TYRP1

TYRP1
Идентификаторы
Псевдонимы	TYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, белок, родственный тирозиназе 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 115501 MGI: 98881 HomoloGene: 464 Карты генов: TYRP1
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек) Группа 9p23 Начало 12 685 439 bp конец 12 710 285 bp
расположение гена (мышь) Chr. хромосома 4 (мышь) полоса 4 C3 | 4 37,89 см Начать 80,834,123 bp Конец 80,851,719 bp
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонной экспрессии
Генная онтология Молекулярная функция •активность гомодимеризации белков. •связывание ионов металлов. •активность монооксигеназы. •GO: 0001948 связывание белков. •активность гетеродимеризации белков. •активность оксидоредуктазы. •активность монофенолмонооксигеназы. клеточная ко компонент •интегральный компонент мембраны. •покрытая клатрином мембрана эндоцитарных везикул. •мембрана. •меланосома. •мембрана эндосомы. •мембрана меланосомы. •цитоплазма. •внутриклеточная везикула. Биологический процесс •метаболический процесс меланина. •организация меланосомы. •положительная регуляция процесса биосинтеза меланина. •пигментация. •метаболизм. •дифференциация меланоцитов. •метаболический процесс ацетоуксусной кислоты. •окислительно-восстановительный процесс. •меланин биосинтетический процесс. •реакция на гормон щитовидной железы. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	7306	22178
Ensembl	ENSG00000107165	ENSMUSG00000005994
UniProt	P17643	P07147
RefSeq (mRNA)	NM_000550 <18914>NM_00128>NM_031202
RefSeq (белок)	NP_000541	NP_001268943. NP_001268944. NP_112479
Местоположение (UCSC)	Chr 9: 12,69 - 12,71 Мб	Chr 4: 80,83 - 80,85 Mb
PubMed se arch
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с тирозиназой белок 1, также известный как TYRP1, представляет собой фермент который у человека кодируется геном TYRP1 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Регламент
• 4 Взаимодействия
• 5 См. также
• 6 Ссылки
• 7 Дополнительная литература
• 8 Внешние ссылки

Tyrp1 представляет собой меланоцит -специфический генный продукт, участвующий в синтезе меланина. В то время как мышиный Tyrp1 обладает активностью оксидазы дигидроксииндолкарбоновой кислоты, его функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации белка тирозиназы и модулировании его каталитической активности. Tyrp1 также участвует в поддержании структуры меланосомы и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов.

Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с коричневым pelage и в гене TYRP1 человека с кожно-кожным альбинизмом тип 3 (OCA3). Аллель TYRP1, распространенный у жителей Соломоновых Островов, приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев.

Экспрессия TYRP1 регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией (MITF).

Было показано, что TYRP1 взаимодействует с GIPC1.

• Допахромовая таутомераза (DCT ; также известный как TYRP2)

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17643 (оксидаза 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты) в PDBe-KB.