белок 3, содержащий домен LEM

редактировать
LEMD3
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы LEMD3, MAN1, LEM домен, содержащий 3, белок 3, содержащий домен LEM
Внешние идентификаторыOMIM: 607844 MGI: 3580376 Гомологен: 8633 GeneCards : LEMD3
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человека)
Chr. Хромосома 12 (человек)
Хромосома 12 (человека) Местоположение генома для LEMD3 Местоположение генома для LEMD3
Полоса 12q14.3Начало65 169 583 bp
Конец65 248 355 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

23592

380664

Энсембл

ENSG00000174106

ENSMUSG00000048661

UniProt

Q9Y2U8

Q9WU40

RefSeq (мРНК)

NM_014319. NM_001167614

NM_001081193

RefSeq (белок)

NP_001161086. NP_055134. NP_055134.2>Местоположение (UCSC)

Chr 12: 65,17 - 65,25 Мб Chr 10: 120,92 - 120,98 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование Мышиный

белок 3, содержащий домен LEM (LEMD3), также известный как MAN1, представляет собой интегральный белок внутренней ядерной мембраны (INM) ядерная оболочка. Он кодируется геном LEMD3 и был впервые идентифицирован после того, как был выделен из сыворотки пациента с коллагеновым сосудистым заболеванием.

Содержание
  • 1 Структура
  • 2 LEMD3 и заболевание
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки
Структура

Белок имеет массу 82,3 кДа и имеет домен длиной 40 аминокислот, расположенный в его амино- Конечный регион. На своем карбоксильном конце он имеет мотив распознавания РНК (RRM). Домен LEM также является общим для двух других интегральных белков INM: (LAP2) и Emerin.

. Сегмент LEM позволяет LEMD3 присоединяться к фактору барьера для автоинтеграции (BAF)., и, следовательно, косвенно взаимодействуют с хроматином. LEMD3 также имеет несколько значений в регуляции семейства цитокинов, таких как трансформирующий фактор роста бета (TGF-β) и костный морфогенный белок (BMP). Домен RRM в своей карбоксильной области прикрепляется к белкам, которые участвуют в передаче TGF-β клеточной передачи сигналов. Следовательно, LEMD3 косвенно регулирует нижестоящие гены.

LEMD3, по-видимому, играет важную роль в регуляции экспрессии нескольких фундаментальных генов.

LEMD3 и болезнь

LEMD3 были связаны с ламинопатией, а также с остеопойкилозом. Мутации в гене LEMD3 были связаны с несколькими генетическими заболеваниями, такими как остеопойкилоз, мелореостоз и синдром Бушке-Оллендорфа.

См. Также

Белки внутренней ядерной мембраны

Ссылки
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-26 08:31:02
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru