Глоссарий генетики

редактировать

Список определений терминов и понятий, обычно используемых в изучении генетики

Этот глоссарий генетика - это список определений терминов и понятий, обычно используемых при изучении генетики и связанных дисциплин в биологии, включая молекулярную биологию и эволюционная биология. Он предназначен в качестве вводного материала для новичков; более конкретные технические подробности см. в статьях, соответствующих каждому термину. Связанные термины см. В Глоссарии эволюционной биологии.

Содержание

0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
См. Также
Ссылки
Внешние ссылки

0–9

3'-конец: Конец одиночной цепи ДНК или РНК, на котором цепь из нуклеотидов заканчивается у третьего атома углерода в фуранозе кольцо дезоксирибозы или рибозы (т.е. конец, на котором 3'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 3 'углерод часто все еще связан с гидроксильной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 3'-концу относительно других, обозначаются как нижестоящий. Сравните 5'-конец.
5 'cap: Специально измененный нуклеотид, присоединенный к 5'-конец некоторых транскриптов первичной РНК как часть набора посттранскрипционных модификаций, которые преобразуют сырые транскрипты в продукты зрелой РНК. Точная структура 5-дюймовой крышки широко варьируется в зависимости от организма; у эукариот самый основной кэп состоит из метилированного гуанинануклеозида, связанного с трифосфатной группой, которая завершает 5'-конец последовательность РНК. Среди других функций кэппинг помогает регулировать экспорт зрелых РНК из ядра, предотвращать их деградацию экзонуклеазами и способствовать трансляции в цитоплазме. Зрелые мРНК также могут быть декапированы.
5'-концом: Конец одиночной цепи ДНК или РНК, на которой цепь из нуклеотидов оканчивается у пятого атома углерода в кольце фуранозы дезоксирибозы или рибозы (т. е. конца, на котором 5 ' углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 5'-углерод часто все еще связан с фосфатной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 5'-концу относительно других, упоминаются как восходящий. Контраст 3'-конец.

A-ДНК
активатор: Тип фактора транскрипции, который увеличивает транскрипцию гена Или набор генов. Большинство активаторов работают путем связывания со специфической последовательностью, расположенной внутри или рядом с энхансером или промотором, и облегчая связывание РНК-полимеразы и других транскрипционный аппарат в том же регионе. См. Также коактиватор ; контраст репрессор.
аденин: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК. Аденин образует пару оснований с тимином в ДНК и с урацилом в РНК.
затронутая относительная пара: Любая пара организмов, которые связаны генетически и оба затронуты одним и тем же признаком. Например, два двоюродных брата, у которых оба голубые глаза, являются затронутой относительной парой, поскольку на них обоих влияет аллель, который кодирует голубые глаза.
аллель: Одна из нескольких альтернативных версий индивидуума ген, каждый из которых представляет собой жизнеспособную последовательность ДНК, занимающую заданное положение или локус на хромосоме. Например, у людей один аллель гена цвета глаз вызывает голубые глаза, а другой аллель гена цвета глаз вызывает карие глаза.
Частота аллеля: Относительная частота, с которой конкретный аллель данного гена (в отличие от других аллелей того же гена) встречается в конкретном локусе у членов популяции; более конкретно, это доля всех хромосом в популяции, несущих конкретный аллель, выраженная в виде доли или процента. Частота аллелей отличается от частоты генотипа, хотя они взаимосвязаны.
аллосома: Любая хромосома, которая отличается от обычной аутосомы размером, формой, или поведение, которое отвечает за определение пола организма. У человека Х-хромосома и Y-хромосома являются половыми хромосомами.
альтернативный сплайсинг: Регулируемый феномен экспрессии гена эукариот, в котором экзоны или части экзонов из одного и того же первичного транскрипта по-разному включаются в конечный зрелый транскрипт матричной РНК или удаляются из него. Класс посттранскрипционной модификации, альтернативный сплайсинг позволяет одному гену кодировать несколько изоформ белка и значительно увеличивает разнообразие белков, которые могут быть продуцированы индивидуальный геном. См. Также сплайсинг РНК.
аминокислота: Органическое соединение, содержащее амин и карбоксильные функциональные группы, а также боковая цепь, специфичная для каждой отдельной аминокислоты. Из почти 500 известных аминокислот набор из 20 кодируется стандартным генетическим кодом и включен в последовательность в качестве строительных блоков полипептидов и, следовательно, белков. Конкретная последовательность аминокислот в полипептидных цепях, образующих белок, в конечном итоге отвечает за определение структуры и функции белка.
анафаза: Стадия митоза и мейоза которое происходит после метафазы и до телофазы, когда реплицированные хромосомы сегрегированы и каждая из сестринских хроматид перемещается на противоположные стороны клетки .
анеуплоидия: Состояние клетки или организма, имеющего аномальное количество одной или нескольких конкретных индивидуальных хромосом (но исключая аномальное количество полных наборов хромосом, которое вместо этого известно как эуплоидия).
ожидание: Феномен, при котором симптомы генетического нарушения становятся очевидными (и часто более серьезными) в более раннем возрасте у пораженных людей в каждом поколении, которое наследует это нарушение.
антикодон: Серия из трех последовательных нуклеотидов в транспортной РНК, которые дополняют три нуклеотида кодона в пределах транскрипта мРНК. Во время трансляции каждая тРНК, рекрутируемая на рибосому, содержит единственный триплет антикодона, который спаривается с одним или несколькими комплементарными кодонами из последовательности мРНК, позволяя каждому кодону определять конкретную амино кислота для добавления к растущей пептидной цепи. Антикодоны, содержащие инозин в первом положении, способны образовывать пары с более чем одним кодоном из-за явления, известного как спаривание оснований колебания.
антипараллельность: Ориентация двух цепей двойного скрученная нуклеиновая кислота (и, в более общем смысле, любая пара биополимеров ), которые параллельны друг другу, но с противоположной направленностью. Например, две комплементарные нити молекулы ДНК идут бок о бок, но в противоположных направлениях, причем одна нить ориентирована 5 '-to- 3 'и другие 3'-к-5'.
антисмысловые: См. матричная цепь.
синтез искусственного гена
аутосома: Любая хромосома, которая не является аллосомой и, следовательно, не участвует в определении пола организма. В отличие от половых хромосом, аутосомы в диплоидной клетке существуют парами, причем члены каждой пары имеют одинаковую структуру, морфологию и генетические локусы.

Содержание:

Top
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

B-ДНК
обратная мутация: A мутация, которая обращает эффект предыдущей мутации, которая инактивировала ген, таким образом восстанавливая функцию дикого типа.
обратное скрещивание: Разведение гибридного организма с одним из его родителей или индивидуумом, генетически похожим на одного из его родителей, часто преднамеренно как тип селективного разведения, с целью получения потомства с генетической идентичностью, более близкой к родительской. Репродуктивное событие и полученное в результате потомство называются обратным скрещиванием, часто сокращенно в генетике обозначается символом BC.
бактериальная искусственная хромосома (BAC)
пара оснований (bp): Пара из двух азотистых оснований на комплементарных цепях ДНК или РНК, которые связаны друг с другом водородными связями. Способность последовательных пар оснований накладываться одна на другую способствует формированию длинноцепочечных двухспиральных структур, наблюдаемых как в двухцепочечной ДНК, так и в двухцепочечной РНК.
исходный уровень.: Измерение уровня экспрессии гена гена или генов до нарушения в эксперименте, как в отрицательном контроле. Базовая экспрессия может также относиться к ожидаемой или исторической оценке экспрессии гена.
тупой конец

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

C-значение
канализация: Способность популяции последовательно продуцировать один и тот же фенотип независимо от изменчивости окружающей среды или генетической изменчивости в пределах ее генома. Эта концепция чаще всего используется в биологии развития для интерпретации наблюдения, что пути развития часто формируются естественным отбором таким образом, что развивающиеся клеточные клоны «направляются» или «канализируются» к одному, определенная судьба, независимо от каких-либо незначительных изменений, которые могут нарушить клетки во время развития.
ген-кандидат: A ген, расположение которого на хромосоме связано с конкретным фенотипом (часто связанный с заболеванием фенотип), и поэтому подозревают, что он вызывает или способствует фенотипу. Гены-кандидаты часто выбираются для исследования на основании априорных знаний или предположений об их функциональном значении для исследуемого признака или заболевания.
носитель: Лицо, унаследовавшее рецессивное аллель генетического признака или мутации, но у которого признак обычно не экспрессируется или не наблюдается в фенотипе. Носители обычно гетерозиготны по рецессивному аллелю и, следовательно, все еще способны передавать аллель своему потомству, где связанный фенотип может снова появиться, если потомство унаследует другую копию аллеля. Этот термин обычно используется в медицинской генетике в контексте вызывающего заболевание рецессивного аллеля.
CCAAT box
перепрограммирование клеток: Преобразование клетки из один тканевый -специфичный тип клеток к другому. Это включает в себя дедифференцировку до плюрипотентного состояния; Примером является преобразование мышиных соматических клеток в недифференцированное эмбриональное состояние, которое зависит от факторов транскрипции Oct4, Sox2, Myc и Klf4.
сентиморган (сМ): Единица измерения генетического сцепления, определяемая как расстояние между хромосомными локусами, для которых ожидаемое среднее количество промежуточных хромосомных кроссоверов в одном поколении составляет 0,01. Хотя это не фактическая мера физического расстояния, она используется для определения расстояния между двумя локусами на основе очевидной вероятности кроссовера между ними.
центромера: Часть хромосомы, который связывает пару сестринских хроматид. Во время митоза, волокна веретена прикрепляются к центромере через кинетохоры.
химеризм: Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, известном как химера, который развился в результате слияния клеток, происходящих из отдельных зигот ; каждая популяция клеток сохраняет свой собственный геном, так что организм в целом представляет собой смесь генетически неидентичных факторов. Генетический химеризм может быть унаследован (например, путем слияния нескольких эмбрионов во время беременности) или приобретен после рождения (например, путем аллогенной трансплантации клеток, тканей или органов от генетически неидентичного донора); у растений это может быть результатом прививки или ошибок при делении клеток. Он похож на мозаицизм.
хроматиду: , но отличается от него. Одна копия вновь скопированной хромосомы, которая соединена с исходной хромосомой с помощью центромеры.
хроматина: Комплекс ДНК, РНК и белка, обнаруженный в эукариотических клетках, который является основным веществом, содержащим хромосомы. Хроматин действует как средство упаковки очень длинных молекул ДНК в высокоорганизованные и плотно уплотненные формы, что предотвращает спутывание цепей, укрепляет ДНК во время деления клеток, помогает предотвратить повреждение ДНК и играет важную роль. роль в регуляции экспрессии гена и репликации ДНК.
кроссовер хромосомы
дупликация хромосомы: дупликация всей хромосомы, как в отличие от сегмента хромосомы или отдельной молекулы гена.
хромосомы: A ДНК, содержащей часть или весь генетический материал организма. Хромосомы можно рассматривать как своего рода молекулярную «упаковку» для переноса ДНК в ядре клеток и, в большинстве эукариот, они состоят из длинных цепей ДНК, скрученных с помощью упаковки. белки, которые связываются и конденсируют нити, чтобы предотвратить их превращение в неуправляемый клубок. Хромосомы легче всего различить и изучить в их полностью конденсированных формах, которые возникают только во время деления клеток. Некоторые простые организмы имеют только одну хромосому, состоящую из кольцевой ДНК, в то время как большинство эукариот имеют несколько хромосом, состоящих из линейной ДНК.
цис
цис-доминантная мутация: A мутация, встречающаяся в цис-регуляторной элемент (например, оператор), который изменяет функционирование ближайшего гена или генов в той же цепи ДНК. Цис-доминантные мутации влияют на экспрессию генов, потому что они возникают в сайтах, которые контролируют транскрипцию, а не внутри самих генов.
цис-регуляторный элемент (CRE): Любая область некодирующей ДНК, которая регулирует транскрипцию близлежащих генов, обычно служа сайтом связывания для одного или более факторов транскрипции. Контраст трансрегуляторный элемент.
цисгенез
цистрон
классическая генетика: Раздел генетики, основанный исключительно на наблюдении за видимыми результатами репродуктивных действий, в отличие от стало возможным благодаря современным методам и методам молекулярной биологии. Контраст молекулярная генетика.
клонирование: Процесс получения естественным или искусственным путем отдельных организмов или клеток, которые генетически идентичны друг другу. Клоны являются результатом всех форм бесполого размножения, а клетки, которые претерпевают митоз, производят дочерние клетки, которые являются клонами родительской клетки и друг друга. Клонирование может также относиться к методам биотехнологии, которые искусственно создают копии организмов или клеток, или, в молекулярном клонировании, копии фрагментов ДНК или других молекул.
коактиватор: Тип корегулятора, который увеличивает экспрессию одного или нескольких генов за счет связывания с активатором.
кодирующей цепью: Цепь двухцепочечной молекулы ДНК, нуклеотидная последовательность которой прямо соответствует этой транскрипта РНК, полученного во время транскрипции (за исключением того, что основания тимина заменены на урацил основания в молекуле РНК). Хотя она сама не транскрибируется, кодирующая цепь по соглашению является цепью, используемой при отображении последовательности ДНК из-за прямой аналогии между ее последовательностью и кодонами продукта РНК. Контрастная прядь шаблона ; см. также смысл.
кодоминирование
кодон: Серия из трех последовательных нуклеотидов в кодирующей области последовательности нуклеиновой кислоты. Каждый из этих триплетов кодирует конкретную аминокислоту или стоп-сигнал во время синтеза белка. Молекулы ДНК и РНК написаны на языке с использованием четырех «букв» (четыре различных азотных оснований), но язык, используемый для создания белков, включает 20-дюймовые буквы. »(20 различных аминокислот). Кодоны предоставляют ключ, позволяющий переводить эти два языка друг в друга. В общем, каждый кодон соответствует одной аминокислоте (или стоп-сигналу), а полный набор кодонов называется генетический код.
смещение использования кодона
кофактор: Любое небелковое органическое соединение который связан с ферментом . Кофакторы необходимы для инициирования катализа.
сравнительной геномной гибридизации (CGH)
комплементарности: Свойство нуклеиновой кислоты биополимеров, посредством чего два полимерные цепи (или «нити»), выровненные антипараллельно друг другу, будут иметь тенденцию образовывать пары оснований, состоящие из водородных связей между отдельными азотистыми основаниями содержащая каждую цепь, причем каждый из четырех типов спаривания азотистых оснований исключительно с одним другим типом азотистых оснований; например в двухцепочечныхмолекулах ДНК пары A только с парами T и C только с G. Соединяемые таким образом пряди и сами основы считаются дополнительными. Степень комплементарности между двумя цепями сильно влияет на стабильность дуплексной молекулы; некоторые последовательности также могут быть внутренне комплементарными, что может привести к связыванию одной цепи с самой собой. Комплементарность имеет фундаментальное значение для механизмов, управляющих репликацией ДНК, транскрипцией и репарацией ДНК.
комплементарной ДНК (кДНК): ДНК, т.е. синтезируется из матрицы одноцепочечной РНК (обычно мРНК или миРНК) в реакции, катализируемой ферментом обратной транскриптазой. кДНК продуцируется как естественным путем ретровирусами, так и искусственно с помощью определенных лабораторных методов, в частности молекулярного клонирования. В биоинформатике этот термин может также использоваться для обозначения последовательности транскрипта мРНК, выраженной как его двойник кодирующей цепи ДНК (то есть с тимином вместо урацил).
комплементация
комплексный признак: См. количественный признак.
условное выражение: Контролируемая индуцибельная экспрессия трансгена, либо in vitro или in vivo.
консенсусная последовательность: Расчетный порядок наиболее частых остатков (либо нуклеотидов, либо аминокислоты), обнаруженные в каждом положении в общем выравнивании последовательностей и полученные путем сравнения нескольких близкородственных выравниваний последовательностей.
консервационная генетика: междисциплинарная ветвь популяционной генетики который применяет генетические методы и концепции, чтобы понять динамику генов в популяциях, главным образом во избежание вымирания и сохранения и восстановления биоразнообразия.
c сохраненная последовательность: A нуклеиновая кислота или последовательность белка, которая очень похожа или идентична для многих видов или в пределах генома, что указывает на то, что она оставалась относительно неизменной в течение длительного периода времени эволюции.
конститутивная экспрессия: Непрерывная транскрипция гена, в отличие от факультативной экспрессии, при которой только ген транскрибируется по мере необходимости. Ген, который транскрибируется непрерывно, называется конститутивным геном.
contig: Непрерывный участок геномной ДНК, генерируемый сборкой клонированных фрагментов посредством их перекрытия.
изменение количества копий (CNV): Явление, при котором участки генома повторяются, а количество повторов варьируется между людьми в популяции, обычно в результате дупликации или делеция события, которые влияют на целые гены или участки хромосом. Вариации числа копий играют важную роль в создании генетической изменчивости в популяции.
корегулятор: Белок, который работает вместе с одним или несколькими факторами транскрипции для регулирования экспрессия гена.
корепрессор: Тип корегулятора, который снижает (репрессирует) экспрессию одного или нескольких генов, связываясь с репрессором <1653 и активируя его>скрещивание; Разведение чистопородных родителей, принадлежащих к двум разным породам, разновидностям или популяциям, часто намеренно как тип селективного разведения, с цель произвести потомство, которое имеет общие черты обеих родительских линий или которое показывает гетерозис. В селекции животных потомство от помеси пород одного вида называется помесью, тогда какпотомство от помеси разных видов называется гибридом.
сшивкой

цитогенетикой: Ветвь генетика, изучающая, как хромосомы связаны и связаны с клеткой поведение и функция, особенно во время митоза и мейоза.
цитозина: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК. Цитозин образует пару оснований с гуанином.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

дегенерация: Избыточность генетического вида, проявляется в виде множественности различных кодонов, которые определяют одну и ту же аминокислоту. Например, в стандартном генетическом коде аминокислота серин определяется шестью уникальными кодонами (UCA, UCG, UCC, UCU, AGU и AGC). Вырожденность кодонов объясняет существование синонимичных мутаций.
делеция: Тип мутации, в которой одно или несколько оснований удалены из нуклеиновой кислоты последовательность.
дезоксириуклебоновая кислота (ДНК): A полимерная нуклеиновая кислота молекула, состоящая из серии дезоксирибонуклеотидов, которые включают набор из четырех азотистых оснований : аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Чаще всего ДНК в форме «двойная спирали », состоящая из парных комплементарных молекул ДНК, напоминающих скрученную лестницу. «Ступеньки» лестницы состоят из пар азотистых основ.
дезоксирибозы
диплоида: (клетки или организма) Имеющих два гомологичные копии каждая хромосомы. Контраст гаплоид и полиплоид.
направленность
мера расстояния: Любая величина, используемая для измерения несходства между уровнями экспрессии разных генов.
Конденсация ДНК: Процесс уплотнения очень длинных ДНК молекул в плотно упакованные, упорядоченные конфигурации, такие как хромосомы, in vivo или in vitro.
ДНК-отпечатки пальцев
ДНК-микрочип: Высокопроизводительная технология, используемая для измерения уровней экспрессии транскриптов мРНК или для обнаружения изменений в нуклеотидной последовательности. Он состоит из множества тысяч микроскопических пятен ДНКолигонуклеотидов, которые, называемые элементы, содержащие новые компоненты ДНК. Это может быть короткий участок гена или другого элемента ДНК, который используется в качестве зонда для гибридизации образца кДНК, кРНК или геномной ДНК (называемой целью) в условиях высокой жесткости. Гибридизацию зонд-мишень обычно выявляют и количественно определяют с помощью флуоресцентного обнаружения мишеней, меченных флуорофором.
ДНК-полимераза: Любой из класса ферментов, который синтезирует Молекулы ДНК из отдельных дезоксирибонуклеотидов. ДНК-полимеразы необходимы для репликации ДНК и обычно работают парами для создания идентичных копий двух цепей исходной двухцепочечной молекулы. Они обеспечивают длинные цепи ДНК, добавляя нуклеотиды по одному к 3'-концу цепи ДНК, обычно на матрицу, предоставленную комплементарной цепь для комплементарной системы копирования нуклеотидной последовательности.
Восстановление ДНК: Набор процессов, с помощью которых клетка идентифицирует и исправляет повреждения или мутации в молекулах ДНК, которые кодируют его геном. Способность клетки восстанавливать свою ДНК имеет жизненно важное значение для целостности генома и нормального функционирования организма.
Репликация ДНК: Процесс, посредством которого молекула ДНК копирует себя, производя две идентичные копии одной исходной молекулы ДНК.
Секвенирование ДНК: Процесс определения с помощью любого из множества различных методов и методов порядка оснований в длинной цепи нуклеотидов, которые составляют последовательность ДНК.
доминирование: Отношение между аллелями гена, в котором один аллель влияет на фенотип, который подавляет или «маскирует» вклад другого аллеля в том же 323>; первый аллель и связанный с ним фенотипический признак считаются доминантными, а второй аллель и связанный с ним признак считается рецессивными. Часто доминантный аллель кодирует функциональный белок, а его рецессивный аналог - нет. Доминирование не является неотъемлемым свойством каким-либо аллеля или фенотипа, а просто является его связь с одними другими аллелями или фенотипами; один аллель может одновременно доминировать над вторым аллелем, рецессивным по отношению к третьему и кодоминантным по отношению к четвертому. В сокращении генетики доминантные аллели часто представлены одной заглавной буквой (например, «А» в отличие от рецессивной «а»).
компенсация доз: Любой механизм, с помощью которого организмы нейтрализуют большую разницу в дозировка гена, вызванная наличием разного количества половых хромосом у разных полов, тем самым уравнивая экспрессию сцепленных с полом генов, так что представители каждого пола получают такое же или подобное количество продуктов таких генов. Примером может служить X-инактивация у самок млекопитающих.
двойная спираль
двухцепочечная ДНК (дцДНК): Любая молекула ДНК, состоящая из двух антипараллельных, комплементарных нуклеотидных полимера или «Нити», которые связаны вместе водородными связями между комплементарными азотистыми основаниями. Хотя ДНК может существовать в виде одноцепочечной, она обычно более стабильной и чаще встречается в двухцепочечной форме. В большинстве случаев комплементарное спаривание оснований формирует двойные нити наматывать друг на друга двойная спираль.
подавление: Любой процесс, естественный или искусственный, который снижает уровень экспрессии гена определенный гена. Говорят, что ген, экспрессия которого наблюдается на относительно низких уровнях (например, при обнаружении более низких уровней его транскриптов мРНК) в одном образце по сравнению с образцом, считается подавленным. Контраст повышающая регуляция.
ниже по течению: К или ближе к 3'-конец цепи нуклеотидов. Контраст выше по течению.
дупликация

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

экологическая генетика: Изучение генетики в части экология и приспособленность природных популяций живых организмов.
Emergenesis: Качество генетических признаков, которое является продуктом генетических взаимодействующих генов, а не просто их комбинацию.
эндонуклеаза: Любой фермент, чья активность заключается в расщеплении фосфодиэфирных связей в цепи нуклеотидов, включая те, которые расщепляют относительно неспецифично (без учета на них)), и те, которые расщепляют только очень специфические последовательности (так называемые эндонуклеазы рестрикции). Когда требуется распознавание вводной, эндонуклеазы делают свои разрезы в рационе. Контрастная экзонуклеаза.
энхансер: Область ДНК рядом с геном, которая может быть связана с активатором для увеличения экспрессии гена или репрессор для уменьшения экспрессии.
эпигенетика
эписис: 1. Другое название плазмиды, особенно такое, которое способна интегрироваться в хромосому.; 2. В эукариотах любая неинтегрированная внехромосомная кольцевая молекула ДНК, которая стабильно сохраняется и реплицируется в ядре одновременно с остальной частью клетка-хозяин. Такие молекулы могут быть вирусные геномы, бактериальные плазмиды и аберрантные хромосомные фрагменты.
эпистаз: Коллективное множество генов, взаимодействующих во время экспрессии гена. Форма действия гена, эпистаз может быть аддитивным или мультипликативным по своему влиянию на верх фенотипическиечерты.
эуплоидия: Состояние клеток или организма с ненормальным полным набором хромосом, возможно, исключая половые хромосомы. Эуплоидия отличается от анеуплоидии, при которой клетка или организм имеет ненормальное количество одного или нескольких индивидуальных хромосом.
эволюция: Изменение наследственных характеристик биологических популяции последовательных поколений. В наиболее традиционном смысле это происходит в результате изменения частот аллелей в генофонде поп.
экзоме: всего набора экзонов в конкретном геноме, включая нетранслируемые области зрелой мРНК, а также кодирующие области.
экзон: Любая часть гена, которая кодирует часть окончательной зрелой мРНК, произведенный этим геном после того, как интроны были удалены с помощью альтернативного сплайсинга. Этот термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК.
пропуск экзона
экзонуклеаза: Любой фермент, чья активность заключается в расщеплении фосфодиэфирные связи в цепи нуклеотидов, включая те, которые расщепляются только при распознавании определенной последовательности (так называемые экзонуклеазы рестрикции). Экзонуклеазы делают свои разрезы либо на 3 ', либо на 5'-конце последовательности (а не в середине, как в случае эндонуклеаз).
экзосомный комплекс
вектор экспрессии: Тип вектора, обычно плазмида или вирусный вектор, разработанный специально для экспрессии трансген вставить в клетку-мишень, а не для какой-либо другой цели, такой как клонирование.
экспрессивность: Для данного генотипа, связанного с переменной небинарный фенотип, доля лиц с этим генотипом, которые проявляют или выражают фенотип в определенной степени, обычно выражается в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, которые управляют экспрессией гена, один и тот же аллель может давать широкий спектр возможных фенотипов разного качества или степени у разных людей; в таких случаях можно сказать, что и фенотип, и генотип проявляют переменную экспрессивность. Expre ssibility пытается количественно оценить диапазон возможных уровней фенотипической изменчивости в популяции людей, выражающих интересующий фенотип. Сравнить пенетрантность.
внехромосомная ДНК: Любая ДНК, которая не обнаружена в хромосомах или в ядре клетки и, следовательно, не является геномная ДНК. Это может включать ДНК, содержащуюся в плазмидах или органеллах, таких как митохондрии или хлоропласты, или, в самом широком смысле, ДНК, введенные вирусная инфекция. Внехромосомная ДНК обычно показывает значительные структурные отличия от ядерной ДНК в том же организме.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

факультативная экспрессия: транскрипция из ген только по мере необходимости, в отличие от конститутивной экспрессии, при которой ген транскрибируется непрерывно. Ген, который транскрибируется по мере необходимости, называется факультативным геном.
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
фиксация: Процесс, с помощью которого единственный аллель для определенного ген с множеством различных аллелей увеличивается в частоте в данной популяции, так что он становится постоянно установленным со 100% частотой, то есть единственным аллелем в этом локусе в пределах генофонд населения. В отсутствие мутации и гетерозиготного преимущества любой данный аллель в конечном итоге будет либо навсегда закреплен по сравнению со всеми другими вариантами, либо полностью утрачен из популяции, хотя время, которое это займет, зависит от выбор давления и случайные колебания частот аллелей.
прямая генетика
мутация сдвига рамки считывания: Тип мутации в нуклеиновой кислоте кислотная последовательность, вызванная вставкой или делецией ряда нуклеотидов, которое не делится на три. Из-за триплетной природы нуклеотидов, кодирующих аминокислоты, мутация такого рода вызывает сдвиг в рамке считывания нуклеотидной последовательности, в результате чего последовательность кодонов ниже сайт мутации полностью отличается от оригинала.
Общество функциональных геномных данных (FGED): Организация, которая работает с другими, «разрабатывая стандарты качества, аннотации и обмена данными биологических исследований», а также программные инструменты, которые упрощают их использование.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

G-полосатость: Метод, используемый в цитогенетике для получения видимого кариотипа путем окрашивания конденсированные хромосомы с красителем Гимза. Окрашивание дает последовательные и идентифицируемые узоры темных и светлых «полос» в областях хроматина, что позволяет легко различать край хромосомы.
гамета
ген: Любой сегмент или набор сегментов молекулы нуклеиновой кислоты, которые содержат информацию, предназначенную для использования функционального транскрипта РНК контролируемым образом. В живых организмах гены считаются фундаментальными единицами наследственности и обычно кодируются в ДНК. Конкретный ген может иметь несколько различных версий или аллелей, и один ген может привести к генному, который влияет на множество различных фенотипов.
дозировка гена: Число копий конкретного гена, присутствующих в геноме. Дозировка гена напрямую влияет на количество продукта гена, хотя были разработаны различные средства контроля, которые жестко регулируют экспрессию гена. Изменения в дозировке гена, вызванные мутациями, включают вариации числа копий.
ген-драйв
дупликацию гена: Тип мутации, определяемый как любая дупликация область ДНК, которая содержит ген. Сравнить дупликация хромосомы.
экспрессия гена: Процесс, посредством которого информация, закодированная в гене, преобразуется в форму, полезную для ячейки. Первым этапом является транскрипция, при которой образуется молекула матричной РНК, комплементарная молекуле ДНК, в которой кодируется ген. Для генов, кодирующих белок, вторым этапом является трансляция, в которой информационная РНК считывается рибосомой с образованием белка.
Омнибус экспрессии гена (GEO): База данных для экспрессии гена, управляемая Национальным центром биотехнологической информации.
картирование генов: Любой из множества методов, используемых для точной идентификации местоположения конкретного гена в молекуле ДНК (такой как хромосома) и / или физическое расстояние или сцепление расстояния между ним и другими генами.
генофонд: сумма всех различных аллелей общих для членов одной популяции.
продукт гена: Любой биохимический материал, полученный в результате экспрессии ген, чаще всего интерпретируемый как функциональный транскрипт мРНК, продуциру транскрипцией гена, или полностью сконструированный белок, продуцируемый трансляцией стенограммы. Измерение количества продукта гена, которое может быть обнаружено в клетке или ткани, иногда используется, чтобы сделать вывод о том, насколько активен соответствующий ген.
регуляция гена: Широкий спектр механизмов, используемых клетками для увеличения или уменьшения продуктов производства или экспрессия конкретных генных, таких как РНК или белков. Генная регуляция увеличивает универсальность и адаптивность организма, позволяя его клеткам экспрессировать различные генные продукты, когда этого требуют изменения в окружающей среде. В многоклеточных организмах регуляция экспрессии генов также управляет клеточной дифференцировкой и морфогенезом в эмбрионе, что позволяет создавать разнообразные клетки из одного и того же геном.
подавление гена: Любой механизм регуляции гена, который снижает или полностью предотвращает экспрессию конкретного гена. Подавление гена может происходить естественным образом во время либо транскрипции, либо трансляции. Лабораторные методы часто используют естественные механизмы сайленс для достижения нокдауна гена.
генной терапии
улавливания генов: высокопроизводительная технология, используемая для одновременной инактивации, идентификации и сообщения экспрессии ген-мишень в геноме млекопитающего путем введения инсерционной мутации, состоящей из репортерного гена без промотора и / или селектируемого генетического маркера, фланкированного вышестоящим сайт сплайсинга и нижележащая полиаденилированная последовательность терминации.
генетическая ассоциация: Совместное присутствие в популяции одного или нескольких аллелей или генотипов с определенной фенотипическойчертой чаще, чем можно было бы ожидать случайно; такая статистическая корреляция системный отпуск, что аллели или генотипыны за производство данного фенотипа.
генетический фон
генетический код: Набор правил по соответствующей информации, кодируемая в нуклеиновых кислотах переводится в белки живыми клетками. Эти правила определяют, как ввести триплетов нуклеотидов, называемые кодонами, определяют, какая аминокислота будет добавлена следующая во время синтез белка. Подавляющие другие варианты живых организмов используют один и тот же генетический код (иногда называемый «стандартным» генетическим кодом), кодов действительно существуют.
генетическое консультирование: процесс консультирования людей или семейных заболеваний генетических нарушений, чтобы помочь им понять физиологические, психологические и семейные последствия генетического вклада в заболевании и адаптироваться к ним. Генетическое консультирование объединяет генетическое тестирование, генетическую генеалогию и генетическую эпидемиологию.
генетическое заболевание
генетическое расстояние: Мера генетического расхождения между видами, популяциями внутри или отдельными видами лиц, что особенно используется в филогенетике для выражения либо времени, прошедшего с момента существования общего предка, либо степени дифференциации в последовательностях ДНК включающие геномы каждой популяции или индивидуума.
генетическое разнообразие: Общее количество генетических признаков или характеристик в генетическом составе популяции, вида, или другая группа организмов. Его часто используют как меру приспособляемости группы к изменяющейся среде. Генетическое разнообразие похоже, но отличается от генетической изменчивости.
генетический дрейф: Изменение частоты, с которым существующий аллель встречается в популяции из-за к случайному изменению распределения аллелей от поколения к поколению. Это часто интерпретируется как роль, которую случайный случай играет в определении того, становится ли данный аллель более или менее распространенным в каждом поколении, независимо от влияния естественного отбора. Генетический дрейф может привести к полному исчезновению определенных аллелей, даже наиболее выгодных, из генофонда, тем самым уменьшив генетическую изменчивость, или может вызвать изначально редкие аллели, даже нейтральные или вредоносные, чтобы стать гораздо более частыми или даже фиксированными.
генная инженерия: Прямое преднамеренное манипулирование генетическим материалом организма с использованием любого из множества методов биотехнологии, включая вставку или удаление из генов, перенос генов внутри и между видами, мутация существующих последовательностей и построение новых последовательностей с использованием искусственного синтеза генов. Генная инженерия включает широкий набор технологий, с помощью которых генетический состав отдельных клеток, тканей или целых организмов может быть изменен для различных целей, обычно для изучения функций и экспрессии отдельных генов, для получения гормоны, вакцины и другие лекарства, а также для создания генетически модифицированных организмов для использования в исследованиях и сельском хозяйстве.
генетическая эпидемиология
генетическая генеалогия: Использование генеалогического тестирования ДНК в сочетании с традиционными генеалогическими методами для определения уровня и типа генетических отношений между людьми, поиска предков и построения генеалогических деревьев, генограмм или других генеалогические карты.
генетический автостоп: Тип сцепленного отбора, при котором положительный отбор аллеля, подвергающегося выборочной зачистке, вызывает аллели для разных гены в соседних локусах, чтобы также изменить частоту, позволяя им «путешествовать автостопом» до фиксации вместе с положительно выбранным аллелем. Если отбор по первому локусу достаточно силен, нейтральные или даже слегка вредные аллели в пределах одной и той же группы сцепления могут пройти такой же положительный отбор, потому что физическое расстояние между соседними локусами достаточно мало, и событие рекомбинации маловероятно происходить между ними. Генетический автостоп часто считается противоположностью фонового отбора.
генетического маркера: Конкретный, легко идентифицируемый и обычно очень полиморфный ген или другой ДНК последовательность с известным местоположением на хромосоме, которая может использоваться для идентификации человека или вида, обладающего ею.
генетическая рекомбинация: Любая повторная сортировка или обмен генетическими материал внутри отдельного организма или между особями одного или разных видов, особенно тот, который создает генетические вариации. В самом широком смысле этот термин охватывает разнообразный класс естественных механизмов, с помощью которых последовательности нуклеиновых кислот копируются или физически переносятся в различные генетические среды, включая гомологичную рекомбинацию во время мейоза. или митоз или как нормальная часть репарации ДНК ; горизонтальный перенос гена события, такие как бактериальная конъюгация, вирусная трансдукция или трансформация ; или ошибки в репликации ДНК или делении клетки. Искусственная рекомбинация занимает центральное место во многих методах генной инженерии, которые производят рекомбинантную ДНК.
генетическую регуляторную сеть (GRN): A график, который представляет регуляторную сложность экспрессия гена. Вершины (узлы) представлены различными регуляторными элементами и продуктами генов, тогда как края (связи) представлены их взаимодействиями. Эти сетевые структуры также представляют функциональные взаимосвязи, приближая скорость, с которой гены транскрибируются.
генетическое тестирование: Широкий класс различных процедур, используемых для идентификации особенностей конкретных хромосом, генов или белков человека с целью выявления определить происхождение или происхождение, диагностировать уязвимость к наследственным заболеваниям или выявить мутантные аллели, связанные с повышенным риском развития генетических нарушений. Генетическое тестирование широко используется в медицине, сельском хозяйстве и биологических исследованиях.
генетическая изменчивость: Формирование или присутствие особей, различающихся генотипом в популяции или другой группе организмов, в отличие от лицам с различиями, вызванными окружающей средой, которые вызывают только временные ненаследственные изменения в фенотипе. За исключением других ограничений, популяция с высокой генетической изменчивостью имеет больший потенциал для успешной адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды, чем популяция с низкой генетической изменчивостью. Генетическая изменчивость подобна, но отличается от генетического разнообразия.
генетической изменчивости: Генетические различия как внутри, так и между популяциями, видами или другими группами организмов. Его часто представляют как разнообразие различных аллелей в генофондах разных популяций.
генетически модифицированный организм (ГМО): Любой организм, чей генетический материал был изменен с использованием методов генной инженерии, в частности, способом, который не происходит естественным образом в результате спаривания или естественной генетической рекомбинации.
генетики: Область биологии который изучает гены, генетические вариации и наследственность в живых организмах.
геном: Весь набор генетического материала, содержащийся в хромосомы организма, органелла или вирус. Этот термин также используется для обозначения коллективного набора генетических локусов, общих для каждого члена популяции или вида, независимо от различных аллелей, которые могут присутствовать в этих локусах в разных
размер генома: Общее количество ДНК, содержащееся в одной копии генома, обычно измеряется массой (в пикограммах или дальтон ) или на общее количество пар оснований (в килобазах или мегабазах). Для диплоидных организмов размер генома часто используется взаимозаменяемо с C-значением.
геномной ДНК (гДНК): ДНК, содержащейся в хромосомы, в отличие от внехромосомной ДНК, содержащейся в отдельных структурах, таких как плазмиды или органеллы, такие как митохондрии или хлоропласты.
геномные импринтинг: эпигенетический феномен, при котором гены экспрессируются способом, зависящим от конкретного родителя, от которого унаследован ген. Это происходит, когда эпигенетические метки, такие как ДНК или метилирование гистонов, устанавливаются или «отпечатываются» в половых клетках родительского организма и впоследствии поддерживаются посредством клеточных делений в соматические клетки потомства организма; в результате ген в потомстве, унаследованный от отца, может экспрессироваться иначе, чем другая копия того же гена, унаследованного от матери.
геномика: Междисциплинарная область, изучающая структуру, функцию, эволюция, картирование и редактирование целых геномов в отличие от отдельных генов.
генотоксичность: Способность определенных химических агентов вызывать повреждение генетического материала в живой клетке (например, через одно- или двухцепочечные разрывы, сшивание или точечные мутации), которые могут или не могут привести к постоянной мутации. Хотя все мутагены являются генотоксичными, не все генотоксические соединения являются мутагенными.
генотип: Полный набор аллелей, присутствующих в геноме конкретного человека, который приводит к индивидуальному фенотипу.
частота генотипа
генотипирование: Процесс определения различий в генотипе индивидуума путем изучения последовательностей ДНК в геноме индивидуума с использованием биотестов и сравнения их с последовательностями другого человека или эталонной последовательностью.
половая клетка: Любая биологическая клетка, которая дает рост в гаметы организма, воспроизводящего половым путем. Зародышевые клетки представляют собой сосуды для генетического материала, который в конечном итоге передается потомкам организма и обычно отличается от соматических клеток, которые полностью отделены от зародышевой линии.
зародышевой линии: 1. В многоклеточных организмах популяция клеток, которые способны передавать свой генетический материал потомству организма и поэтому (по крайней мере теоретически) отличны от соматических клеток. Клетки зародышевой линии называются зародышевыми клетками.; 2. Линия половых клеток, охватывающая многие поколения, которая содержит генетический материал, переданный человеку от его предков.
гуанин: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК. Гуанин образует пару оснований с цитозином.
содержанием гуанин-цитозин: Доля азотистых оснований в нуклеиновой кислоте, которые либо гуанин (G) или цитозин (C), обычно выражаемый в процентах. Молекулы ДНК и РНК с более высоким содержанием GC обычно более термостабильны, чем молекулы с более низким содержанием GC из-за молекулярных взаимодействий, которые происходят во время укладки оснований.

Содержание:

Верх
0– 9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

гаплодиплоидия: Тип системы определения пола, в которой пол определяется количеством наборов хромосом, которыми обладает человек: потомство, которое развивается из оплодотворенных яиц, является самки и диплоидные, в то время как потомство, которое развивается из неоплодотворенных яиц, является самцами и гаплоидом, с вдвое меньшим количеством хромосом, чем у женщин. Гаплодиплоидия является общей для всех членов отряда насекомых Hymenoptera и некоторых других таксонов насекомых.
гаплогруппа
гаплоид: (из клетки или организма) Наличие одной копии каждой хромосомы, причем каждая копия не является частью пары. Контраст диплоид и полиплоид.
гаплонедостаточность
гаплотип: Набор аллелей в отдельном организме, унаследованных вместе от одного родителя.
гемизиготный: В диплоидном организме, имеющем только один аллель в данном генетическом локусе (где обычно их два). Гемизиготность может наблюдаться, когда только одна копия хромосомы присутствует в обычно диплоидной клетке или организме, или когда сегмент хромосомы, содержащий одну копию аллеля, удален, или когда ген расположен на половой хромосоме в гетерогаметном поле (в котором половые хромосомы не существуют в совпадающих парах); например, у мужчин-мужчин с нормальными хромосомами почти все X-сцепленные гены считаются гемизиготными, потому что существует только одна X-хромосома и несколько таких же генов существуют в Y-хромосома.
: Передача фенотипическихчерт от родителей к их потомству либо посредством полового, либо бесполого размножения. Считается, что дочерние клетки или организмы наследуют генетическую информацию своих родителей.
наследуемость: 1. Способность быть унаследованной.; 2. Статистика, используемая в количественной генетике, которая оценивает долю изменчивости в пределах данного фенотипического признака, обусловленную генетической изменчивостью между людьми в определенной популяции. Наследственность оценивается путем сравнения отдельных фенотипов близкородственных особей в популяции.
гетерохромосома: См. аллосома.
гетерологичная экспрессия: экспрессия чужеродного гена или любой другой последовательности ДНК в организме-хозяине, которая в природе не содержит тот же ген. Вставка чужеродных трансгенов в гетерологичных хозяев с использованием рекомбинантных векторов является распространенным биотехнологическим методом изучения структуры и функции генов.
гетерозис
гетерозиготный: В диплоидном организме, имеющем два разных аллеля в данном генетическом локусе. В сокращении генетики гетерозиготные генотипы представлены парой несовпадающих букв или символов, часто прописной буквой (обозначающей доминантный аллель) и строчной буквой (обозначающей рецессивный аллель), например «Aa» или «Bb». Контраст гомозиготный.
гистон: Любой из класса высоко щелочных белков, ответственных за упаковкуядерной ДНК в структурные единицы, называемые нуклеосомы в эукариотических клетках. Гистоны - главные белковые компоненты хроматина, где они объединяются в комплексы, которые действуют как «катушки», вокруг которых наматывается линейная молекула ДНК. Они играют главную роль в регуляции гена и экспрессии.
гомологичных хромосом: Набор из двух совпадающих хромосом, одной материнской и одной отцовской, которые соединяются с друг друга внутри ядра во время мейоза. У них одинаковые гены в одних и тех же локусах, но могут быть разные аллели.
гомологичная рекомбинация: Тип генетической рекомбинации в какие нуклеотидные последовательности обмениваются между двумя подобными или идентичными («гомологичными») молекулами ДНК, особенно той, которая встречается между гомологичными хромосомами. Термин может относиться к рекомбинации, которая происходит как часть любого из ряда отдельных клеточных процессов, чаще всего репарация ДНК или хромосомный кроссовер во время мейоза в эукариоты и горизонтальный перенос генов у прокариот. Контраст негомологичной рекомбинации.
гомозиготный: В диплоидном организме, имеющем два идентичных аллеля в данном генетическом локусе. В сокращении генетики гомозиготные генотипы представлены парой совпадающих букв или символов, таких как «AA» или «aa». Контраст гетерозиготный.
горизонтальный перенос гена (HGT)
ген домашнего хозяйства: Любой конститутивный ген, который транскрибируется на относительно постоянном уровне во многих или все известные условия. Продукты такого гена обычно выполняют функции, критически важные для поддержания клетки. Обычно предполагается, что на их экспрессию не влияют экспериментальные условия.
Human Genome Project (HGP)
гибрид: потомство, которое является результатом объединения качеств двух организмов различные роды, виды, породы или разновидности посредством полового размножения. Гибриды могут возникать естественным или искусственным путем, например, при селективном разведении домашних животных и растений. Репродуктивные барьеры обычно предотвращают гибридизацию между отдаленно родственными организмами или, по крайней мере, гарантируют, что гибридное потомство будет стерильным, но фертильные гибриды могут привести к видообразованию.
гибридизации: 1. Процесс, с помощью которого гибридный организм получают из двух организмов разных родов, видов, пород или разновидностей.; 2. Процесс, при котором препарат одноцепочечной ДНК или РНК добавляется к поверхности массива в растворе и потенциально отжигается с дополнительнымзондом. Обратите внимание, что в отношении анализа экспрессии генов гибридизация относится к этапу экспериментальной парадигмы, тогда как в молекулярной биологии или генетике этот термин относится к химическому процессу.
гибридизационный зонд

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

идиохромосома: См. аллосома.
гибридизация in situ
инбридинг: Половое размножение между породами или лица, которые имеют близкое генетическое родство. Инбридинг приводит к гомозиготности, что может увеличить как вероятность того, что потомство будет затронуто вредными рецессивными признаками, так и вероятность закрепления полезных признаков в племенной популяции. Контраст аутбридинг.
неполное доминирование
indel: Термин, относящийся либо к insertion, либо к del etion одного или нескольких оснований в последовательности нуклеиновой кислоты.
индуктор: Белок, который связывается с репрессором (чтобы отключить его) или с активатором (чтобы включить его).
индуцибельный ген: A ген, экспрессия которого либо реагирует на изменение окружающей среды, либо зависит от положения его клетки-хозяина в клеточном цикле.
: См. наследственность.
инозин
вставка: Тип мутации, в которой одно или несколько оснований добавлены к последовательности нуклеиновой кислоты.
инсулятор: Конкретная последовательность ДНК который предотвращает влияние на ген активации или репрессии соседних генов.
межгенная область (IGR): Любая последовательность некодирующей ДНК, которая расположена между функциональными гены.
интерфаза: Все стадии клеточного цикла за исключением деления клеток ион. Типичная клетка проводит большую часть своей жизни в интерфазе, в течение которой она осуществляет повседневную метаболическую активность, а также полную репликацию своего генома в рамках подготовки к митозу или мейозу.
интрогрессия: перемещение гена из генофонда одной популяции или вида в генофонд другой популяции посредством повторного обратного скрещивания гибридов двух популяций с одной из родительских популяций. Интрогрессия является повсеместным и важным источником генетической изменчивости в естественных популяциях, но ее также можно намеренно практиковать при выращивании домашних растений и животных.
интрон: Любая нуклеотидная последовательность в гене, который удаляется сплайсингом РНК во время посттранскрипционной модификации первичного транскрипта мРНКи поэтому отсутствует в окончательной зрелой мРНК. Термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК. Контрастный экзон.
изохромосома: Тип аномальной хромосомы, в которой плечи хромосомы являются зеркальным отображением друг друга. Формирование изохромосомы эквивалентно одновременным событиям дупликации и делеции, так что две копии либо длинного плеча, либо короткого плеча составляют результирующий хромосома.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

функциональное разнообразие
мусорная ДНК

Ka/Ksсоотношение
кариотип: Число и внешний вид хромосом в ядре эукариотической клетки, особенно как изображено на организованной микрофотографии, известной как кариограмма или идиограмма (попарно и упорядочено по размеру и положению центромеры). Этот термин также используется для обозначения полного набора хромосом у вида или отдельного организма или любого теста, который обнаруживает этот комплемент или измеряет количество хромосом.
нокдаун: A генной инженерии, при котором нормальная скорость экспрессии одного или нескольких генов организма равна снижается либо путем прямой модификации последовательности ДНК, либо путем обработки реагентом , таким как короткая ДНК или РНК олигонуклеотид с последовательностью, комплементарной либо мРНК транскрипт или ген.
нокаут
нокаут: A генная инженерия метод, при котором организм модифицируется, чтобы нести гены, которые были выведены из строя (" нокаутированы "), так что их экспрессия нарушается в какой-то момент пути, который производит их генные продукты, и организм лишается без их обычных эффектов. Контраст нокин.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

отстающая цепь: На матрице отстающей цепи праймаза «считывает» матричную ДНК и инициирует синтез короткой комплементарной РНК грунтовка. ДНК-полимераза удлиняет примированные сегменты, образуя фрагменты Окадзаки. Затем праймеры РНК удаляются и заменяются ДНК, а фрагменты ДНК объединяются ДНК-лигазой.
Закон доминирования и однородности: Один из трех фундаментальных принципов менделевского наследования, который заявляет, что разные аллели одного и того же гена могут быть доминантными или рецессивными по отношению к другим, и что организм по крайней мере с одним доминантным аллель будет равномерно отображать фенотип, связанный с доминантным аллелем.
Закон независимого ассортимента: Один из трех фундаментальных принципов менделевского наследования, который утверждает, что гены, ответственные за разные фенотипические признаки выделяются независимо во время мейоза. Связанные гены являются заметным исключением из этого правила.
Закон сегрегации: Один из трех фундаментальных принципов менделевского наследования, который утверждает, что во время мейоза, аллели каждого гена отделяются друг от друга, так что каждая результирующая гамета несет только один аллель каждого гена.
ведущая цепь
сцепление: Тенденция последовательностей ДНК, которые физически близки друг к другу на одной и той же хромосоме, наследоваться вместе во время мейоза. Поскольку физическое расстояние между ними относительно невелико, вероятность того, что любые две соседние части последовательности ДНК (часто локусы или генетические маркеры) будут разделены на разные хроматиды. во время хромосомного кроссовера статистически очень мало; в таком случае говорят, что такие локусы более связаны, чем локусы, находящиеся дальше друг от друга. Говорят, что локусы, которые существуют в совершенно разных хромосомах, совершенно не связаны. Стандартной единицей измерения генетического сцепления является сантиморган (сМ).
неравновесное сцепление
локус: Конкретное фиксированное положение на хромосоме, где конкретное ген или генетический маркер находится.
оценка LOD
длинное плечо: В конденсированных хромосомах, где положение центромеры создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более длинное из двух плеч хроматиды. Контраст короткое плечо.
лионизация: См. X-инактивация.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

большая бороздка
блок карты (mu): См. сентиморган.
матроклинозный
медицинская генетика
мейоз: Специализированный тип деления клеток, который встречается исключительно при половом размножении эукариот, в течение которых репликация ДНК сопровождается двумя последовательными раундами деления, чтобы в конечном итоге произвести четыре генетически уникальных гаплоидных дочерних клетки, каждая с половиной числа хромосомы в качестве исходной диплоидной родительской клетки. Мейоз возникает только в клетках половых органов и служит для образования гаплоидных гамет, таких как сперматозоиды, яйца или споры, которые позже сливаются во время оплодотворения. Два мейотических подразделения, известные как Мейоз I и Мейоз II, также включают различные генетические рекомбинации события между гомологичными хромосомами.
Менделевское наследование: Теория биологического наследования основанный на наборе принципов, первоначально предложенных Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах. Мендель вывел три обобщенных закона о генетической основе наследования, которые вместе сбезопасными теориями, разработанными более поздними учеными, используемыми классическая генетика.
информационная РНК (мРНК)
метаболом
метагеномика: Исследование генетического материала, извлеченного непосредственно из образцов окружающей среды, в отличие от к организмам, культивируемым в лабораторных культурах.
метафазе: Стадия митоза и мейоза, которая наступает после прометафазы и до анафазы, во время которого центромеры реплицированных хромосом выстраиваются вдоль экватора клетки, причем каждая k-инетохора прикреплена к митотическому веретену.
MicroArray и гену Экспрессия (MAGE): Группа, которая «стремится предоставить стандарт для представления данных ДНК-микрочипа экспрессии гена, который облегчил бы обмен информацией микроматрицы между различными системы данных ».
микрохромосома: Тип очень маленькой хромосомы, обычно менее 20 000 пары оснований размером, присутствующие в кариотипах некоторых организмов.
микроРНК (miRNA)
микросателлит
Минимум информации об эксперименте с микрочипами (MIAME): Коммерческий стандарт, разработанный FGED и основанный на MAGE для облегчения хранения и обмена данными экспрессии гена.
Минимальная информация об эксперименте по высокопроизводительному секвенированию (MINSEQE): Коммерческий стандарт, разработанный FGED для хранения и обмена данными высокопроизводительного секвенирования.
минисателлит
частота минорных аллелей (MAF)
малая бороздка
миссенс-мутация: Тип точечной мутации, которая приводит к кодону, который кодирует другую аминокислоту кислоты, чем в немутированной последовательности.
митохондриальная ДНК (мтДНК)
митоз: В эукариотических клетках, часть клеточный цикл, во время которого деление ядра занимает место е и реплицированныехромосомы разделены на два отдельных ядра. Митозу обычно предшествует стадия S интерфазы, когда ДНК клетки реплицируется, и либо происходит одновременно с цитокинезом, либо за ним следует 323>, когда цитоплазма и клеточная мембрана делятся на две новые дочерние клетки.
мобильный генетический элемент (MGE): Любой генетический материал, который может перемещаться между различными частями генома или переноситься от одного вида или репликон к другому в пределах одного поколения. Многие типы MGE включают мобильные элементы (транспозоны), бактериальные плазмиды, элементы бактериофага, которые интегрируются в геномы хозяина посредством вирусной трансдукции, и самосплайсинговые интроны.
мобилом
молекулярная генетика: Раздел генетики, который использует методы молекулярной биологии для изучения структуры и функции гены и генные продукты на молекулярном уровне.
моносомия: Аномальное и часто патологическое присутствие только одной хромосомы нормальная диплоидная пара. Это тип анеуплоидии.
мозаицизма: Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, который развился из одного оплодотворенного яйца. Мозаичный организм может быть результатом многих видов генетических явлений, включая нерасхождение хромосом, эндорепликацию или мутации в отдельных клонах стволовых клеток во время раннего развития эмбрион. Мозаицизм похож, но отличается от химеризма.
сайт множественного клонирования (MCS)
мутаген: Любой физический или химический агент, изменяющий генетический материал, обычно ДНК организма и тем самым увеличивает частоту мутаций выше естественных фоновых уровней.
мутагенез: 1. Процесс изменения генетической информации организма, приводящий к мутации. Мутагенез может происходить спонтанно или в результате воздействия мутагена.; 2. В молекулярной биологии - любой лабораторный метод, с помощью которого один или несколько генетических мутаций намеренно сконструированы сконструированы для получения мутантного гена, регуляторного элемента, генного продукта или генетически модифицированного организма, чтобы можно было изучить функции генетического локуса, процесса или продукта
мутация: Любое постоянное изменение в нуклеотидной последовательности цепи ДНК или РНК. Мутации играют как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, включая эволюцию. Они могут быть результатом ошибок репликации, молекулярного повреждения или манипуляций со стороны мобильных генетических элементов. Ремонтные механизмы эволюционировали во многих организмов, чтобы исправить их.

Содержание:

Наверх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

нейтральная мутация: 1. Любая мутация обеспечивает полезиновой кислоты, которая не является ниной, ни вредной для функций организма, выживать и воспроизводиться.; 2. Любая мутация, при которой естественный отбор не влияет на распространение мутации в популяции.
азотистое основание: Любое органическое соединение, содержащее атом азота и обладающее химическими свойствами из базы. Набор из пяти различных азотистых оснований - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T) и урацил (U) - особенно важны для биологии, поскольку они являются компонентами нуклеотидов, которые, в свою очередь, являются первичными мономерами, составляющими нуклеиновые кислоты.
некодирующая ДНК: Любой сегмент ДНК, который не кодирует последовательность, которая в итоге может быть транскрибирована и перевел в белок. Есть только одна небольшая часть генома из ДНК, кодирующая белок, хотя пропорция сильно изменена между видами. Некодирующая ДНК может быть транскрибирована в функциональную некодирующую РНК (как в случае транспортной РНК) или может служить важным целям развития или регуляторной ; В области (например, так называемая «мусорная ДНК »), по-видимому, другие не имеют известной биологической функции.
некодирующая РНК (ncRNA): Любая молекула РНК, которая в конечном итоге не транслируется в белок. Последовательность ДНК, из которой транскрибируется функциональная некодирующая РНК, часто называют «геном РНК». Постоянно продуцируют многочисленные устройства некодирующих РНК, необходимые для нормальной работы функции генома, включая транспортную РНК (тРНК), рибосомную РНК (рРНК), микроРНК (миРНК) и малая интерферирующая РНК (миРНК); другие некодирующие РНК (иногда называемые «мусорной РНК») не имеют известных функций и вероятно, являются продуктом ложной транскрипции.
негомологичное соединение концов (NHEJ)
некодирующая цепь: См. матричная цепь.
нерасхождение: Неспособность гомологичных хромосом или сестринских хроматид должным образом разделиться во время деления клеток. В результате нерасхождения дочерние клетки являются анеуплоидными, существими аномальное количество одним или несколькими хромосом. Это может быть вызвано любым из факторов.
негомологичная рекомбинация
бессмысленная мутация: Тип точечной мутации, которая приводит к преждевременному стоп-кодону в транскрибированная мРНК последовательность, тем самым вызывая преждевременное прекращение трансляции, что приводит к усеченному, неполному и часто нефункциональному белку.
несинонимичная мутация: Тип мутации, в которой замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляция в аминокислотной последовательности, которая отличается от производимой исходным исходным геном. Они часто подвергаются сильному воздействию давлению отбора. Контраст синонимичная мутация.
Нозерн-блоттинг
ядерная мембрана: Субклеточный барьер, состоящий из двух липидных двухслойных мембран, которые окружают ядро в эукариотических клетках.
нуклеиновая кислота: Длинная полимерная макромолекула, состоящая из более мелких мономеров, называемых нуклеотидами, химически связаны друг с другом в цепочку. Два типа нуклеиновых кислот, ДНК и РНК, используются в биологических системах для кодирования генетической информации, управляющей конструирование, развития и обычными процессами всех живых организмов. Порядок или последовательность нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК содержит информацию, которая транслируется в белки, которые направляют все химические реакции, необходимые для жизни.
нуклеиновая последовательность последовательности: Точный последовательно связанных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты, такой как ДНК или РНК. Длинные последовательности нуклеотидов являются основным средством, с помощью которого биологические системы хранят генетическую информацию, и поэтому точная репликация, транскрипция и трансляция таких последовательностей являются одними из основных крайне важных, чтобы информация не была потеряна или повреждена. Последовательности нуклеиновых кислот могут быть эквивалентно обозначены как последовательность азотистых основ, азотистых основ, нуклеотидов или пар оснований, и они непосредственно соответствуют последовательностям кодоны и аминокислоты.
азотистые основания: Одно из пяти первичных или канонических азотистых оснований - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T) и урацил (U) - которые образуют нуклеозиды и нуклеотидов, последние из которых являются строительными блоками нуклеиновых кислот. Способность этих азотистых основ образований пары оснований посредством водородных связей, а также их плоские компактные трехмерные профили позволяют «накладывать» друг на друга и непосредственно приводят к длинноцепочечные структуры ДНК и РНК.
ядрышка: Органелла в ядре эукариот клетки, которые состоят из белков, ДНК и РНК и место возникновения рибосомы.
нуклеозид: Органическая молекула, состоящая исключительно из азотистого основания, связанного с пятиуглеродный сахар (либо рибоза, либо дезоксирибоза), в отличие от нуклеотида, которая включает один или несколько фосфатных групп.
нуклеосома
нуклеотид: Органическая молекула, которая служит мономером или субъединицей полимеров нуклеиновой кислоты, включая РНК и ДНК. Каждый нуклеотид состоит из трех составных частей: азотистого основания, пятиуглеродного сахара (либо рибоза, либо дезоксирибоза) и по меньшей мере, одну фосфатную группу. Хотя технически различный, термин «нуклеотид» часто используется взаимозаменяемо с азотистым основанием, азотистым основанием и парой оснований при ссылке на последовательность, составляющие нуклеиновые кислоты.. Контрастное нуклеозидное.
ядро: A мембрана окруженная органелла, обнаруженная в эукариотических клетках, которая содержит большую часть генетического материала клетки (организована как хромосомы) и управляет деятельностью клетки, регулируя экспрессию гена.
нулевой аллель: Любой аллель, ставший нефункциональным в результате генетической му. Мутация может привести к полной неспособности продукт гена или продукт гена, который не функционирует должным образом; в любом случае аллель может считаться нефункциональным.
нуллизиготный

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

фрагменты Окадзаки
олигонуклеотид: Короткая цепь из нуклеиновая кислота остатков. Олигонуклеотиды часто используются для обнаружения крупных молекул мРНК или собираются в двумерные микроматрицы для высокопроизводительного анализа последовательностей.
онкоген: A ген, который может вызвать рак. В опухолевых клетках, таких гены часто мутированы и / или экспрессируются на аномально высоких уровнях.
открытая рамка считывания (ORF): Часть рамки считывания, которая имеет способность транслироваться из ДНК или РНК в белок; любой непрерывный участок кодонов, который содержит стартовый кодон и стоп-кодон.
оперон: Функциональная последовательность ДНК, состоящая из кластера структурных генов, которые все вместе находятся под контролем промотора. Набор генов транскрибируется вместе в единую полицистронную РНК молекулу, которая может транслироваться вместе или подвергаться сплайсингу для создания множества РНК, которые транслируются независимо; в результате гены содержатся в опероне, либо экспрессируются вместе, либо не экспрессируются вообще.
начало репликации (ORI)
ортолог
аутбридинг: половое размножение между разными породами или особями, что может увеличить генетическое разнообразие путем введения неродственного генетического материала в племенную популяцию. Контраст инбридинг.
сверхэкспрессия: Аномально высокий уровень экспрессии гена, который приводит к чрезмерному количеству копий одного или нескольких продуктов гена. Сверхэкспрессия вызывает выраженный связанный с геном фенотип.

. Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

p53
палиндромная последовательность: A последовательность нуклеиновой кислоты двухцепочечной молекула ДНК или РНК, в которой однонаправленная последовательность (например, от 5 'до 3') нуклеотидов на одной цепи соответствует последовательной в том же направлении (например, 5 'до 3') на дополнительной цепи. Другими словами, нуклеотидная последовательность называется палиндромной, если она равна ее обратному комплементу. Палиндромные мотивы распространены в большинстве геномов и способны образовывать шпильки.
паралоги
наследование в виде частиц
патроклинические
родословные
пенетрантность: Доля лица с данным генотипом, которые выражают связанный с ним фенотип, как правило, в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, которые управляют экспрессией гена, один и тот же аллель может вызвать наблюдаемый фенотип у одного человека, но не у другого. Если менее 100% людей в популяции, несущей интересующий генотип, также проявляют связанный фенотип, можно сказать, что и генотип, и фенотип демонстрируют неполную пенетрантность. Пенрантность количественно определяет вероятность того, что аллельет к выражению связанного с ним фенотипа в любой степени, которая отличает индивидуума носителя от людей без аллеля. Сравнить экспрессия.
цепь из Короткая аминокислота мономеров, связанных ковалентными пептидными связями.
фармакогеномика
фенотип: Совокупность наблюдаемых морфологических, физиологических и поведенческих признаков организма, которые также являются результатом экспрессии генотипа организма. как влияние факторов окружающей среды и взаимодействия между ними.
фосфатный каркас
фосфодиэфирная связь: Пара сложноэфирных связей, связывающих фосфат с двумя пентозные кольца из последовательных нуклеотидов на одной цепи нуклеиновой кислоты. Молекула фосфата образует ковалентную связь с 3'-атомом углерода одной пентозы и 5'-каждым атомом углерода соседней пентозы; повторяющаяся серия таких связей, которая удерживает вместе длинную цепь нуклеотидов в ДНК и РНК, известна как фосфатный или фосфодиэфирный остов.
филогенетика: Исследование истории эволюции и взаимношений между с помощью методов, которые оценивают наблюдаемые исследованныечерты, включая морфологические особенности и Последовательности ДНК. Результат такого известного как филогенетическое или филогенетическое дерево.
плазмида: Любая небольшая молекула ДНК, которая физически отделена от большего тела хромосомы. ДНК и может реплицироваться независимо. Плазмиды чаще всего встречаются в виде небольших кольцевых двухцепочечных молекул ДНК в прокариотах, таких как бактерии, хотя они также иногда присутствуют в архее и эукариоты.
плейотропия: Феномен, с помощью которого один ген влияет на два или более, казалось бы, не связанных фенотипических признака посредством любого из нескольких отдельных, но перекрывающихся механизмов.
плоидность: Количество полных наборов хромосом в ячейке и, следовательно, количество преступников аллелей, присутствующих в клетке в любом заданном аутосомном локус.
точечная мутация: A мутация, с помощью которой действует одно основание нуклеотида, вставлено или удалено из следовать ДНК или РНК.
поли (A) хвост
полиаденилирование
полиген
полигенный признак: Любой фенотип признак, который находится под прямым контролем более чем одного гена. Полигенные признаки часто являются количественными признаками.
полилинкер: См. сайт множественного клонирования.
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
полиморфизм
полипептид: Длинный, непрерывный и неразветвленная полимерная цепь из аминокислот мономеров, связанными ковалентными пептидными связями, обычно длиннее, чем пептид. Белки обычно состоят одного из нескольких полипептидов, используя биологически функциональным образом.
полиплоид: (из клетки или организма), имеющий более двух гомологичных каждой копии хромосомы. Полиплоидия может возникнуть как нормальное состояние хромосом в определенных клетках или даже целых организмах, или она может возникнуть в результате аномального деления клеток или мутации, вызывающей дупликацию всего набора хромосом. Контраст гаплоид и диплоид.
полисома: Комплекс молекулы информационной РНК и двух или более рибосом, которые действуют на перевести транскрипт мРНК в полипептид.
популяционная генетика: Подполе генетики и эволюционной биологии, изучающее генетические различия внутри и между популяции организмов.
позиционное клонирование
посттранскрипционная модификация
посттрансляционная модификация
первичный транскрипт: Необработанная одноцепочечная молекула РНК, продуцируемая транскрипция последовательности ДНК в том виде, в каком она существует до посттранскрипционных модификаций, таких как альтернативный сплайсинг, превращают ее в продукт зрелой РНК, например в виде мРНК, тРНК или рРНК. МРНК-предшественник или пре-мРНК, например, представляет собой тип первичного транскрипта, который после обработки становится зрелой мРНК, готовой для трансляции.
праймер
пробанд: Термин, используемый в медицинская генетика и генеалогия для обозначения конкретного объекта, изучаемого или описываемого.
зонд: A реагент, используемый для проведения единственного измерения в эксперименте по экспрессии генов. Сравните репортер.
набор зондов: Набор из двух или более зондов, предназначенных для измерения одного молекулярного вида, например, набор олигонуклеотидов, предназначенных для гибридизовать с различными частями транскриптов мРНК, полученных из одного гена.
прометафазный
промотор: Область ДНК, которая инициирует транскрипцию определенного гена.
профаза: Первая стадия деления клетки как в митозе, так и в мейозе, происходящая после интерфазы и до прометафазы, во время которой ДНК хромосом конденсируется в хроматин, ядрышко разрушается, и образуется митотическое веретено.
белок: Линейная полимерная макромолекула, состоящая из серии аминокислот, связанных пептидом облигации. Белки выполняют большинство химических реакций, которые происходят внутри живых клеток.
протеом: Весь набор белков, которые экспрессируются или могут быть экспрессированы конкретным геномом, клеткой, тканью или видом в определенное время (например, в течение одной жизни или на определенной стадии развития) или в определенных условиях (например, когда они нарушены определенными
псевдоген: Нефункциональная последовательность ДНК, которая напоминает функциональный ген. Псевдогены обычно представляют собой избыточные копии функциональных генов, которые были продублированы естественными процессами, за исключением того, что в них отсутствуют регуляторные последовательности, необходимые для правильной транскрипции или трансляции или содержат другие дефекты, такие как мутации сдвига рамки считывания, преждевременные стоп-кодоны или отсутствие интронов.
квадрат Пеннета
чистопородный
пурин: Двойное Кольцо гетероциклического органического соединения, которое, наряду с пиримидином, является одной из двух молекул, из которых все азотистые основания (включая те, которые используются в ДНК и РНК). Аденин (A) и гуанин (G) классифицируются как пурины.
предполагаемый ген: Конкретная нуклеотидная последовательность, предположительно функциональная ген на основании идентификации его открытых рамок считывания. Считается, что ген является «предполагаемым» в том смысле, что для его продуктов.
пиримидин: одинарное кольцо гетероциклическое органическое соединение, которое наряду с продуктами.
1154>пурин, является одной из двух молекул, из которых проходят все азотистые основания (включая те, которые используются в ДНК и РНК). Цитозин (C), тимин (T) и урацил (U) классифицируются как пиримидины.
димер пиримидина

Содержание:

Наверх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

количественная генетика: Раздел популяционной генетики, изучающий фенотипы, которые постоянно меняются (например, рост или масса), в отличие от которых не соответствует дискретно идентифицируемые категории (например, цвет глаз или наличие или отсутствие определенного признака). Количественная генетика использует статистические методы и концепции для связывания непрерывно распределенных фенотипических значений с конкретными генотипами и продуктами генов.
количественная ПЦР (qPCR)
количественный признак
количественный признак локуса (QTL)

рамка считывания: Способных разделения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК или РНК на набор последовательных, неперекрывающихся триплеты, которые « считываются »белками во время транскрипции и репликации. В кодирующей ДНК каждый триплет обозначается как кодон, который соответствует определенному аминокислоте во время трансляции. В общем, только одна рамка считывания (так называемая открытая рамка) в данном разделе нуклеиновой кнопки мышления для установления функциональных белков, но есть исключение для некоторых организмов. Мутация сдвига считывания приводит к сдвигу в нормальной рамке считывания и рассмотрения все нижестоящие кодоны.
рецессивность: Взаимосвязь между аллелями гена, в которой один аллель оказывает влияние на фенотип, который подавляется или "маскируется" вкладом другим аллеля в том же локусе ; первый аллель и связанный с ним фенотип признак называются рецессивными, а второй аллель и связанный с ним признак - доминантным. Часто рецессивные аллели кодируют неэффективные или дисфункциональные белки. Подобно доминированию, рецессивность не является неотъемлемым свойством каким-либо аллеля или фенотипа, а просто его связь с одним или другими аллелями или фенотипами. В сокращении генетики рецессивные аллели часто обозначаются строчной буквой (например, «а» в отличие от доминантной «А»).
рекомбинантная ДНК (рДНК): Любая ДНК молекула в лабораторных методах генетической рекомбинации объединили генетический материал из нескольких источников, создаваемым таким образом последовательность, которая иначе не была бы обнаружена в естественном геноме. Система ДНК любого вида включает в себя ДНК любого вида, созданная путем искусственного синтеза генов, включенная в рекомбинантные молекулы ДНК. Технология рекомбинантной ДНК широко используется в генной инженерии.
репликации: 1. Процесс, посредством которого качественные биологические молекулы, в особенности, нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, производят свои копии.; 2. Метод использования методов технических и биологических вариаций в экспериментах для статистического анализа данных микроматрицы. Реплики могут быть техническими репликами, такими как замена красителей или повторяющиеся массивы гибридизации, или биологические реплики, биологические образцы из отдельных экспериментов, которые проверяют эффекты тех же экспериментальных обработок.
репликон: Любая молекула или область ДНК или РНК, которая реплицирует из единственной точки начала репликации.
репортера: A Согласованное с MIAME термин для описания реагента, используемое для проведения единственного измерения в эксперименте по экспрессии гена. MIAME определяет его как «нуклеотидную последовательность, присутствующую в определенном месте массива». Репортер может представлять собой сегмент одноцепочечной ДНК, который ковалентно прикреплен к поверхности массива. Сравнить зонд.
репрессор: ДНК-связывающий белок, который снижает экспрессию одного или нескольких генов путем связывания с оператором и блокирование присоединения РНК-полимеразы к промотору, таким образом предотвращая транскрипцию.
остатка
ответного элемента: Короткая последовательность ДНК в области промотора, которая способна связывать элементы факторы транскрипции, чтобы регулировать транскрипцию определенных генов.
ограничение фермент: эндонуклеаза или экзонуклеаза фермент, который распознает и расщепляет молекулу нуклеиновой кислоты на фрагменты в известных последовательностях распознавания или рядом с ними как сайты рестрикции путем разрыва фосфодиэфирных связей цепи основной нуклеиновой кислоты. Рестрикционные ферменты встречаются в природе многих организмов, но также обычно используются для искусственных модификаций ДНК в лабораторных методах, таких как молекулярное клонирование.
рестрикционный фрагмент: Любая ДНК фрагмент, полученный в результате разрезания цепи ДНК рестрикционным ферментом на одном или нескольких сайтах рестрикции.
полиморфизм длины рестрикционного фрагмента (RFLP)
сайт рестрикции: специфическая последовательность нуклеотидов (обычно длиной от 4 до 8 оснований), которая надежно распознается специфическим рестрикционным ферментом. Предлагаются рестрикционные ферменты обычно связываются как гомодимеры, сайты рестрикции обычно предоставляют собой палиндромные следы, охватывающие обе цепи двухцепочечной молекулы ДНК. Рестрикция эндонуклеазы расщепляют фосфатный остов разрезают между двумя нуклеотидами в пределах самой распознанной последовательности, но другие типы ферментов на одном конце последовательности или на соседней последовательности.
обратная генетика.
обратная транскриптаза
рибонуклеаза
рибонуклеиновая кислота (РНК): A полимерная молекула нуклеиновой кислоты, состоящая из серии рибонуклеотидов, которые включают набор из четырех азотистых оснований : аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и урацил (U). В отличие от ДНК, РНК чаще встречается в виде одной, свернутой на себя цепи, а не в виде парной двойной цепи. Различные типы молекул РНК представляют широкий спектр основных биологических функций, включая кодирование, кодирование, регулирование и экспрессию гены, а также функционируют как сигнальные молекулы и в некоторых вирусных геномах, как первичный генетический материал.
рибоза
рибосомная РНК (рРНК)
рибосома: Молекулярный комплекс, который служит местом синтез белка. Рибосомы состоят из двух субъединиц (малая субъединица, которая считывает сообщения, закодированные в молекулах мРНК, и большая субъединица, которая последовательно связывает аминокислоты с образованием полипептида цепи), каждая из которых состоит из одной или нескольких цепей рибосомной РНК и различных рибосомных белков.
РНК-интерференции (РНКи)
РНК-полимеразы: Любой из класса ферментов, которые синтезируют молекулы РНК из матрицы ДНК. РНК-полимеразы необходимы для транскрипции и обнаруживаются во всех живых организмах и многих вирусах. Они представляют длинные одноцепочечные полимеры, называемые транскриптами, добавляя рибонуклеотиды по одному в направлении 5 '-to- 3'., полагаясь на шаблон, предоставленный комплементарной цепью для точной транскрипции нуклеотидной последовательности.
Сплайсинг РНК

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

Секвенирование по Сэнгеру
каркас
выборочная развертка: Процесс, посредством которого сильный положительный отбор новой полезной мутации в популяции приводит к достижению мутацией фиксация настолько быстро, что ближайшие связанные ДНК также фиксируются посредством генетического автостопа, тем самой уменьшая или устраняя генетическую вариацию ближайших локусов в пределах популяция.
смысл: Различие между отдельными цепями двухцепочечной молекулы ДНК для того, чтобы легко и специфично идентифицировать каждую цепочку. Две комплементарные цепи различают как смысловую и антисмысловую, или что эквивалентно, кодирующую цепь и матричную цепь. Это антисмысловая / матричная цепь, которая используется в качестве матрицы для транскрипции ; смысловая / кодирующая цепь просто последовательность кодонов в транскрипте РНК, что позволяет определить только по последовательности ДНК ожидаемую последовательность аминокислоты любой белка переведен из транскрипта РНК. Какая цепь относится только к конкретному транскрипту РНК, а не ко всей молекуле ДНК; то есть любая цепь может функционировать как смысловая / кодирующая или антисмысловая / матричная цепь.
придерживающаяся: Любая повторяющаяся последовательность или аминокислот, которая является или считается биологически значимым. В нуклеиновых кислотах мотивы последовательности часто бывают короткими (от трех до десяти нуклеотидов в длину), высоко консервативными последовательностями, которые используются в качестве сайтов узнающих ферментов или РНК, участвующих в регуляции экспрессии гена.
сайт, помеченная последовательность (STS)
половая хромосома: См. аллосома.
половая связь
короткое плечо: В конденсированных хромосомах, где При позиционировании центраеры пример два сегмента или «плеча» неравной длины, более из двух плеч хроматиды. Контраст длинное плечо.
короткий тандемный повтор (STR): См. микросателлит.
секвенирование дробовиком
глушитель: Область ДНК, которая может быть связана с репрессор.
молчащая мутация: Тип нейтральной мутации, которая не оказывает заметного влияние на фенотип организма. Хотя термин «тихая мутация» часто используется как синоним синонимичной мутации, синонимичные мутации не всегда молчаливые и наоборот. Миссенс-мутации, которые приводят к другой аминокислоте, но с аналогичной функциональностью (например, лейцин <323 вместо изолейцина ), также часто классифицируются как молчит, так как такие мутации обычно не оказывают значительного влияния на функцию белка.
однонуклеотидный полиморфизм (SNP): Любая замена одного нуклеотида, которая встречается в конкретном положении в геноме и с измеримой в популяции ; например, в определенном положении основания в ДНК других людей может иметь цитозин (C), в то время как у людей такое же положение может занимать аденин (А). SNP обычно относительно «стандартного» эталонного генома; отдельный геном человека отличается от эталонного генома человека в среднем на 4–5 миллионов чисел, состоящих из SNP и коротких инделей.
однонитевой ДНК (оцДНК): Любые ДНК молекула, которая состоит из однонуклеотидного полимера, или «цепи», в отличие от пары комплементарных цепей, удерживаемых вместе водородными связями (двухцепочечная ДНК). Низкие температуры, низкие показатели pH в процессе распада двухцепочечных молекул на две одноцепочечные молекулы в процессе плавления как «плавление»; эта используется естественными ферментами, такими как те, которые участвуют в репликации ДНК, а также лабораторными методами, такими как полимеразная цепная реакция.
сестринские хроматиды: Пара идентичных копий (хроматиды), полученные в результате репликации хромосомы, особенно когда обе копии ДНК соединены вместе общей центромерой ; пара сестринских хроматид называется диадой. Две сестринские хроматиды в конечном итоге разделяются друг от друга на две разные клетки во время митоза или мейоза.
малая интерферирующая РНК (siRNA)
соленоидное волокно
соматическая клетка: Любая биологическая клетка, образующая тело организма, или, в многоклеточных организмах, любая клетка, кроме гаметы, зародышевой клетки или недифференцированной стволовые клетки. Соматические клетки теоретически отличаются от клеток зародышевой линии, а это означает, что мутации, которым они подверглись, никогда не могут быть переданы потомкам организма, хотя на практике существуют исключения.
соматические. перенос ядра клетки (SCNT)
Саузерн-блоттинг: A метод молекулярной биологии, используемый для обнаружения конкретной последовательности в образцах ДНК. Метод сочетает разделение фрагментов ДНК с помощью гель-электрофореза, перенос ДНК на синтетическую мембрану и последующую идентификацию целевых фрагментов с помощью радиоактивно меченых или флуоресцентных гибридизационных зондов.
пространственно-ограниченного гена. выражение: Экспрессия одного или нескольких генов только в определенной анатомической области или ткани, часто в ответ на сигнал паракрин. Граница между юрисдикциями двух пространственно ограниченных генов может создавать там резкий фенотипический градиент, как и в случае полосатых структур.
спектральный кариотип (SKY)
сплайсосома
сплайсинг: См. генная инженерия.
разделенный ген
стандартный генетический код: генетический код, используемый подавляющим большинством живых организмов для переводапоследовательности нуклеиновых кислот в белки. В этой системе из 64 возможных перестановок трехбуквенных кодонов, которые могут быть образованы из четырех нуклеотидов, 61 код для одной из 20 аминокислот, а остальные три кода для сигналов остановки. Например, кодон CAG кодирует аминокислоту глутамин, а кодон TAA является стоп-кодоном. Стандартный генетический код описывается как вырожденный или избыточный, поскольку одна аминокислота может кодироваться более чем одним кодоном.
стартовый кодон: Первый кодон транслируется с помощью рибосомы из зрелого транскрипта матричной РНК, используемого в качестве сигнала для инициации синтеза белка. В стандартном генетическом коде стартовый кодон всегда кодирует одну и ту же аминокислоту, метионин у эукариот и для модифицированного метионина у прокариот. Наиболее распространенным стартовым кодоном является триплет AUG. Контраст стоп-кодон.
статистическая генетика: Раздел генетики, связанный с разработкой статистических методов для вывода выводов из генетических данных. Теории и методологии статистической генетики часто поддерживают исследования в области количественной генетики, генетической эпидемиологии и биоинформатики.
стволовых петель
стволовых клеток: любых биологических клетка, которая еще не дифференцировалась в специализированный тип клеток и которая может делиться посредством митоза для производства большего количества стволовых клеток.
липкий конец
стоп-кодон: A кодон, который сигнализирует о прекращении синтеза белка во время трансляции транскрипта информационной РНК. В стандартном генетическом коде используются три разных стоп-кодона для отделения рибосом от растущей цепи аминокислоты, тем самым заканчивая трансляцию: UAG (по прозвищу «янтарь»)), UAA ("охра") и UGA ("опал"). Контраст стартовый кодон.
строгость: Влияние условий, таких как температура и pH, на степень комплементарности, которая требуется для реакции гибридизации между двумя одноцепочечные молекулы нуклеиновой кислоты. В самых строгих условиях могут успешно гибридизироваться только точные дополнения; по мере уменьшения строгости две гибридизующиеся нити допускают увеличение числа несовпадений.
структурный ген: A ген, который кодирует любой белок или РНК продукт, кроме регуляторный фактор. Продукты структурных генов включают ферменты, структурные белки и некоторые некодирующие РНК.
замена: Тип точечной мутации, в которой единственный нуклеотид основание заменено или заменено на другое.
точка поворота
синонимичная мутация: Тип мутации, в которой замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляция в аминокислотной последовательности, которая идентична исходной его последовательной. Это возможно из-за вырожденности генетического кода, что позволяет кодонам кодировать одну и ту же аминокислоту. Хотя синонимичные мутации часто считаются тихими, это не всегда так; синонимичная мутация может повлиять на эффективность или точность транскрипции, сплайсинга, трансляции или другого процесса, посредством которого экспрессируются, оказывая мутацию немой. Контраст несинонимичная мутация.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

тандемный повтор: Паттерн в последовательность нуклеиновой кислоты, в котором один или несколько азотистые основания повторяются, и повторения непосредственно примыкают (т. е. тандемно) друг к другу. Примером является ATGACATGACATGAC, в котором последовательность ATGAC повторяется три раза.
ТАТА-бокс: Высококонсервативная некодирующая последовательность ДНК, содержащая консенсус повторяющихся T и A пары оснований, которые обычно обнаруживаются в промоторных областях генов архей и эукариот. Блок ТАТА часто служит сайтом инициации транскрипции или сайтом связывания для факторов транскрипции.
теломер: Участок повторяющихся нуклеотидных последовательностей в каждом конец линейной хромосомы, которая защищает конец хромосомы от разрушения и от слияния с другими хромосомами. Поскольку каждый цикл репликации приводит к укорачиванию хромосомы, теломеры действуют как одноразовые буферы, которые усекаются вместо близлежащих генов; теломеры также могут быть удлинены ферментом теломераза.
телофаза: Заключительная стадия деления клетки как в митозе, так и в мейозе, происходящих после анафазы и до или одновременно с цитокинезом, во время которого ядерная мембрана синтезируется вокруг каждого набора хроматид, ядрышки собираются заново, и митотическое веретено разбирается. После цитокинеза новые дочерние клетки возобновляют интерфазу.
матричную цепь: Цепь двухцепочечной молекулы ДНК, которая используется в качестве матрицы для синтеза РНК во время транскрипции. Последовательность матричной цепи комплементарна полученному транскрипту РНК. Контрастная кодирующая нить ; см. также смысл.
тимин: Одно из четырех азотистых оснований, присутствующих в молекулах ДНК. Тимин образует пару оснований с аденином. В РНК тимин вообще не используется, а вместо этого заменен на урацил.
тканеспецифическая экспрессия гена: Функция гена и экспрессия, которая ограничена конкретный ткань или тип клеток. Тканеспецифическая экспрессия обычно является результатом энхансера, который активируется только в соответствующем типе клеток.
признак
транс
транскрипция: Первый шаг в процессе экспрессия гена, в которой молекула матричной РНК, комплементарная конкретному гену, кодируемому в ДНК, синтезируется ферментами называется РНК-полимеразой. За транскрипцией должна следовать трансляция, прежде чем можно будет продуцировать функциональный белок.
фактор транскрипции (TF): Любой белок, который контролирует скорость транскрипции генетической информации из ДНК в матричную РНК путем связывания со специфической последовательностью ДНК и, способствующей или блокирование рекрутирования РНК-полимеразы в близлежащие гены. Факторы транскрипции могут эффективно «включать» и «выключать» определенные гены, чтобы убедиться, что они экспрессируются в нужное время и в нужных местах; по этой причине они являются фундаментальным и повсеместным механизмом регуляции гена.
взрыв транскрипции: Прерывистый характер механизмов транскрипции и трансляции. Оба процесса происходят «всплесками» или «импульсами», с периодами активности генов, разделенными нерегулярными интервалами.
транскрипт неизвестной функции (TUF)
транскриптом: Весь набор РНК молекулы (часто относящиеся ко всем типам РНК, но иногда исключительно к матричной РНК), которые экспрессируются конкретным геномом, клеткой, популяция клеток или видов в определенное время или при определенных условиях. Транскриптом отличается от экзома и транслитома.
трансдукция
транспортная РНК (тРНК): Особый класс молекулы РНК, обычно длиной от 76 до 90 нуклеотидов, который служит в качестве физического адаптера, позволяющего транслировать транскрипты мРНК в последовательности аминокислот во время синтез белка. Каждая тРНК содержит специфический триплет антикодон, соответствующий аминокислоте, ковалентно присоединенной к противоположному концу тРНК; в процессе трансляции тРНК рекрутируются в рибосому, где каждый кодон мРНК спаривается с тРНК, содержащей комплементарный антикодон. В зависимости от организма клетки могут использовать до 41 отдельной тРНК с уникальными антикодонами; из-за вырожденности кодонов в генетическом коде несколько тРНК, содержащих разные антикодоны, несут одну и ту же аминокислоту.
трансформация
трансген: Любой ген или другой сегмент генетического материала, который был изолирован от одного организма и затем перенесен естественным путем или с помощью любого из множества методов генной инженерии в другой организм, особенно в один из других видов. Трансгены обычно вводят в зародышевую линию второго организма. Они обычно используются для изучения функции генов или для получения преимущества, недоступного иным образом в неизмененном организме.
переходная: A точечная мутация, в которой пурин нуклеотид заменяется другим пурином ( A↔ G) или нуклеотид пиримидин заменяется другим пиримидином (C↔ T). Контраст трансверсия.
трансляция: Второй этап процесса экспрессии гена, на котором транскрипт матричной РНК, продуцируемый во время транскрипции, является считывается рибосомой для производства функционального белка.
трансатома: Полный набор молекул информационной РНК, которые транслируются определенным геном, клетка, ткань или вид в конкретное время или при определенных условиях. Как и транскриптом, он часто используется в качестве заместителя для количественного определения уровней экспрессии гена, хотя транскриптом также включает в себя множество молекул РНК, которые никогда не транслируются.
транслокация
мобильный элемент (TE)
трансверсия: A точечная мутация, в которой нуклеотид пурин заменен на пиримидин нуклеотид, или наоборот (например, A↔ Cили A↔ T). Контраст переход.
истинное разведение: Отображение последовательных, предсказуемых и воспроизводимых черт в потомстве, которые являются результатом скрещивания любых двух чистокровных родителей, принадлежащих к одной и той же породе или разновидность (а не признаки других пород или разновидностей, которые ранее могли быть скрещены в линию). «Правильное разведение» означает, что родители одной линии производят потомство, которое разделяет все черты родителей.

Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

неравный кроссинговер
усиление регуляции: Любой процесс, естественный или искусственный, который увеличивает уровень экспрессии гена определенного гена. Говорят, что ген, экспрессия которого наблюдается на относительно высоких уровнях (например, путем обнаружения более высоких уровней его транскриптов мРНК) в одном образце по сравнению с другим образцом, считается позитивно регулируемым. Контраст понижающей регуляции.
выше по течению: К или ближе к 5'-концу цепи нуклеотидов. Контраст нижестоящего.
урацила: Одно из четырех азотистых оснований, присутствующих в молекулах РНК. Урацил образует пару оснований с аденином. В ДНК урацил вообще не используется, а вместо него заменен на тимин.

. Содержание:

Верх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

вектор: Любой Молекула ДНК, используемая в качестве носителя для искусственной транспортировки чужеродного генетического материала в другую клетку, где он может быть реплицирован и / или экспрессирован. Векторы обычно представляют собой сконструированные последовательности рекомбинантной ДНК, состоящие из вставки (часто трансгена) и более длинной «остовной» последовательности, содержащей точку начала репликации, сайт множественного клонирования и выбираемый маркер. Векторы широко используются в лабораториях молекулярной биологии для выделения, клона или экспрессии вставки в клетке-мишени.

Вестерн-блоттинг
дикий тип (WT): Термин, относящийся к фенотипу типичной формы вида, как он встречается в природе, продукт стандартного "нормального" аллеля в данном локусе в отличие от того, который продуцируется нестандартным мутантным аллелем.
спаривание оснований колебания

Х-хромосома: Одна из двух половых хромосом, присутствующих в организмах которые используют систему определения пола XY (и единственную половую хромосому в системе X0 ). Х-хромосома встречается как у мужчин, так и у женщин и обычно содержит гораздо больше гена, чем его аналог, Y-хромосома.
X-инактивация
X-связанный признак

Y хромосома: Одна из двух половых хромосом, присутствующих в организмах, которые используют систему определения пола XY. Y-хромосома встречается только у мужчин и обычно намного меньше, чем ее аналог, X-хромосома.
искусственная хромосома дрожжей (YAC)

Z-ДНК
зиготность
зигота: Тип эукариотической клетки, образованной как прямой результат события оплодотворения между двумя гаметами. У многоклеточных организмов зигота является самой ранней стадией развития.

Содержание:

Наверх
0–9
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Budd, A. (2012). «Введение в биологию генома: особенности, процессы и структуры». Методы молекулярной биологии. 855 (855): 3–4. DOI : 10.1007 / 978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.

Внешние ссылки

Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) Говорящий глоссарий генетических терминов