Синдром Шинцеля – Гедиона | |
---|---|
Другие названия | Синдром ретракции средней зоны лица Шинцеля – Гедион |
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу | |
Специальность | Неврология |
Синдром Шинцеля – Гидиона (SGS ) - это врожденный нейродегенеративный терминальный синдром. Впервые он был описан в 1978 году Альбертом Шинзелем (1944–) и Андреасом Гедионом (1925–) как синдром с тяжелой ретракцией средней зоны лица, аномалиями черепа, почечными аномалиями (гидронефроз ) и другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Шинцеля – Гидиона, имеют тяжелую умственную отсталость, задержку роста (если не кормят через зонд) и общую задержку развития.
Классификация | D |
---|
.
.