Частота минорных аллелей (MAF ) - это частота, с которой второй по распространенности аллель встречается в данной популяции. Они играют удивительную роль в наследственность, поскольку варианты MAF, которые встречаются только один раз, известные как «синглтоны», приводят к огромному количеству отбора.
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) с частотой минорных аллелей 0,05 (5%) или выше были нацелены на проект HapMap.
MAF широко используется в исследованиях популяционной генетики, потому что он предоставляет информацию, позволяющую различать распространенные и редкие варианты в популяции. Например, В исследовании 2015 года были секвенированы полные геномы 2120 сардинцев. Авторы классифицируют выявили варианты, найденные в исследовании, в трех классах в соответствии с их MAF. Было замечено, что в этой популяции встречаются редкие варианты (MAF < 0.05) appeared more frequently in coding regions than common variants (MAF>0,05).
1.Введите ссылку на интересующий SNP, например: rs429358, в базе данных (dbSNP или другой).
2.Найдите ссылку MAF / MinorAlleleCount. MAF / MinorAlleleCount: C = 0,1506 / 754 (1000 геномов); где C - минорный аллель для этого конкретного локуса ; 0,1506 - частота аллеля C (MAF), т.е. 15% в базе данных 1000 Genomes; и 754 - количество раз, когда этот SNP наблюдался в популяции исследования.
.