Войти
| SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, семейство носителей растворенного вещества 52 член 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 613350 MGI: 1916948 HomoloGene: 12324 Генные карты: SLC52A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
Семейство носителей растворенного вещества 52 (переносчик рибофлавина), член 3, ранее известное как открытая рамка считывания хромосомы 20 54 и транспортер рибофлавина 2, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SLC52A3 . Содержание
ФункцияЭтот локус, вероятно, кодирует трансмембранный белок, который может функционировать как транспортер рибофлавина. Клиническая значимостьМутации в этом локусе были связаны с болезнью Фацио – Лондона и Браун-Виалетто-Ван Синдром Лаэра. Модельные организмы
Модельных организмов были использованы в исследовании функции C20orf54. Ортологичный ген у мышей называется 2310046K01Rik. Линия условных мышей с нокаутом, названная 2310046K01Rik, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать пять тестов на мутантных мышах, и были обнаружены три значительных отклонения от нормы. Не было идентифицировано гомозиготных мутантных эмбрионов во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отъема. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных мутантных взрослых мышах, и у самцов была повышенная средняя корпускулярная концентрация гемоглобина. СсылкиДополнительная литератураПоследняя правка сделана 2021-06-06 03:41:26
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
