Раймонд Терпин

редактировать

Раймонд Александр Терпин, родился 5 ноября 1895 года в Понтуаз, умер 24 мая 1988 года в Париже, был французским педиатром и генетиком. В конце 1950-х его команда обнаружила хромосомную аномалию, трисомию 21, ответственную за синдром Дауна.

Ранние годы

Терпин поступил на медицинский факультет Парижа в 1914 г., а в 1915 г. мобилизован фельдшером. Три года спустя он серьезно пострадал от ядовитого газа и впоследствии был награжден Croix de Guerre. После войны он возобновил свои медицинские исследования, пройдя практику в Hôpitaux de Paris в 1921 году. В рамках Института Пастера он участвовал и в первых испытаниях вакцины БЦЖ, чтобы предотвратить туберкулез, и продолжал сотрудничество до 1933 года.

Он также работал в области патологии и педиатрии, включая детскую тетанию. В 1929 году тетания была темой его медицинской диссертации, за которую он получил премию за диссертацию на медицинском факультете. В этой работе он выделил специфический электромиографический признак тетании. После того, как он был назначен главой лаборатории и клиническим директором, он стал доктором Парижских больниц в 1929 году.

От синдрома Дауна до трисомии 21

С 1931 года Терпин и его команда исследовали синдром Дауна. Он изучал клинические проявления болезни у пораженных людей, их предков, потомков и братьев и сестер. В 1937 году он писал: «Предположение, что монголизм связан с хромосомной аномалией, приемлемо (...) подобно мутации Bar из-за хромосомной аномалии у (мухи) дрозофилы ». В 1956 году несколько групп установили, что количество хромосом человека составляет 46, и стало возможным подсчитать количество хромосом в образце в лаборатории.

С 1956 по 1958 год Терпен - со студентами Жером Лежен и Март Готье - изучал количество и внешний вид хромосом в клетках детей с синдромом Дауна и без него., а в 1958 году они обнаружили, что дети с синдромом Дауна обладают 47 хромосомами: они несут три копии (трисомия) одной хромосомы вместо обычных двух (дисомия). Эта хромосома была названа хромосомой 21 в 1960 году.

Турпин открыл в 1959 году первую структурную транслокацию хромосомной аномалии, второй из двух основных типов хромосомных аномалий.

В 1947 году Турпен основал Французское генетическое общество, президентом которого он стал в 1954 году. Он был назначен профессором медицинского факультета в Париже, сначала терапевтом (1947-1956), а затем младенческим. и медицина. Он был избран президентом Французского общества педиатров в 1960 году и участвовал в создании первой кафедры генетики в 1965 году, которую первоначально доверили Жерому Лежену. Он также был избран членом Французской академии наук, Académie Nationale de Médecine и.

Ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-03 09:32:34
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте