LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | LEMD3, MAN1, LEM домен, содержащий 3, белок 3, содержащий домен LEM | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 607844 MGI: 3580376 Гомологен: 8633 GeneCards : LEMD3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
Энсембл | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
белок 3, содержащий домен LEM (LEMD3), также известный как MAN1, представляет собой интегральный белок внутренней ядерной мембраны (INM) ядерная оболочка. Он кодируется геном LEMD3 и был впервые идентифицирован после того, как был выделен из сыворотки пациента с коллагеновым сосудистым заболеванием. Содержание
Структура Белок имеет массу 82,3 кДа и имеет домен длиной 40 аминокислот, расположенный в его амино- Конечный регион. На своем карбоксильном конце он имеет мотив распознавания РНК (RRM). Домен LEM также является общим для двух других интегральных белков INM: (LAP2) и Emerin. . Сегмент LEM позволяет LEMD3 присоединяться к фактору барьера для автоинтеграции (BAF)., и, следовательно, косвенно взаимодействуют с хроматином. LEMD3 также имеет несколько значений в регуляции семейства цитокинов, таких как трансформирующий фактор роста бета (TGF-β) и костный морфогенный белок (BMP). Домен RRM в своей карбоксильной области прикрепляется к белкам, которые участвуют в передаче TGF-β клеточной передачи сигналов. Следовательно, LEMD3 косвенно регулирует нижестоящие гены. LEMD3, по-видимому, играет важную роль в регуляции экспрессии нескольких фундаментальных генов. LEMD3 и болезнь LEMD3 были связаны с ламинопатией, а также с остеопойкилозом. Мутации в гене LEMD3 были связаны с несколькими генетическими заболеваниями, такими как остеопойкилоз, мелореостоз и синдром Бушке-Оллендорфа. См. Также Белки внутренней ядерной мембраны Ссылки Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-26 08:31:02
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |