STAR (ген)

редактировать
STAR
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы STAR, STARD1, стероидогенный острый регуляторный белок
Внешние идентификаторыOMIM: 600617 MGI: 102760 HomoloGene : 297 GeneCards : STAR
Местоположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr. Хромосома 8 (человек)
Хромосома 8 (человек) Геномное местоположение для STAR Геномное местоположение для STAR
Полоса 8p11.23Начало38,142,700 bp
Конец38,150,992 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

6770

20845

Ensembl

ENSG00000147465

ENSMUSG00000031574

UniProt

P49675

P51557

RefSeq (мРНК)

NM_000349. NM_001007243

NM_011485

RefSeq (белок)

NP_000340

NP_035615

Местоположение (UCSC)Chr 8: 38,14 - 38,15 МБ Chr 8: 25,81 - 25,82 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

Стероидогенный острый регуляторный белок - белок, который у человека кодируется геном STAR .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, играет ключевую роль в острой регуляции синтеза стероидных гормонов за счет увеличения конверсии холестерин в прегненолон. Этот белок позволяет расщеплять холестерин на прегненолон, опосредуя транспорт холестерина от внешней митохондриальной мембраны к внутренней митохондриальной мембране. Мутации в этом гене являются причиной врожденной липоидной гиперплазии надпочечников (CLAH), также называемой липоидным CAH. Псевдоген этого гена расположен на хромосоме 13. [предоставлено RefSeq, июль 2008].

Ссылки
Дополнительная литература

.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-06 05:03:29
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте