Маленький сверхкомплектный маркер хромосомы

Обычно люди имеют 22 пары аутосомных хромосом в ячейках и пару половые хромосомы. Около 2,7 миллиона человек имеют дополнительную 47-ю аутосомную хромосому, называемую малой дополнительной маркерной хромосомой (sSMC) . Эти небольшие дополнительные маркерные хромосомы могут происходить из любой из 24 различных хромосом человека. Около 70% случаев sSMC являются de novo (новые мутации ), 30% наследуются внутри семьи.

Около 30% носителей sSMC клинически ненормальны. Основная проблема, связанная с sSMC, возникает, когда диагноз наличия sSMC ставится пренатально. До недавнего времени не было возможности делать четкие прогнозы относительно исхода беременности. Тем не менее, проводятся исследования связи между наличием sSMC у людей и любыми последующими симптомами.

• Liehr et al. Малые дополнительные маркерные хромосомы (sSMC) у человека. Cytogenet Genome Research, 2004; 107: 55-67
• Liehr et al. Мелкие лишние маркерные хромосомы - прогресс в направлении корреляции генотип-фенотип. Cytogenet Genome Res. 2006; 112: 23-34.

• Домашняя страница sSMC