TGFBI

TGFBI
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP
Идентификаторы
Псевдонимы	TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, индуцированный трансформирующим фактором роста бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene : 37294 GeneCards : TGFBI
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек) Полоса 5q31.1 Начало 136,028,988 bp Конец 136,063,818 bp
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь) Band 13 B1 | 13 30,09 cM Start 56,609,523 bp End 56,639,562 bp
Экспрессия РНК паттерн Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание интегрина. •GO: 0001948 связывание белков. •связывание коллагена. •связывание внеклеточного матрикса. •структурный компонент внеклеточного матрикса. •связывание молекул клеточной адгезии. клеточный компонент •внеклеточный матрикс. •базальная мембрана. •транс-сеть Гольджи. •клеточная мембрана. •внеклеточная экзосома. •внеклеточная. •белковая внеклеточная матрица. •внеклеточная область. •внеклеточный матрикс, содержащий коллаген. Биологический процесс •процесс метаболизма клеточного белка. •отрицательная регуляция клеточная адгезия. •клеточная пролиферация. •дифференцировка хондроцитов. •ангиогенез. •ответ на стимул. •зрительное восприятие. •клеточная адгезия. •организация внеклеточного матрикса. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	7045	21810
Ensembl	ENSG00000120708	ENSMUSG00000035493
UniProt	Q15582	P82198
RefSeq (мРНК)	NM_000358	NM_009369
RefSeq (белок)	NP_000349	NP_03339 5
Местоположение (UCSC)	Chr 5: 136,03 - 136,06 Мб	Chr 13: 56,61 - 56,64 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Трансформирующий фактор роста, бета-индуцированный, 68 кДа, также известный как TGFBI (первоначально называвшийся BIGH3, BIG-H3), представляет собой белок, который у человека кодируется геном TGFBI , локусом 5q31.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Этот ген кодирует RGD -содержащий белок, который связывается с коллагенами типа I, II и IV коллагенами. Мотив RGD обнаружен во многих белках внеклеточного матрикса, модулирующих клеточную адгезию, и служит последовательностью распознавания лиганда для нескольких интегринов. Этот белок играет роль во взаимодействиях клетки с коллагеном и может участвовать в формировании эндохондриальной кости в хряще. Белок индуцируется трансформирующим фактором роста-бета и действует, ингибируя клеточную адгезию.

Мутации гена вызывают несколько форм дистрофий роговицы.

Дистрофия роговицы Рейса-Бюклерса. Световая микроскопия роговицы показывает характерные красные отложения мутированного белка TGFBI в поверхностной строме роговицы. Пятно трихрома Массона.

. Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.