Частота минорных аллелей

редактировать

Частота минорных аллелей (MAF ) - это частота, с которой второй по распространенности аллель встречается в данной популяции. Они играют удивительную роль в наследственность, поскольку варианты MAF, которые встречаются только один раз, известные как «синглтоны», приводят к огромному количеству отбора.

Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) с частотой минорных аллелей 0,05 (5%) или выше были нацелены на проект HapMap.

MAF широко используется в исследованиях популяционной генетики, потому что он предоставляет информацию, позволяющую различать распространенные и редкие варианты в популяции. Например, В исследовании 2015 года были секвенированы полные геномы 2120 сардинцев. Авторы классифицируют выявили варианты, найденные в исследовании, в трех классах в соответствии с их MAF. Было замечено, что в этой популяции встречаются редкие варианты (MAF < 0.05) appeared more frequently in coding regions than common variants (MAF>0,05).

Интерпретация данных MAF

1.Введите ссылку на интересующий SNP, например: rs429358, в базе данных (dbSNP или другой).

2.Найдите ссылку MAF / MinorAlleleCount. MAF / MinorAlleleCount: C = 0,1506 / 754 (1000 геномов); где C - минорный аллель для этого конкретного локуса ; 0,1506 - частота аллеля C (MAF), т.е. 15% в базе данных 1000 Genomes; и 754 - количество раз, когда этот SNP наблюдался в популяции исследования.

См. Также
Ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-05-30 14:03:50
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте