Войти
| NEU1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | NEU1, NANH, NEU, SIAL1, нейраминидаза 1 (лизосомальная сиалидаза), нейраминидаза 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 608272 MGI: 97305 HomoloGene: 375 GeneCards: NEU1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) |
Сиалидаза 1 (лизосомальная сиалидаза), также известная как NEU1, представляет собой лизосомный фермент нейраминидазы млекопитающих, который у человека кодируется геном NEU1 . Содержание
ФункцияБелок Кодируемый этим геном кодирует лизосомальный фермент, который отщепляет концевые остатки сиаловой кислоты от субстратов, таких как гликопротеины и гликолипиды. В лизосоме этот фермент является частью гетеротримерного комплекса вместе с бета-галактозидазой и катепсином А (последний также называется «защитным белком»). Мутации в этом гене могут привести к сиалидозу. Клиническая значимостьДефицит человеческого фермента NEU1 приводит к сиалидозу, редкому лизосомной болезни накопления. Также было показано, что сиалидаза улучшает восстановление после травмы спинного мозга при введении крысам. ВзаимодействияNEU1, как было показано, взаимодействует с катепсином A. ЛитератураДополнительная литератураПоследняя правка сделана 2021-05-31 06:43:38
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
