаются довольно часто, но не так часто, как у 18q-.

Желудочно-кишечный тракт

Наиболее частым желудочно-кишечным заболеванием является хронический запор, хотя желудочно-кишечный рефлюкс также был обычным явлением.

Эндокринная

Дефицит гормона роста присутствует примерно у 20% людей с тетрасомией 18p.

Неврологическая

Гипотония и / или гипертония присутствуют почти у всех пациентов с тетрасомией 18p. Примерно у 25% наблюдается приступ судорожного расстройства.

Рост

Низкий рост является обычным явлением: ~ 50% находятся на уровне 25-го центиля или ниже, а 20% - на уровне 3-го центиля или ниже. Микроцефалия присутствует примерно у 40% пациентов.

Развитие

Все зарегистрированные случаи тетрасомии 18p имеют определенную степень умственной отсталости. Большинство людей имеют средний уровень умственной отсталости на основе стандартизированного тестирования.

Генетика

Тетрасомия 18p вызвана наличием дополнительной изохромосомы, состоящей из двух копий p-плеча хромосомы 18. Об этом сообщалось как в немозаичной, так и в мозаика состояние. (Фраза «мозаицизм» в этом контексте означает, что одни клетки несут генетические изменения, а другие нет.) В подавляющем большинстве случаев изохромосома является de novo. Хотя высказывались предположения, что тетрасомия 18р может чаще встречаться у детей от матерей более старшего возраста, недостаточно доказательств, чтобы утверждать, что это однозначно так.

Диагноз

Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за наличия задержки развития или врожденных пороков развития. Диагноз тетрасомии 18р обычно ставится с помощью стандартного хромосомного анализа образца крови. Диагноз также может быть поставлен пренатально путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза.

Тяжесть тетрасомии 18p может быть разной. Люди с мозаицизмом обычно менее серьезно страдают, чем люди с немозаицизмом.

Ведение

В настоящее время лечение тетрасомии 18p симптоматическое, то есть основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов состояний по мере их возникновения. Центр клинических исследований хромосомы 18 опубликовал список рекомендуемых обследований и оценок:

• Генетическая оценка и консультирование
• Родительские хромосомы
• Периодические офтальмологические оценки
• Периодические аудиологические оценки
• Направление от ЛОР для лечения хронического среднего отита
• Кардиология оценка
• УЗИ почек
• Ортопедия оценка для лечение аномалий стоп
• Монитор сколиоза и кифоза
• Неврология оценка судорог, аномальный мышечный тонус
• Желудочно-кишечный тракт / оценка питания при недостаточности роста, гастроэзофагеальный рефлюкс, запор
• Эндокринология оценка низкого роста, включая оценку дефицита гормона роста
• Направление к специалистам по развитию и терапии

Исследования

Текущие исследования сосредоточены на четком определении фенотипа, связанного с тетрасомия 18p и определение того, какие гены вызывают проблемы со здоровьем и развитием при наличии в четырех экземплярах.

Ссылки

1. ^ЗАЩИЩЕНЫ, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Тетрасомия 18р». www.orpha.net. Проверено 17 мая 2019 г.
2. ^Васкес-Канту, Диана (июнь 2018 г.). «КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТА ТЕТРАСОМИЕЙ 18P». Журнал фундаментальной прикладной генетики. 29 (1): 17–23. Проверено 12 марта 2019 г.
3. ^ Себольд С., Рёдер Э, Циммерман М, Сойло Б., Херд П., Картер Э, Шатц М., Уайт В.А., Перри Б., Райнкер К., О'Доннелл Л., Ланкастер Дж., Ли Дж., Хаси М, Хилл А, Панкрац Л., Хейл Д.Е., Коди Дж. Д. (2010). Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических данных 43 человек. Am J Med Genet 152A (9): 2164-72.
4. ^Бугге М., Бленноу Э, Фридрих У., Петерсен М.Б., Педеутур Ф., Цезоу А., Фрум А., Германн С., Люнгбай Т., Сарри С., Аврамопулос Д., Китсиу С., Ламберт Дж. К., Гузда М., Томмеруп Н., Брондум- Нильсен К. 1996. Тетрасомия 18p de novo: отцовское происхождение и различные механизмы формирования. Eur J Hum Genet 3: 160–167.
5. ^Коцот Д., Бундшерер Г., Бернаскони Ф., Бречевич Л., Лурье И. В., Басаран С., Баччиккетти С., Голлер А., Кастеллан С., Браун-Квентин С., Пфайфер Р. А., Шинцель А. 1996. Результаты изохромосомы 18p от матери нерасхождение мейоза II. Eur J Hum Genet 4: 168–174.

Внешние ссылки