Войти
Субъединица M2 B рибонуклеотид-дифосфатредуктазы представляет собой фермент, который у человека кодируется геном RRM2B . Ген, кодирующий белок RRM2B, расположен на хромосоме 8 в положении 8q23.1. Ген и его продукты также известны под обозначениями MTDPS8A, MTDPS8B и p53R2.
Коды RRM2B для одной из двух версий Субъединица R2 рибонуклеотидредуктазы, которая генерирует нуклеотидные предшественники, необходимые для репликации ДНК, путем восстановления рибонуклеозид дифосфатов до дезоксирибонуклеозиддифосфатов. Версия R2, кодируемая RRM2B, индуцируется p53 и требуется для нормальной репарации ДНК и синтеза мтДНК в непролиферирующих клетках. Другая форма R2 экспрессируется только в делящихся клетках.
Было показано, что RRM2B взаимодействует с Mdm2 и Атаксией мутировавшая телеангиэктазия.
Нарушения этого гена являются одной из причин синдрома истощения митохондриальной ДНК (MDDS). Гипотония новорожденных, онтогенетический задержка, энцефалопатия, с припадками, глухотой и лактоацидозом были связаны с мутациями в этом гене. MDDS приводит к летальному исходу, смерть наступает в результате дыхательной недостаточности в раннем детстве.
Он был связан с некоторыми случаями детской острой печеночной недостаточности.
Мутации в этом гене были показано, что он вызывает прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию.
Повышенная экспрессия RRM2B коррелировала с устойчивостью к гемцитабину в клетках холангиокарциномы человека и может указывать на отсутствие клинической пользы от гемцитабина при раковых заболеваниях человека.
