Войти
Генный сегмент эукариотической рДНК содержит участки 18S, 5.8S и 28S и образует тандемный повторяющийся кластер; 5S рДНК кодируется отдельно. NTS, нетранскрибируемый спейсер, ETS, внешний транскрибируемый спейсер, ITS, внутренние транскрибируемые спейсеры 1 и 2, пронумерованные с 5 'конца. 
Ядрышко с компонентами пре-рРНК, называемыми интронами и экзонами. Рибосомная ДНК ( рДНК) - это последовательность ДНК, которая кодирует рибосомную РНК. Эти последовательности регулируют инициацию и амплификацию транскрипции и содержат как транскрибируемые, так и нетранскрибируемые спейсерные сегменты. РРНК, транскрибируемая из приблизительно 600 r повторов ДНК, образует самый многочисленный участок РНК, обнаруживаемый в клетках эукариот. Рибосомы представляют собой совокупность белков и молекул рРНК, которые транслируют молекулы мРНК для производства белков. Как показано на рисунке, рДНК эукариот состоит из тандемного повтора единичного сегмента, состоящего из участков NTS, ETS, 18S, ITS1, 5.8S, ITS2 и 28S. рДНК имеет другой ген, кодирующий 5S рРНК, расположенный в геноме большинства эукариот. 5S рДНК также присутствует в тандемных повторах, как у Drosophila. Повторяющиеся участки ДНК часто подвергаются рекомбинации. Повторы рДНК обладают множеством регуляторных механизмов, которые не позволяют ДНК подвергаться мутациям, таким образом сохраняя рДНК консервативной.
В ядре область рДНК хромосомы визуализируется как ядрышко, которое образует расширенные хромосомные петли с рДНК. Единицы транскрипции рРНК сгруппированы в тандемные повторы. Эти участки рДНК также называют участками-организаторами ядрышка, поскольку они дают начало ядрышку. В рДНК тандемные повторы в основном находятся в ядрышке; но гетерохроматиновая рДНК находится вне ядрышка. Однако транскрипционно активная рДНК находится внутри самого ядрышка.
В геноме человека имеется 5 хромосом с участками-организаторами ядрышка: акроцентрические хромосомы 13 ( RNR1 ), 14 ( RNR2 ), 15 ( RNR3 ), 21 ( RNR4 ) и 22 ( RNR5 ). Гены, отвечающие за кодирование различных субъединиц рРНК, расположены во многих хромосомах человека. Но гены, кодирующие рРНК, высоко консервативны во всех доменах, и только количество копий, задействованных для генов, имеет различное количество для каждого вида. У бактерий, архей и хлоропластов рРНК состоит из разных (меньших) единиц, большой (23S) рибосомной РНК, 16S рибосомной РНК и 5S рРНК. 16S рРНК широко используется для филогенетических исследований.
В большом массиве рДНК полиморфизм между повторяющимися единицами рДНК очень низкий, что указывает на то, что тандемные массивы рДНК развиваются посредством согласованной эволюции. Однако механизм согласованной эволюции несовершенен, так что полиморфизм между повторами внутри индивидуума может происходить на значительных уровнях и может затруднять филогенетический анализ близкородственных организмов.
Последовательности тандемных повторов 5S у нескольких дрозофил сравнивали друг с другом; результат показал, что вставки и делеции часто происходят между видами и часто фланкируются консервативными последовательностями. Они могут возникать из-за проскальзывания вновь синтезированной цепи во время репликации ДНК или из-за преобразования гена.
Тракты транскрипции рДНК имеют низкий уровень полиморфизма среди видов, что позволяет проводить межвидовые сравнения для выяснения филогенетических отношений с использованием всего нескольких образцов. Кодирующие области рДНК высоко консервативны среди видов, но ITS-области изменчивы из-за вставок, делеций и точечных мутаций. Между удаленными видами, такими как человек и лягушка, сравнение последовательностей на участках ITS нецелесообразно. Консервативные последовательности в кодирующих областях рДНК позволяют сравнивать удаленные виды, даже между дрожжами и человеком. Человеческая 5.8S рРНК на 75% идентична дрожжевой 5.8S рРНК. В случаях для видов-братьев сравнение сегмента рДНК, включая ITS-тракты между видами, и филогенетический анализ выполняются удовлетворительно. Различные кодирующие области повторов рДНК обычно показывают разные скорости эволюции. В результате эта ДНК может предоставить филогенетическую информацию о видах, принадлежащих к широким систематическим уровням.
Фрагмент дрожжевой рДНК, содержащий ген 5S, нетранскрибируемую спейсерную ДНК и часть гена 35S, обладает локализованной цис-действующей активностью, стимулирующей митотическую рекомбинацию. Этот фрагмент ДНК содержит горячую точку митотической рекомбинации, называемую HOT1. HOT1 проявляет активность, стимулирующую рекомбинацию, когда он вставляется в новые места в геноме дрожжей. HOT1 включает промотор транскрипции РНК-полимеразы I (PolI), который катализирует транскрипцию гена 35S рибосомной рРНК. У мутанта с дефектом PolI активность, стимулирующая рекомбинацию горячих точек HOT1, отсутствует. Уровень транскрипции PolI в HOT1, по-видимому, определяет уровень рекомбинации.
Заболевания могут быть связаны с мутациями ДНК, при которых ДНК может увеличиваться, например, с болезнью Хантингтона, или утрачены из-за делеционных мутаций. То же самое верно и для мутаций, которые происходят в повторах рДНК; было обнаружено, что если гены, связанные с синтезом рибосом, нарушены или мутированы, это может привести к различным заболеваниям, связанным со скелетом или костным мозгом. Кроме того, любое повреждение или нарушение ферментов, которые защищают тандемные повторы рДНК, может привести к снижению синтеза рибосом, что также приведет к другим дефектам в клетке. Неврологические заболевания также могут возникать из-за мутаций тандемных повторов рДНК, таких как синдром Блума, который возникает, когда количество тандемных повторов увеличивается почти в сто раз; по сравнению с нормальным количеством тандемных повторов. Различные типы рака также могут возникать в результате мутаций тандемных повторов в рибосомной ДНК. Клеточные линии могут стать злокачественными либо в результате перестройки тандемных повторов, либо из-за увеличения количества повторов в рДНК.
