Войти
| Сиреномелия | |
|---|---|
 | |
| Сиреномелия, Лионский музей естествознания и анатомии | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Сиреномелия Сиреномелия, также называемая синдромом русалки, представляет собой редкую врожденную деформацию, при которой ноги срослись вместе, создавая вид хвоста русалки. отсюда и прозвище.
Классификация сиреномелии по наличию или отсутствию кости в нижней конечности.. I) все кости бедра и голени присутствуют. II) слились фибула. III) малоберцовая кость отсутствует. IV) бедро частично срослось, сросшаяся малоберцовая кость. V) частично сросшаяся бедренная кость. VI) сросшаяся бедренная кость, слитая бедренная кость. VII) сросшаяся бедренная кость, большеберцовая кость отсутствует Сиреномелия классифицируется по строению скелета нижней конечности, начиная с от класса I, где присутствуют все кости и сливаются только мягкие ткани, до класса VII, где присутствует единственная кость сросшаяся бедренная кость.
. Она также была классифицирована как расширенная часть VACTERL ассоциация и как форма каудальной регрессии syn drome.
Сиреномелия в основном характеризуется сращением обеих ног с вращением малоберцовой кости. Оно может включать отсутствие нижнего отдела позвоночника, аномалии таза, почечных органов и ранее считалось тяжелой формой синдрома крестцового агенсиса / каудальной регрессии, но недавние исследования подтвердили, что эти два состояния не связаны. В NORD есть отдельный отчет о синдроме каудальной регрессии. В целом, более серьезные случаи сращения конечностей коррелируют с более тяжелой дисплазией таза. В отличие от двух подвздошных артерий, присутствующих у плодов с полной агенезией почек, у плодов с сиреномелией не наблюдается разветвления брюшной аорты, которое всегда отсутствует.
Сопутствующие дефекты, зарегистрированные в случаях сиреномелии, включают дефекты нервной трубки (рахишизис, анэнцефалия и расщепление позвоночника ), голопроэнцефалия, гипоплазия слева синдром сердца, другие пороки сердца, атрезия пищевода, омфалоцеле, мальротация кишечника, стойкая клоака и другие дефекты конечностей ( чаще всего отсутствие лучевой кости).
Основная причина сиреномелии является предметом споров. Первая гипотеза о его происхождении была разработана в 1927 году и предполагала, что недостаток кровоснабжения нижних конечностей во время их развития является причиной дефекта. Эта гипотеза «сосудистого обкрадывания» была разработана в ответ на наблюдаемое отсутствие или серьезное недоразвитие аорты ниже пупочной артерии, которая «крадет» кровоснабжение нижних конечностей. Другие гипотезы включают поражение эмбриона между 28–32 днями, затрагивающее каудальную мезодерму, воздействие тератогена, влияющее на нервную трубку во время нейруляции, и дефект в процесс двойникования, который либо останавливает процесс каудальной дифференцировки, либо генерирует вторую первичную полосу.
материнский сахарный диабет, был связан с синдромом каудальной регрессии и сиреномелией, хотя немногие источники подвергают сомнению эту ассоциацию. Предполагается, что пренатальное воздействие кокаина также связано с сиреномелией.
На животных моделях было обнаружено, что несколько генов вызывают сиреномелию или связаны с ней. Ген srn (сирена) вызывает слияние задних конечностей у гомозиготных мышей. У мышей с нокаутом или мутациями в tsg1 и bmp7 также будет слияние задних конечностей.
Хотя сиреномелия очевидна при рождении, она может быть диагностирована уже на 14 неделе беременности на пренатальном УЗИ. Когда вокруг плода мало околоплодных вод (олигогидрамнион ), постановка диагноза затрудняется.
Сиреномелия обычно смертельна. Многие беременности с сиреномелическим плодом спонтанно выкидыши. От одной трети до половины младенцев мертворожденных, при этом все, кроме нескольких, умирают в результате
. В случаях моноамниотических близнецов, когда один из них поражен, близнец с сиреномелией защищен от последовательности Поттера (в частности, легочной гипоплазии и аномальных фаций) за счет производства околоплодных вод нормальным близнецом.
Это заболевание встречается примерно у одного из каждых 100 000 живорождений; исследования дают показатели от 1 на 68 741 до 1 на 97 807. У однояйцевых (монозиготных) близнецов вероятность этого в 100–150 раз выше, чем у однояйцевых или разнояйцевых. Сиреномелия не связана с какой-либо этнической принадлежностью, но у плодов с сиреномелией более вероятно наличие семенников.
Слово сиреномелия происходит от древнегреческого слова seirēn, относящегося к мифологическому Сирены, которых иногда изображали в виде русалок, и мелос, что означает «конечность».
Впервые о сиреномелии сообщили в 1542 году. В 1927 году Отто Кампмайер обнаружил связь между сиреномелией и единственной пупочной артерией.
Только один немногие люди, у которых была функционирующая ткань почек, пережили неонатальный период.
Тиффани Йоркс из Клируотер, Флорида (7 мая 1988 г. - 24 февраля 2016 г.) перенесла успешную операцию по разделению ног до того, как ей исполнился год. На сегодняшний день она была самым долго выжившим пациентом с сиреномелией. У нее были проблемы с подвижностью из-за хрупких костей ног, которые компенсировались использованием костылей или инвалидной коляски. Она умерла 24 февраля 2016 года в возрасте 27 лет.
Шайло Джейд Пипин (4 августа 1999 г. - 23 октября 2009 г.) родилась в Кеннебанкпорте, штат Мэн., США со сросшимися нижними конечностями, без мочевого пузыря, без матки, без прямой кишки, только 6 дюймов большой толстой кишки, без влагалище, только четверть почки и один яичник. Ее родители изначально ожидали, что она сможет прожить всего несколько месяцев жизни. В 3 года у нее отказали естественные почки, и она начала диализ. трансплантация почки в возрасте 2 лет длилась несколько лет, а в 2007 году вторая трансплантация почки прошла успешно. Она училась в Объединенной начальной школе. Она сохраняла надежду на свою болезнь, часто шутила и прожила свою жизнь счастливо, несмотря на все трудности, как это видно из ее документального фильма TLC «Необыкновенные люди: Девушка-русалка». Шайло и ее семья обсуждали операцию из-за риска, даже несмотря на то, что это улучшило бы ее качество жизни. Многим людям с этим заболеванием делают операцию в молодом возрасте, но Шайло в документальном фильме уже было 8 лет, и ей не делали операцию. Шайло был единственным из трех выживших после сиреномелии без операции по разделению соединенных ног. Она умерла от пневмонии 23 октября 2009 г. в Медицинском центре штата Мэн в Портленде, штат Мэн, в возрасте 10 лет; появившись на шоу Опры Уинфри 22 сентября 2009 года. Шайло приобрела множество поклонников, задокументировав свое состояние на TV, Facebook и в Интернете.
Milagros Серрон Арауко (27 апреля 2004 г. - 24 октября 2019 г.) родился в Уанкайо, Перу. Хотя большинство внутренних органов Милагрос, включая ее сердце и легкие, находятся в идеальном состоянии, она родилась с серьезными внутренними дефектами, включая деформированную левую почку и очень маленькую правую, расположенную очень низко в ее теле.. Кроме того, ее пищеварительный тракт, мочевыводящие пути и гениталии имеют общую трубку. Этот врожденный дефект возникает в течение недели гаструляции (3 неделя) эмбрионального развития. Гаструляция устанавливает три зародышевых листка: эктодерму, мезодерму и энтодерму. Похоже, что такие осложнения, как дефекты мочеполовой системы, упомянутые выше, могут быть вызваны пороками развития промежуточной мезодермы.
Четырехчасовая операция по вставке силиконовых мешочков между ее ног для растяжения кожи была успешно завершена 8 февраля 2005 г. Успешная операция по разделению ее ног до уровня чуть выше колена была проведена 31 мая 2005 г. в «Больнице солидарности» в районе Суркильо в Лиме. Однако процедура была настолько интенсивной, что она получила травму, потеряв способность формировать правильные речевые паттерны, в результате чего она почти немела. Неизвестно, было ли это физиологическим или психологическим состоянием. Однако на второй день рождения Милагроса ее мать сообщила, что знает более 50 слов. Вторая операция по завершению отделения до паха была проведена 7 сентября 2006 года.
Ее врач Луис Рубио сказал, что он доволен прогрессом, достигнутым Милагрос, но предупредил, что ей все еще нужно от 10 до 15 лет. реабилитации и дополнительных операций, прежде чем она сможет вести нормальную жизнь. В частности, что ей потребуется реконструктивная операция для восстановления ее рудиментарного ануса, уретры и гениталий.
Родители Милагроса из бедной деревни в Перу Анды ; больница солидарности предоставила работу ее отцу Рикардо Серрону, чтобы семья могла остаться в Лиме, в то время как город Лима обязался оплатить многие операции.
Она умерла 24 октября 2019 года в возрасте 15 лет.
| Классификация | D |
|---|
