Войти
| протопорфириногеноксидаза | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Синтез гема - обратите внимание, что некоторые реакции происходят в цитоплазме, а некоторые - в митохондрии (желтый) | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер EC | 1.3.3.4 | ||||||||
| Номер CAS | 53986-32-6 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | IntEnz view | ||||||||
| BRENDA | Запись BRENDA | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme view | ||||||||
| KEGG | запись KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| PRIAM | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Онтология генов | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
протопорфириногеноксидаза - это фермент, который у человека кодируется геном PPOX ..
Протопорфириногеноксидаза отвечает за седьмой этап биосинтеза протопорфирин IX. Этот порфирин является предшественником гемоглобина, переносчика кислорода у животных, и хлорофилла, красителя у растений. Фермент катализирует дегидрирование (удаление атомов водорода ) протопорфириногена IX (продукт шестой стадии производства гема) с образованием протопорфирина IX. Еще один фермент должен модифицировать протопорфирин IX, прежде чем он станет гемом. Ингибирование этого фермента является стратегией, используемой в некоторых гербицидах.
Ген PPOX расположен на длинном (q) плече хромосомы 1 в позиции 22, от пара оснований 157 949 266 на пару оснований 157 954 082.
Этот ген кодирует предпоследний фермент биосинтеза гема, который катализирует 6-электронное окисление протопорфириногена IX с образованием протопорфирина IX. Этот белок представляет собой флавопротеин, связанный с внешней поверхностью внутренней митохондриальной мембраны.
Следующие гены кодируют ферменты, которые катализируют различные стадии гема биосинтетический путь:
Разнообразная порфирия вызвана мутациями в гене PPOX. В гене PPOX идентифицировано более 100 мутаций, которые могут вызывать пеструю порфирию. Одна мутация, замена аминокислоты триптофана на аргинин в позиции 59 (также обозначаемой как Arg59Trp или R59W), обнаруживается примерно в 95 процентах Южноафриканские семьи с пестрой порфирией. Мутации в гене PPOX снижают активность фермента, вырабатываемого этим геном, позволяя побочным продуктам производства гема накапливаться в организме. Это накопление в сочетании с негенетическими факторами (такими как некоторые лекарства, алкоголь и диета) вызывает этот тип порфирии.
