Войти
Курт Хиршхорн (родился 18 мая 1926 года в Вене ) - американский педиатр, медицинский генетик и цитогенетик австрийского происхождения, который выявил хромосомные дефекты, лежащие в основе синдрома Вольфа-Хиршхорна.
В 1995 году Хиршхорн был лауреатом Премии Уильяма Аллана в области медицинской генетики человека. Он является сотрудником Центра Гастингса, независимого исследовательского учреждения по биоэтике. Вместе с женой Рошель у него есть сын Джоэл Хиршхорн, который также является генетиком.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS), вызванная хромосомной аномалией, характеризуется типичными черепно-лицевыми чертами в младенчестве, состоящими из носа «шлем греческого воина» (широкая переносица, переходящая ко лбу), микроцефалия, высокий лоб с выступающей глабелью, глазным гипертелоризмом, эпикантусом, сильно изогнутыми бровями, коротким желобком, опущенным ртом, микрогнатией, и плохо сформированные уши с ямками / метками.
У всех пораженных людей наблюдается пренатальный дефицит роста, за которым следует задержка послеродового роста и гипотония с недоразвитием мышц. Задержка развития и умственная отсталость разной степени присутствует у всех.
Доктор Курт Хиршхорн в настоящее время является профессором педиатрии, генетики и геномных наук и заслуженным председателем педиатрии Медицинской школы Икана на горе Синай в Нью-Йорке.
.
