Проект личного генома (PGP) - это долгосрочное крупное когортное исследование, целью которого является упорядочение и публикация полных геномов и медицинских записей 100 000 добровольцев, чтобы сделать возможным исследования в области личной геномики и персонализированной медицины. Он был инициирован сотрудником Гарвардского университета Джорджем М. Черчем в 2005 году. По состоянию на ноябрь 2017 года к проекту присоединились более 10 000 добровольцев. Первоначально принимали добровольцев, если они постоянно проживали в США и могли сдать образцы тканей и / или генетики. Позже проект распространился на другие страны.
Первоначально проект был запущен в США в 2005 году, а затем распространился на Канаду (2012 год), Соединенное Королевство (2013 год), Австрию (2014 год), Корею (2015 год) и Китай (2017 год).
ФМРТ головы 58-летнего участника мужского полаПроект позволил участникам опубликовать генотип (полную последовательность ДНК всех 46 хромосом ) добровольцев вместе с обширной информацией об их фенотипе : медицинские записи, различные измерения, МРТ изображения и т. д. Все данные были помещены в общественное достояние и стали доступны через Интернет, чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы о взаимосвязи между генотипом, окружающей средой и фенотипом. Участники могут решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могут выбрать загрузку дополнительных данных или удаление существующих данных по своему усмотрению.
Важной частью проекта было изучение возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям.
PGP создает международную сеть сайтов, включая США (Гарвардский PGP), Канаду (Университет Торонто / Больница для детей) и другие страны, которые придерживаются определенных критериев "соответствия реализации", таких как как отсутствие обещания анонимности и возврата данных. Гарвардская медицинская школа Институциональный наблюдательный совет попросила, чтобы в первую группу добровольцев вошли главный исследователь Джордж Черч и другие различные заинтересованные стороны, занимающиеся научными, медицинскими и социальными последствиями личных геномов, поскольку у них были хорошие возможности, чтобы дать высоко информированное согласие. Поскольку технология секвенирования становится дешевле и социальные проблемы, упомянутые выше, решаются, есть надежда, что большое количество добровольцев из всех слоев общества примет участие. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы каждый человек имел доступ к его или ее генотипу, который можно было использовать для принятия индивидуальных медицинских решений.
Первые десять добровольцев назывались «PGP-10». Этими добровольцами были:
. Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов. тесты, чтобы убедиться, что они дают информированное согласие. К 2012 г. было зарегистрировано 2000 участников, а к ноябрю 2017 г. к проекту присоединились 10 000.
В июле 2014 г. на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье - неравенство, идентичность и незащищенность» глава Великобритании Группа этого проекта указала, что у них было более 1000 добровольцев, и что они временно приостановили сбор данных из-за отсутствия финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала.
С 2016 года участники PGP могли выбрать получение своего полногеномного секвенирования за 999 долларов. В том же году Complete Genomics внесла в проект более 184 поэтапных геномов человека.
В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь свой геном. Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, могли повлиять на здоровье участников, этого не сделали, что указывает на то, что получить данные о здоровье из генома человека было сложно.
Вкл. 9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы тренировки мозга Lumosity объявили, что они будут сотрудничать с исследователями из Гарварда в исследовании взаимосвязи между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции.
Ученые из Института биологии Висса Inspired Engineering и Проект персонального генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали привлечь 10000 участников PGP для выполнения набора когнитивных тестов из теста Lumos Labs NeuroCognitive Performance Test, краткого, повторяемого онлайн-теста для оценки функций памяти участников., включая отзыв объекта, запоминание шаблона объекта и время отклика. Затем исследователи коррелируют чрезвычайно высокие показатели успеваемости с естественными вариациями геномов участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда исследователей секвенировала, отредактировала и визуализировала ДНК, смоделировала развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверила возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации.