Синдром короткого QT

редактировать

Синдром короткого QT
SinusRhythmLabels.svg
Схематическое изображение нормальной кривой ЭКГ (синусовый ритм ) с волнами, сегменты и интервалы, обозначенные
Специальность Кардиология
СимптомыОбморок, внезапная сердечная смерть
ПричиныГенетические
Диагностический метод Электрокардиограмма (ЭКГ)
ЛечениеМедикаменты, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ICD)
МедикаментыХинидин, Флекаинид
ПрогнозРиск внезапной сердечной смерти 0,8% в год
Частота<300 cases reported worldwide

Синдром короткого интервала QT (SQT ) - очень редкое генетическое заболевание электрической системы сердца, связанное с повышенным риском аномального сердечного ритма и внезапной сердечной смерти. Синдром получил свое название от характерной особенности, наблюдаемой на электрокардиограмме (ЭКГ) - укорочении интервала QT. Это вызвано мутациями в генах, кодирующих ионные каналы, которые укорачивают потенциал сердечного действия, и, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному образцу. Состояние диагностируется с помощью ЭКГ в 12 отведениях. Синдром короткого интервала QT можно лечить с помощью имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора или лекарств, включая хинидин. Синдром короткого интервала QT был впервые описан в 2000 году, а первая генетическая мутация, связанная с этим заболеванием, была выявлена ​​в 2004 году.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причина
    • 2.1 Механизм
  • 3 Диагноз
    • 3.1 ЭКГ в 12 отведениях
    • 3.2 Другие признаки, подтверждающие диагноз
  • 4 Лечение
    • 4.1 Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
    • 4.2 Медикаменты
  • 5 Эпидемиология
  • 6 Прогноз
  • 7 История болезни
  • 8 См. Также
  • 9 Ссылки
  • 10 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

У людей с синдромом короткого интервала QT (SQT) повышен риск развития нарушений сердечного ритма. Эти нарушения сердечного ритма часто возникают в молодом возрасте. Они могут принимать относительно доброкачественные формы, такие как мерцательная аритмия, приводящая к симптомам сердцебиения, одышки или усталости. Соответственно, фибрилляция предсердий у новорожденного должна вызывать подозрение на синдром короткого интервала QT. Кроме того, гораздо более опасные нарушения сердечного ритма, такие как фибрилляция желудочков, также могут возникать у людей с синдромом короткого интервала QT, что приводит к потере сознания или даже внезапной смерти. Более чем у трети пациентов с коротким интервалом QT наблюдаются желудочковые аритмии или внезапная сердечная смерть, при этом каждый пятый случай выявляется во время семейного скрининга, а каждый пятый случай обнаруживается случайно после электрокардиограммы (ЭКГ). были записаны по другой причине.

Если обследовать человека с синдромом короткого интервала QT, когда его сердце бьется в ненормальном ритме, например, фибрилляции предсердий, это можно определить, пощупав его пульс. При обследовании человека с синдромом короткого интервала QT, когда его сердце бьется в нормальном или синусовом ритме,.

Причина

Синдром короткого интервала QT - это генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах. отвечает за производство определенных ионных каналов в сердечных клетках. По-видимому, он унаследован по аутосомно-доминантному типу . Некоторые генетические варианты вызывают повышенный поток калия из клетки, в то время как другие уменьшают поток кальция в клетку. Общий эффект всех этих вариантов заключается в сокращении потенциала сердечного действия, отражающегося на поверхности ЭКГ как сокращение интервала QT. Список генов, варианты которых были связаны с синдромом короткого интервала QT, можно найти в таблице ниже.

ТипOMIMГенПримечания
SQT1609620 KCNH2 Также известный как hERG, кодирует калиевый канал K V 11.1, отвечающий за калиевый ток выпрямителя с задержкой I Kr
SQT2609621 KCNQ1 Кодирует калиевый канал, ответственный за калиевый ток выпрямителя с задержкой I Ks
SQT3609622 KCNJ2 Кодирует калиевый канал K ir 2.1, ответственный за выпрямляющий внутрь калиевый ток I K1
SQT4114205 CACNA1C Кодирует альфа-субъединицу кальциевый канал L-типа, несущий I Ca (L)
SQT5114204 CACNA2D1 Кодирует альфа2 / дельта-субъединицу кальция L-типа канал, несущий I Ca (L)
SQT6106195 SLC4A3 Кодирует бикарбонатный / хлоридный обменник

Механизм

Общий эффект каждого из генетические варианты, связанные с синдромом короткого интервала QT, должны сокращать потенциал сердечной деятельности, что, в свою очередь, увеличивает риск развития g Нарушение сердечного ритма, включая фибрилляцию предсердий и фибрилляцию желудочков. Во время нормального сердечного ритма или синусового ритма через сердечную мышцу регулярно проходят гладкие волны электрической активности. Напротив, во время фибрилляции предсердий или желудочков волны электрической активации хаотически распространяются по сердечной мышце в виде массы дезорганизованных, сломанных вейвлетов. Следствием фибрилляции является то, что камеры сердца, затронутые неорганизованной электрической активацией, теряют свою насосную способность - фибрилляция предсердий сердца при фибрилляции предсердий приводит к нерегулярному пульсу, а фибрилляция желудочков сердца при фибрилляции желудочков делает сердце неспособным перекачивать кровь вообще.

Существует несколько возможных механизмов, с помощью которых короткие потенциалы действия могут способствовать фибрилляции. Связь между этими механизмами заключается в том, как продолжительность потенциала действия влияет на частоту возбуждения клетки сердечной мышцы. Более короткий потенциал действия обычно позволяет клетке сердечной мышцы возбуждаться чаще - рефрактерный период короче.

Первый механизм, называемый дисперсией реполяризации, происходит потому, что сокращение потенциала действия, наблюдаемое в этом состоянии, происходит в большей степени в одних слоях сердечной стенки, чем в других. Это означает, что в определенные моменты сердечного цикла некоторые слои сердечной стенки будут полностью реполяризованы и, следовательно, готовы снова сократиться, в то время как другие области реполяризованы лишь частично и, следовательно, все еще находятся в пределах своего рефрактерного периода и еще не могут быть взволнованным. Если запускающий импульс поступает в эту критическую точку сердечного цикла, волновой фронт электрической активации будет проходить в одних областях, но блокироваться в других, что может привести к разрыву волны и повторным аритмиям.

Второй механизм относится к увеличенное количество фибриллярных волн, которые могут одновременно существовать, если потенциал действия уменьшается, в концепции, известной как длина волны аритмии. Во время фибрилляции хаотические волны вращаются или повторно входят в сердечную мышцу, непрерывно гаснув и преобразовываясь. Объем ткани, в котором каждый вейвлет может завершить цикл повторного входа, зависит от рефрактерного периода ткани и скорости, с которой движутся волны деполяризации, то есть скорости проводимости. Произведение скорости проводимости и рефрактерного периода называется длиной волны. В ткани с более низкой длиной волны вейвлет может повторно проникнуть в меньший объем ткани. Таким образом, более короткий рефрактерный период позволяет большему количеству вейвлетов существовать в данном объеме ткани, что снижает вероятность одновременного гашения и прекращения аритмии всеми вейвлетами.

Диагностика

Измерение интервала QT с использованием метода тангенса

Синдром короткого интервала QT диагностируется в первую очередь с помощью электрокардиограммы (ЭКГ), но может также принимать во внимание клинический анамнез, семейный анамнез и, возможно, генетическое тестирование. Несмотря на то, что была предложена диагностическая система оценки, включающая все эти факторы (оценка Голлоба), неясно, полезна ли эта оценка для диагностики или стратификации риска, а оценка Голлоба не получила всеобщего признания в соответствии с международными согласованными рекомендациями. По-прежнему существует неопределенность относительно точного отсечения интервала QT, которое следует использовать для диагностики.

ЭКГ в 12 отведениях

Прекардиальные отведения ЭКГ в 12 отведениях от человека с синдромом короткого QT

Основой диагностики синдрома короткого интервала QT является ЭКГ в 12 отведениях. Точная продолжительность интервала QT используется для диагностики состояния остается спорным с консенсуса руководящие принципы предоставления обрезаний изменяясь от 330 мс, 340 мс или даже 360 мс, когда другие клинические, семейные, или генетические факторы присутствуют. Интервал QT обычно варьируется в зависимости от частоты сердечных сокращений, но это изменение происходит в меньшей степени у пациентов с синдромом короткого QT. Поэтому рекомендуется оценивать интервал QT при ЧСС около 60 ударов в минуту. Другие особенности, которые можно увидеть на ЭКГ при синдроме короткого интервала QT, включают высокие остроконечные зубцы T и депрессию сегмента PR.

Другие признаки, подтверждающие диагноз

Другие особенности, которые подтверждают диагноз синдрома короткого интервала QT, включая: фибрилляцию желудочков в анамнезе] или желудочковую тахикардию, несмотря на очевидно структурно нормальное сердце; семейный анамнез подтвержденного синдрома короткого интервала QT; семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте <40 years; and identification of a генетическая мутация, соответствующая синдрому короткого интервала QT.

Инвазивные электрофизиологические исследования, в которых провода вводятся в сердце для стимуляции и записи электрические импульсы сердца в настоящее время не рекомендуются для диагностики синдрома короткого интервала QT или прогнозирования риска внезапной сердечной смерти.

Лечение

Лечение синдрома короткого интервала QT направлено на предотвращение нарушений сердечного ритма и снижение риска внезапной сердечной смерти. Было сложно экспериментально проверить потенциальные методы лечения, поскольку это состояние встречается очень редко, поэтому доказательства эффективности лечения в значительной степени основаны на единодушном мнении. В дополнение к лечению человека, у которого выявлено заболевание, может быть рекомендован скрининг членов семьи.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор

Рентгенограмма грудной клетки пациента с имплантируемым кардиовертер-дефибриллятором .

У пациентов с синдромом короткого интервала QT, у которых уже наблюдалось опасное для жизни нарушение сердечного ритма Например, при фибрилляции желудочков, для снижения вероятности внезапной смерти может быть рекомендован имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) . Это устройство имплантируется под кожу и может постоянно контролировать сердечный ритм. Если устройство обнаруживает опасное нарушение сердечного ритма, оно может произвести небольшой удар электрическим током с целью восстановления ритма. Имплантация ИКД человеку с синдромом короткого интервала QT, который еще не испытал опасную для жизни аритмию, является более спорным, но может рассматриваться.

Лекарство

Лекарство, направленное на исправление аномалии ЭКГ - укороченный Интервал QT - пробовал. Хинидин, антиаритмический агент класса Ia , как было показано, частично корректирует интервал QT и делает сердце более устойчивым к искусственно вызванным аномальным сердечным ритмам, хотя в настоящее время все еще не ясно, приводит ли это к снижению риска внезапной смерти. Соталол, другое антиаритмическое средство, может удлинять QT при некоторых подтипах синдрома короткого QT. Были опробованы другие лекарства, включая бета-блокаторы, флекаинид и амиодарон, но в настоящее время мало доказательств, подтверждающих их использование.

Лекарства также могут использоваться для лечения менее опасного нарушения сердечного ритма, которое также связано с коротким интервалом QT - мерцательной аритмии. Пропафенон, антиаритмическое средство класса 1c, может быть полезным у пациентов с коротким интервалом QT для предотвращения фибрилляции предсердий. Тем, у кого развивается фибрилляция предсердий, также могут потребоваться лекарства для снижения свертывания крови, чтобы снизить риск инсульта.

Эпидемиология

Синдром короткого интервала QT - очень редкое состояние, при котором, по данным на 2018 г. в медицинской литературе описано менее 300 случаев. Как генетический синдром, люди, страдающие этим заболеванием, рождаются с этим заболеванием. Симптомы могут возникать у новорожденных, потенциально проявляясь как синдром внезапной детской смерти. Мужчины и женщины одинаково подвержены заболеванию и имеют одинаковый риск внезапной сердечной смерти.

Прогноз

Редкость синдрома короткого интервала QT затрудняет точный расчет прогноза. Риск внезапной сердечной смерти оценивается в 0,8% в год, что приводит к кумулятивному риску внезапной сердечной смерти 41% к 40 годам. Предыдущая история остановки сердца предсказывает более высокую вероятность дальнейших опасных аритмий. Некоторые предполагают, что у людей с самыми короткими интервалами QT может быть более высокий риск аритмий, но это мнение поддержали не все. Результаты инвазивных электрофизиологических исследований не позволяют предсказать риск остановки сердца у человека с синдромом короткого интервала QT.

История болезни

Первый отчет о синдроме короткого интервала QT был опубликован в 2000 году и описывал семью с короткими интервалами QT на ЭКГ в 12 отведениях, фибрилляцией предсердий, возникающей в молодом возрасте, и несвязанным пациентом, который перенес внезапную сердечную смерть, связанную с коротким интервалом QT. Связь между коротким интервалом QT и внезапной сердечной смертью была описана в 2003 году, а первый ген, связанный с этим заболеванием, был выявлен в 2004 году. Критерии для диагностики синдрома короткого интервала QT были предложены в 2011 году.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

КлассификацияD
Последняя правка сделана 2021-06-08 06:40:34
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте