липаза А, лизосомальная кислота, холестеринэстераза (болезнь Вольмана) | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||
Символ | LIPA | ||||||
Ген NCBI | 3988 | ||||||
HGNC | 6617 | ||||||
OMIM | 278000 | ||||||
RefSeq | NM_000235 | ||||||
UniProt | P38571 | ||||||
Прочие данные | |||||||
Номер ЕС | 3.1.1.13 | ||||||
Locus | Chr. 10 q23.2-23.3 | ||||||
|
Лизосомальная липаза - это форма липазы, которая функционирует внутриклеточно в лизосомах.
Основная функция лизосомальной липазы - гидролиз липидов, таких как триглицериды и холестерин. Эти жиры транспортируются и разлагаются на свободные жирные кислоты. Лизосомные липазы оптимально функционируют при кислом pH, который дополняет среду, обнаруженную в просвете лизосомы. Считалось, что эти ферменты гидролизуют только липиды, обнаруженные в мембранах органелл и внеклеточных липидах. Однако недавние исследования показывают, что лизосомальные липазы также играют значительную роль в деградации цитозольных липидов, характеристика, которая ранее была ограничена нейтральными липазами. Способность лизосомы расщеплять разнообразный набор грузов приписывается лизосомальной липазе и другим растворимым гидролазам. Эти ферменты включают сульфатазы, фосфатазы, пептидазы, гликозидазы и нуклеазы.
Биохимическая роль этих ферментов проявляется в различных путях, в частности, в катаболизме липидов. На внутриклеточном уровне побочные продукты, выделяемые лизосомальной липазой, повторно используются для сборки мембраны и производства энергии. Кроме того, эти ферменты участвуют в производстве специфических жирных кислот, необходимых для метаболического перепрограммирования CD8 + Т-клеток памяти, альтернативной активации макрофагов и синтеза липидных медиаторов. Как было замечено, разложение этих липидов важно для поддержания гомеостаза в организме. Отсутствие или снижение активности этого фермента может привести к различным нарушениям обмена веществ.
Недостаток, связанный с кислой липазы дефицита лизосом, Wolman болезни и холестерил болезни накопления эфира.
Хлорпромазин - ингибитор лизосомальной липазы.
Полногеномное исследование предполагает, что лизосомальная липаза A (расположенная на хромосоме 10q23.31) связана с ишемической болезнью сердца у людей.