Проект личного генома

редактировать
Когортное исследование секвенирования геномов 100 000 добровольцев

Проект личного генома (PGP) - это долгосрочное крупное когортное исследование, целью которого является упорядочение и публикация полных геномов и медицинских записей 100 000 добровольцев, чтобы сделать возможным исследования в области личной геномики и персонализированной медицины. Он был инициирован сотрудником Гарвардского университета Джорджем М. Черчем в 2005 году. По состоянию на ноябрь 2017 года к проекту присоединились более 10 000 добровольцев. Первоначально принимали добровольцев, если они постоянно проживали в США и могли сдать образцы тканей и / или генетики. Позже проект распространился на другие страны.

Содержание

  • 1 Исследование
  • 2 Проект PGP Lumosity
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки

Исследование

Первоначально проект был запущен в США в 2005 году, а затем распространился на Канаду (2012 год), Соединенное Королевство (2013 год), Австрию (2014 год), Корею (2015 год) и Китай (2017 год).

ФМРТ головы 58-летнего участника мужского пола

Проект позволил участникам опубликовать генотип (полную последовательность ДНК всех 46 хромосом ) добровольцев вместе с обширной информацией об их фенотипе : медицинские записи, различные измерения, МРТ изображения и т. д. Все данные были помещены в общественное достояние и стали доступны через Интернет, чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы о взаимосвязи между генотипом, окружающей средой и фенотипом. Участники могут решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могут выбрать загрузку дополнительных данных или удаление существующих данных по своему усмотрению.

Важной частью проекта было изучение возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям.

PGP создает международную сеть сайтов, включая США (Гарвардский PGP), Канаду (Университет Торонто / Больница для детей) и другие страны, которые придерживаются определенных критериев "соответствия реализации", таких как как отсутствие обещания анонимности и возврата данных. Гарвардская медицинская школа Институциональный наблюдательный совет попросила, чтобы в первую группу добровольцев вошли главный исследователь Джордж Черч и другие различные заинтересованные стороны, занимающиеся научными, медицинскими и социальными последствиями личных геномов, поскольку у них были хорошие возможности, чтобы дать высоко информированное согласие. Поскольку технология секвенирования становится дешевле и социальные проблемы, упомянутые выше, решаются, есть надежда, что большое количество добровольцев из всех слоев общества примет участие. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы каждый человек имел доступ к его или ее генотипу, который можно было использовать для принятия индивидуальных медицинских решений.

Первые десять добровольцев назывались «PGP-10». Этими добровольцами были:

  1. Миша Ангрист, Duke Institute for Genome Sciences and Policy, Genomic Healthcare Strategies, Эстер Дайсон, EDventure Holdings, Sciona, Джон Халамка, Гарвардская медицинская школа, Helicos BioSciences, Кирк Макси, Cayman Chemical, Джеймс Шерли, исследователь стволовых клеток из Бостона, и Стивен Пинкер, Гарвард

. Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов. тесты, чтобы убедиться, что они дают информированное согласие. К 2012 г. было зарегистрировано 2000 участников, а к ноябрю 2017 г. к проекту присоединились 10 000.

В июле 2014 г. на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье - неравенство, идентичность и незащищенность» глава Великобритании Группа этого проекта указала, что у них было более 1000 добровольцев, и что они временно приостановили сбор данных из-за отсутствия финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала.

С 2016 года участники PGP могли выбрать получение своего полногеномного секвенирования за 999 долларов. В том же году Complete Genomics внесла в проект более 184 поэтапных геномов человека.

В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь свой геном. Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, могли повлиять на здоровье участников, этого не сделали, что указывает на то, что получить данные о здоровье из генома человека было сложно.

PGP Lumosity Project

Вкл. 9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы тренировки мозга Lumosity объявили, что они будут сотрудничать с исследователями из Гарварда в исследовании взаимосвязи между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции.

Ученые из Института биологии Висса Inspired Engineering и Проект персонального генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали привлечь 10000 участников PGP для выполнения набора когнитивных тестов из теста Lumos Labs NeuroCognitive Performance Test, краткого, повторяемого онлайн-теста для оценки функций памяти участников., включая отзыв объекта, запоминание шаблона объекта и время отклика. Затем исследователи коррелируют чрезвычайно высокие показатели успеваемости с естественными вариациями геномов участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда исследователей секвенировала, отредактировала и визуализировала ДНК, смоделировала развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверила возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-01 09:57:05
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте