Войти
| Сидеробластная анемия | |
|---|---|
 | |
| Кольцевой сидеробласт, визуализируемый берлинской синей окраской | |
| Специальность | Гематология  |
Сидеробластная анемия или сидероахрестическая анемия - это форма анемии, при которой костный мозг производит кольчатые сидеробласты а не здоровые эритроциты (эритроциты). При сидеробластной анемии в организме есть железо, но оно не может быть включено в гемоглобин, который нужен эритроцитам для эффективного переноса кислорода. Заболевание может быть вызвано либо генетическим заболеванием, либо косвенно как часть миелодиспластического синдрома, который может перерасти в гематологические злокачественные новообразования (особенно острый миелоидный лейкоз ).
Сидеробласты (сидеро- + -бласт ) - это ядерные эритробласты (предшественники зрелых красных кровяных телец) с гранулы железа накапливаются в митохондриях, окружающих ядро . Обычно сидеробласты присутствуют в костном мозге и попадают в кровоток после созревания в нормальный эритроцит. Само по себе присутствие сидеробластов не определяет сидеробластную анемию. Только обнаружение кольцевых (или кольцевидных) сидеробластов характеризует сидеробластную анемию.
Кольцевые сидеробласты названы так потому, что насыщенные железом митохондрии образуют кольцо вокруг ядра. Это подтип базофильных гранул эритроцита, который можно увидеть только в костном мозге. Чтобы считать клетку кольцевым сидеробластом, кольцо должно охватывать треть или более ядра и содержать пять или более гранул железа в соответствии с классификацией 2008 ВОЗ опухолей кроветворной и лимфоидной тканей.
Международная рабочая группа ВОЗ по морфологии МДС (IWGM-MDS) определила три типа сидеробластов:
Тип 1 и тип 2 обнаруживаются при несидеробластных анемиях. Тип 3 встречается только при сидеробластной анемии.
Симптомы сидеробластной анемии включают бледность кожи, утомляемость, головокружение и увеличение селезенки и печени. В результате накопления железа в этих органах могут возникать сердечные заболевания, повреждение печени и почечная недостаточность.
Причины сидеробластной анемии можно разделить на три группы: врожденные сидеробластные анемия, приобретенная клональная сидеробластная анемия и приобретенная обратимая сидеробластная анемия. Все случаи связаны с дисфункциональным синтезом или переработкой гема . Это приводит к гранулированному отложению железа в митохондриях, которые образуют кольцо вокруг ядра развивающегося эритроцита. Врожденные формы часто проявляются нормоцитарной или микроцитарной анемией, тогда как приобретенные формы сидеробластной анемии часто являются нормоцитарными или макроцитарными.
Аспират костного мозга: кольцевые сидеробласты в костном мозге видны кольцевые сидеробласты.
В мазке периферической крови можно обнаружить эритроциты с базофильной штриховкой (цитоплазматические гранулы преципитата РНК) и тельцами Паппенгеймера (цитоплазматические гранулы железа).
Анемия бывает диморфной от средней до тяжелой. Исследование красных кровяных телец под микроскопом выявит заметный неравный размер клеток и аномальную форму клеток. Базофильная пунктирная линия отмечена, и клетки-мишени являются обычными. средний объем клеток обычно уменьшается (т.е. микроцитарная анемия ), но он также может быть нормальным или даже высоким. RDW увеличивается при смещении гистограммы эритроцитов влево. Лейкоциты и тромбоциты в норме. Костный мозг показывает гиперплазию эритроида с задержкой созревания.
Более 40% развивающихся эритроцитов представляют собой кольцевые сидеробласты. Сывороточное железо, процентное насыщение и ферритин увеличены. Общая железосвязывающая способность клеток от нормы до пониженной. Окрашиваемый гемосидерин костного мозга повышен.
Сидеробластная анемия обычно делится на подтипы в зависимости от ее причины.
| OMIM | Имя | Ген |
|---|---|---|
| 300751 | Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA) | ALAS2 |
| 301310 | сидеробластная анемия с спиноцеребеллярной атаксией (ASAT) | ABCB7 |
| 205950 | пиридоксинорезистентная аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия | SLC25A38 |
| 206000 Пиридоксин-чувствительная сидеробластная анемия | (дефицит витамина B6; пиридоксальфосфат, необходимый для синтеза гема) |
GLRX5 также имеет отношение.
Иногда анемия настолько серьезна, что требуется поддержка с переливанием крови. Эти пациенты обычно не реагируют на терапию эритропоэтином. Сообщалось о некоторых случаях, когда анемия обращалась или уровень гема улучшался за счет использования умеренных и высоких доз пиридоксина (витамин B 6). В тяжелых случаях SBA трансплантация костного мозга также является вариантом с ограниченной информацией об успехе. Некоторые случаи перечислены в MedLine и других медицинских сайтах. В случае сидеробластной анемии, индуцированной изониазидом, для коррекции анемии достаточно добавления B 6. Дефероксамин, хелатирующий агент, используется для лечения перегрузки железом при переливании крови. Терапевтическая флеботомия может использоваться для лечения перегрузки железом.
Сидеробластные анемии часто описываются как чувствительные или невосприимчивые с точки зрения повышения уровня гемоглобина на фармакологические дозы витамина B 6.
1 - Врожденный: 80% из них реагируют, хотя анемия полностью не проходит.
2- Полученный клональный: 40% реагируют, но ответ может быть минимальным.
3- Приобретенный обратимый: 60% реагируют, но курс зависит от лечения основной причины.
Тяжелые рефрактерные сидеробластные анемии, требующие регулярных переливаний и / или подвергающиеся лейкемической трансформации (5-10%), значительно сокращают продолжительность жизни.
| Классификация | D |
|---|
