Мандибулоакральная дисплазия

редактировать
Мандибулоакральная дисплазия
Другие названия БЕЗ УМА

Мандибулоакральная дисплазия ( MAD) - редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся гипоплазией нижней челюсти, отсроченным закрытием черепных швов, диспластическими ключицами, сокращенными и булавовидными концевыми фалангами, акроостеолизом, атрофией кожи рук и ног и типичными изменениями лица.

Содержание
  • 1 Типы
  • 2 См. Также
  • 3 ссылки
  • 4 Внешние ссылки
Типы
Тип OMIM Ген Locus
МАДА 248370 LMNA 1q21.2
MADB 608612 ZMPSTE24 1п34
Смотрите также
Рекомендации
внешние ссылки
Классификация D

Последняя правка сделана 2024-01-01 05:29:18
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте