Лизил гидроксилаза

Лизил гидроксилазы (или проколлагена-лизин 5-диоксигеназ) являются альфа-кето-гидроксилазы-зависимые ферменты, которые катализируют гидроксилирование из лизина в гидроксилизила. Лизилгидроксилазам требуется железо и витамин С в качестве кофакторов для их окислительной активности. Это происходит (как посттрансляционная модификация ) после синтеза коллагена в цистернах (просвете) грубого эндоплазматического ретикулума (ER). В геноме человека кодируются три лизилгидроксилазы (LH1-3), а именно: PLOD1, PLOD2 и PLOD3. Из PLOD2 могут быть экспрессированы два варианта сплайсинга (LH2a и LH2b), где LH2b отличается от LH2a за счет включения небольшого экзона 13A. LH1 и LH3 гидроксилируют остатки лизила в тройной спирали коллагена, тогда как LH2b гидроксилируют остатки лизила в телопептидах коллагена. В дополнение к его активности гидроксилирования, LH3 обладает активностью гликозилирования, которая производит либо моносахарид (Gal), либо дисахарид (Glc-Gal), присоединенный к гидроксилизинам коллагена.

Лизилгидроксилирование коллагена - это первый шаг в сшивании коллагена с пиридинолином, который необходим для стабилизации коллагена.

Патология

Мутации в гене PLOD1 были связаны с кифосколиотическим синдромом Элерса-Данлоса (kEDS, в прошлом EDS VI). Мутации в гене PLOD2 связаны с синдромом Брука у людей.

Дефицит его кофактора, витамина С, связан с цингой.

использованная литература

внешние ссылки

• Лизил + гидроксилаза в Национальных медицинских предметных рубриках США (MeSH)

• Биологический портал