RHCE (ген)

редактировать
RHCE
Идентификаторы
Псевдонимы RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb (J), RhVI, RhVIII, Rh группы крови CcEe антигены, RHCe (152N), RHNA
Внешние идентификаторыOMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE
Местоположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr. Хромосома 1 (человек)
Хромосома 1 (человек) Геномное расположение RHCE Геномное расположение RHCE
Полоса 1p36.11Начало25,362,249 bp
Конец25,430,192 bp
Экспрессия РНК образец
PBB GE RHCE 210429 на fs.png .. PBB GE RHCE 215819 s на fs.png .. PBB GE RHCE 216317 x в fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

6006

19746

Ensembl

ENSG00000188672

ENSMUSG00000028825

UniProt

P18577

Q8CF94

RefSeq (мРНК)

NM_020485. NM_1317_13>NM214_1317_1316 210>NM_001330430

NM_011270

RefSeq (белок)

NP_001317359. NP_065231. NP_619522. NP_619523. NP_619524

NP_035400

12SCr, расположение (UC>: 25,36 - 25,43 Мб Chr 4: 134,86 - 134,9 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Группа крови Rh (CE) полипептид представляет собой белок , который у человека кодируется геном RHCE . RHCE также недавно был обозначен как CD240CE (кластер дифференцировки 240CE).

Система групп крови Rh является второй наиболее клинически значимой из групп крови, уступая только ABO. Это также наиболее полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует как антигены RhC, так и антигены RhE на одном полипептиде, и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных людей определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы.

Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает связь некодирующего вариант в гене RHCE (rs630337) с повышенной скоростью оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможное причинное влияние этого полиморфизма на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США Лекарство, которое находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-03 04:35:31
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте