NEU1

редактировать
NEU1
C1-inhibitor.png
Идентификаторы
Псевдонимы NEU1, NANH, NEU, SIAL1, нейраминидаза 1 (лизосомальная сиалидаза), нейраминидаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 608272 MGI: 97305 HomoloGene: 375 GeneCards: NEU1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr. Хромосома 6 (человек)
Хромосома 6 (человек) Геномное расположение NEU1 Геномное расположение NEU1
Полоса 6p21.33Начало31,857,659 bp
Конец31,862,822 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

4758

18010

Ensembl

ENSMUSG00000007038

UniProt

Q99519

O35657

RefSeq (мРНК)

NM_000434

NM_010893

RefSeq (белок)

NP_000425

NP_0350 Местоположение (UCSC)

Chr 6: 31,86 - 31,86 Мб н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сиалидаза 1 (лизосомальная сиалидаза), также известная как NEU1, представляет собой лизосомный фермент нейраминидазы млекопитающих, который у человека кодируется геном NEU1 .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значение
  • 3 Взаимодействия
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература

Функция

Белок Кодируемый этим геном кодирует лизосомальный фермент, который отщепляет концевые остатки сиаловой кислоты от субстратов, таких как гликопротеины и гликолипиды. В лизосоме этот фермент является частью гетеротримерного комплекса вместе с бета-галактозидазой и катепсином А (последний также называется «защитным белком»). Мутации в этом гене могут привести к сиалидозу.

Клиническая значимость

Дефицит человеческого фермента NEU1 приводит к сиалидозу, редкому лизосомной болезни накопления. Также было показано, что сиалидаза улучшает восстановление после травмы спинного мозга при введении крысам.

Взаимодействия

NEU1, как было показано, взаимодействует с катепсином A.

Литература

Дополнительная литература

Последняя правка сделана 2021-05-31 06:43:38
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru