Proband

редактировать

В медицинской генетике и других областях медицины, пробанд, proposito (мужской пробанд) или proposita (женский пробанд) - это конкретный объект (человек или животное), изучаемый или обсуждаемый. В родословных пробанд отмечен квадратом (самец) или кружком (самка), заштрихованным соответственно. Обозначение пробанда важно, чтобы можно было увидеть отношения с другими людьми и установить закономерности.

В большинстве случаев пробанд является первым затронутым членом семьи, который обращается за медицинской помощью в связи с генетическим заболеванием. Среди предков пробанда другие субъекты могут проявлять болезнь, но пробанд обычно относится к члену, обращающемуся за медицинской помощью или изучаемому, даже если больные предки известны. Часто пораженные предки неизвестны из-за отсутствия информации об этих людях или о болезни в то время, когда они жили. Другие предки могут быть не диагностированы из-за неполной пенетрантности или переменной экспрессивности.

Диагноз пробанда повышает индекс подозрительности для родственников пробанда, и некоторые из них могут быть диагностированным с тем же заболеванием. Обычно при составлении родословной вместо первого диагностированного человека пробанд может быть выбран из числа затронутых предков (родителей, бабушек и дедушек) из первого поколения, у которого обнаружено заболевание.

Термин «пробанд» также используется в генеалогии, где он обозначает корневой узел анентафеля, также называемого прародителем.

Ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-06-02 07:17:30
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте