RHD (ген)

редактировать

RHD

Идентификаторы

RHD, CD240D, DIIIc, RH, RH30, RHCED, RHDVA (TT), RHDel, RHPII, RHXIII, Rh4, RhDCw, RhII, RhK562-II, RhPI, резус-антиген группы крови D

Внешние идентификаторы

OMIM: 111680 MGI: 1202882 HomoloGene : 7918 Генные карты: RHD

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 1 (человек)

полоса	1p36.11	Начало	25,272,393 bp
полоса	1p36.11	Конец	25,330,445 bp

Расположение гена (мышь)

Chr.	Хромосома 4 (мышь)

Полоса	4 D3 \| 4 67,13 см	Начало	134,864,536 bp
Полоса	4 D3 \| 4 67,13 см	Конец	134,896,172 bp

Генная онтология
Молекулярная функция	•GO: 0051739 активность трансмембранного переносчика аммония.
Клеточный компонент	•интегральный компонент мембраны. •интегральный компонент плазматической мембраны. •мембрана. •клеточная мембрана.
Биологический процесс	•транспорт аммония. •перенос органических катионов. •трансмембранный перенос аммония.
Источники: Amigo / QuickGO

O rthologs

Виды

Человек

Мышь

Entrez


6007


19746

Ensembl


ENSG00000187010


ENSMUSG00000028825

UniProt


Q02161

Q8C 208>RefSeq (мРНК)

NM_001127691. NM_001282867. NM_001282868. NM_001282869. NM_001282870.

NM_001282871. NM_001282872 Ref. (белок)

NP_001121163. NP_001269796. NP_001269797. NP_001269798. NP_001269799.
NP_001269800. NP_001269801. NP_057208


NPC8352

NPC835 1: 25,27 - 25,33 Мб

Chr 4: 134,86 - 134,9 Мб

PubMed поиск

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Rh группа крови, D антиген, также известный как полипептид 1 (RhPI) или кластер дифференцировки 240D (CD240D), представляет собой белок, который у человека кодируется RHD ген.

Ген RHD кодирует RhD эритроцит мембранный белок, который является резус-фактором антигеном группы крови Rh система. RHD имеет сходство последовательностей с RHCE, RhAG, RhBG и RhCG, и эти пять генов составляют семейство Rh. Было высказано предположение, что комплекс эритроцита Rh является гетеротримером белковых субъединиц RhAG, RhD и RhCE. RhAG является функциональным транспортером аммиака и необходим для нормальной клеточной поверхности экспрессии RhD и RhCE. Пациенты, у которых на поверхности эритроцитов отсутствуют RhD / RhCE / RhAG, имеют гемолитическую анемию. Антитела к белку RhD могут вызывать резус.

Содержание

1 Модельные организмы
2 Ссылки
3 Дополнительная литература
4 См. Также

Модельные организмы

фенотип мыши с нокаутом по Rhd
Характеристика	Фенотип
Гомозигота Жизнеспособность	Нормальная
Плодовитость	Нормальная
Масса тела	Нормальный
Тревожный	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая пластина	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест на толерантность к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенографический	Нормальный
Температура тела	Нормальная
Морфология глаза	Нормальная
Клиническая химия	Нормальная
Гематология	Патологическая
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальная
Сальмонелла инфекция	Нормальная
Цитробактерная инфекция	Нормальная
Все тесты и анализы из

Модельные организмы использовались в исследовании функции RHD. Условная линия нокаутных мышей, названная Rhd, была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Было проведено двадцать пять тестов на мутантных мышах, и была обнаружена одна значительная аномалия: гомозиготные мутантные самцы имели снижение среднего корпускулярного гемоглобина.

Ссылки

Дополнительная литература

См. Также

ABO (ген)

Последняя правка сделана 2021-06-03 04:35:37

Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте