Синдром миоклонуса Opsoclonus

редактировать
Синдром Opsoclonus myoclonus
Другие именаСиндром танцующего глаза
Специальность Неврология Измените это в Викиданных

Синдром Opsoclonus myoclonus (OMS ), также известный как opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA), является редким неврологическим заболеванием неизвестной причины который, по-видимому, является результатом аутоиммунного процесса, затрагивающего нервную систему. Это чрезвычайно редкое заболевание, которым страдает всего 1 человек из 10 000 000 в год. Он поражает от 2 до 3% детей с нейробластомой и, как сообщается, встречается с глютеновой болезнью и заболеваниями неврологической и вегетативной дисфункции.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
    • 1.1 Течение заболевания и клинические подтипы
  • 2 Причина
  • 3 Диагноз
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз
  • 6 Исследования
  • 7 Номенклатура
  • 8 Ссылки
  • 9 Дополнительная литература
  • 10 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Симптомы включают:

  • опсоклонус (быстрые, непроизвольные, многовекторные (горизонтальные и вертикальные), непредсказуемые, сопряженные быстрые движения глаз без интервала саккадические интервалы [быстрое вращение глазами])
  • миоклонус (кратковременное непроизвольное подергивание мышцы или группы мышц)
  • мозжечковая атаксия, туловищная и аппендикулярная
  • афазия (языковое расстройство, при котором наблюдается нарушение речи и понимания речи, вызванное повреждением головного мозга)
  • мутизм (языковое расстройство, при котором человек не ак, несмотря на свидетельства речевой способности в прошлом, часто являющейся частью более серьезного неврологического или психического расстройства)
  • летаргия
  • раздражительность или недомогание
  • слюнотечение
  • косоглазие (состояние
  • рвота
  • нарушение сна
  • эмоциональные расстройства (включая приступы ярости )

примерно половина всех случаев OMS возникает в связи с нейробластома (рак симпатической нервной системы, обычно встречающийся у младенцев и детей).

Течение заболевания и клинические подтипы

В большинстве случаев ОМС начинается с обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но с некоторыми менее очевидными симптомами, такими как раздражительность и недомогание может начаться на несколько недель или месяцев раньше.

Причина

У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других подозревается в связи с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с карциномой груди или мелкоклеточной карциномой легких. Это один из немногих паранеопластических (что означает «косвенно вызванный раком») синдромов, который встречается как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащей в основе синдрома взрослого, вероятно, совершенно другой.

Предполагается, что вирусная инфекция (возможно, энцефалит Сент-Луиса, Чикунгунья, Эпштейн-Барр, Коксаки B, энтеровирус или просто грипп) вызывает остальные случаи, хотя прямая связь не доказана, или в некоторых случаях болезнь Лайма.

ОМС вызывает обычно не считается инфекционным заболеванием. OMS не передается генетически.

Диагностика

Поскольку OMS очень редка и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), диагностика может быть медленной. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирусом . После постановки диагноза ОМС ассоциированная нейробластома выявляется в половине случаев со средней задержкой в ​​3 месяца.

Межпристойный ЭЭГ обычно нормальный.

Лечение

Окончательного лечения ОМС не существует. Тем не менее, несколько препаратов доказали свою эффективность в его лечении.

Некоторые лекарства, используемые для лечения симптомов:

  • АКТГ показал улучшение симптомов, но может привести к неполному выздоровлению с остаточным дефицитом.
  • Кортикостероиды (например, преднизон или метилпреднизолон ), применяемые в высоких дозах (500 мг - 2 г в день внутривенно курсом от 3 до 5 дней), могут ускорить регресс симптомов. Обычно следует очень постепенное снижение дозы таблеток. Большинству пациентов перед постепенным снижением дозы требуются высокие дозы в течение нескольких месяцев или лет.
  • Внутривенные иммуноглобулины (IVIg) часто используются с разными результатами.
  • Некоторые другие иммунодепрессанты, такие как циклофосфамид и азатиоприн, могут быть полезны в некоторых случаях.
  • Химиотерапия нейробластомы может быть эффективной, хотя данные на данный момент противоречивы и неубедительны.
  • Ритуксимаб был использован с обнадеживающими результатами.
  • Для лечения симптомов используются другие лекарства, не влияющие на характер заболевания (симптоматическое лечение):
    • Тразодон может быть полезен при раздражительности и сонливости проблемы
  • Дополнительные варианты лечения включают плазмаферез для тяжелых, не отвечающих на стероиды рецидивов.

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из трехкомпонентного протокола включающие высокие дозы АКТГ, IVIg и ритуксимаб th at был разработан Национальным педиатрическим центром миоклонуса и имеет наилучшие документально подтвержденные результаты. Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение после этого лечения, а частота рецидивов составляет около 20%.

Более подробный обзор текущих вариантов лечения можно найти в Варианты лечения

Вероятно, следует избегать следующих лекарств:

Прогноз

В настоящее время нет клинически установленных лабораторных исследований, доступных для прогнозирования прогноза или терапевтического ответа.

Опухоли у детей, у которых развивается ОМС, имеют тенденцию быть более зрелыми, показывая благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов ОМС. Поражение местных лимфатических узлов является обычным явлением, но у этих детей редко бывают отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли отличный. Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и ОМС составила 100% по данным Детской онкологической группы (собранным из 675 пациентов, диагностированных в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с ОМС составила 77%. Хотя симптомы ОМС обычно зависят от стероидов, и выздоровление от острых симптомов ОМС может быть довольно хорошим, дети часто страдают пожизненными неврологическими последствиями, которые ухудшают моторное, когнитивное, речевое и поведенческое развитие.

рецидивирующая форма ОМС, хотя у меньшинства будет монофазное течение и с большей вероятностью выздоровеет без остаточных дефицитов. Вирусная инфекция может играть роль в реактивации болезни у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет увеличения популяции В-клеток памяти. Исследования в целом утверждали, что 70-80% детей с ОМС будут иметь долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, связанные с развитием и академические нарушения. Поскольку о неврологических проблемах и проблемах развития, связанных с нейробластомой или ее лечением, не сообщалось, считается, что они связаны исключительно с иммунным механизмом, лежащим в основе OMS.

В одном исследовании делается вывод: «Пациенты с OMA и нейробластомой. имеют отличную выживаемость, но высокий риск неврологических осложнений. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических последствий. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях ОМА требует дальнейшего уточнения ".

Другое исследование заявляет, что: «У большинства наблюдались остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы».

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования по различным двигательным расстройствам, в том числе opsoclonus myoclonus. Эти исследования направлены на поиск способов профилактики, лечения и лечения этих заболеваний, а также на расширение знаний о них.

Номенклатура

OMS впервые была описана Марселем Кинсборном в 1962 г. (Термин «опсоклонус» был введен Ожеховски в 1913 г., но он был классически описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия OMS включают:

  • Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia (OMA)
  • Paraneoplastic Opsoclonus-Myoclonus Ataxia (POMA)
  • Синдром Кинсборна
  • Миоклоническая энцефалопатия младенцев
  • Синдром танцующих глаз-танцующих ног
  • Синдром танцующих глаз (см. Также Нистагм )

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы
Последняя правка сделана 2021-06-01 13:31:38
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте