Группа крови Rh (CE) полипептид представляет собой белок , который у человека кодируется геном RHCE . RHCE также недавно был обозначен как CD240CE (кластер дифференцировки 240CE).
Система групп крови Rh является второй наиболее клинически значимой из групп крови, уступая только ABO. Это также наиболее полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует как антигены RhC, так и антигены RhE на одном полипептиде, и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных людей определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы.
Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает связь некодирующего вариант в гене RHCE (rs630337) с повышенной скоростью оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможное причинное влияние этого полиморфизма на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена.
Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США Лекарство, которое находится в общественном достоянии.