Синдром Opsoclonus myoclonus | |
---|---|
Другие имена | Синдром танцующего глаза |
Специальность | Неврология |
Синдром Opsoclonus myoclonus (OMS ), также известный как opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA), является редким неврологическим заболеванием неизвестной причины который, по-видимому, является результатом аутоиммунного процесса, затрагивающего нервную систему. Это чрезвычайно редкое заболевание, которым страдает всего 1 человек из 10 000 000 в год. Он поражает от 2 до 3% детей с нейробластомой и, как сообщается, встречается с глютеновой болезнью и заболеваниями неврологической и вегетативной дисфункции.
Симптомы включают:
примерно половина всех случаев OMS возникает в связи с нейробластома (рак симпатической нервной системы, обычно встречающийся у младенцев и детей).
В большинстве случаев ОМС начинается с обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но с некоторыми менее очевидными симптомами, такими как раздражительность и недомогание может начаться на несколько недель или месяцев раньше.
У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других подозревается в связи с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с карциномой груди или мелкоклеточной карциномой легких. Это один из немногих паранеопластических (что означает «косвенно вызванный раком») синдромов, который встречается как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащей в основе синдрома взрослого, вероятно, совершенно другой.
Предполагается, что вирусная инфекция (возможно, энцефалит Сент-Луиса, Чикунгунья, Эпштейн-Барр, Коксаки B, энтеровирус или просто грипп) вызывает остальные случаи, хотя прямая связь не доказана, или в некоторых случаях болезнь Лайма.
ОМС вызывает обычно не считается инфекционным заболеванием. OMS не передается генетически.
Поскольку OMS очень редка и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), диагностика может быть медленной. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирусом . После постановки диагноза ОМС ассоциированная нейробластома выявляется в половине случаев со средней задержкой в 3 месяца.
Межпристойный ЭЭГ обычно нормальный.
Окончательного лечения ОМС не существует. Тем не менее, несколько препаратов доказали свою эффективность в его лечении.
Некоторые лекарства, используемые для лечения симптомов:
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из трехкомпонентного протокола включающие высокие дозы АКТГ, IVIg и ритуксимаб th at был разработан Национальным педиатрическим центром миоклонуса и имеет наилучшие документально подтвержденные результаты. Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение после этого лечения, а частота рецидивов составляет около 20%.
Более подробный обзор текущих вариантов лечения можно найти в Варианты лечения
Вероятно, следует избегать следующих лекарств:
В настоящее время нет клинически установленных лабораторных исследований, доступных для прогнозирования прогноза или терапевтического ответа.
Опухоли у детей, у которых развивается ОМС, имеют тенденцию быть более зрелыми, показывая благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов ОМС. Поражение местных лимфатических узлов является обычным явлением, но у этих детей редко бывают отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли отличный. Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и ОМС составила 100% по данным Детской онкологической группы (собранным из 675 пациентов, диагностированных в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с ОМС составила 77%. Хотя симптомы ОМС обычно зависят от стероидов, и выздоровление от острых симптомов ОМС может быть довольно хорошим, дети часто страдают пожизненными неврологическими последствиями, которые ухудшают моторное, когнитивное, речевое и поведенческое развитие.
рецидивирующая форма ОМС, хотя у меньшинства будет монофазное течение и с большей вероятностью выздоровеет без остаточных дефицитов. Вирусная инфекция может играть роль в реактивации болезни у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет увеличения популяции В-клеток памяти. Исследования в целом утверждали, что 70-80% детей с ОМС будут иметь долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, связанные с развитием и академические нарушения. Поскольку о неврологических проблемах и проблемах развития, связанных с нейробластомой или ее лечением, не сообщалось, считается, что они связаны исключительно с иммунным механизмом, лежащим в основе OMS.
В одном исследовании делается вывод: «Пациенты с OMA и нейробластомой. имеют отличную выживаемость, но высокий риск неврологических осложнений. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических последствий. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях ОМА требует дальнейшего уточнения ".
Другое исследование заявляет, что: «У большинства наблюдались остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы».
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования по различным двигательным расстройствам, в том числе opsoclonus myoclonus. Эти исследования направлены на поиск способов профилактики, лечения и лечения этих заболеваний, а также на расширение знаний о них.
OMS впервые была описана Марселем Кинсборном в 1962 г. (Термин «опсоклонус» был введен Ожеховски в 1913 г., но он был классически описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия OMS включают:
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |