Синдром Клиппеля – Тренауне

Синдром Клиппеля – Тренауна
Другие названия	KTS или KT
МРТ
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Клиппеля-Тренауна ранее Синдром Клиппеля-Тренаунай-Вебера, а иногда синдром ангиоостеогипертрофии и гемангиэктатическая гипертрофия, это редкое врожденное заболевание, при котором кровеносные сосуды и / или лимфатические сосуды не формируются должным образом. Три основных признака: nevus flammeus (винное пятно), венозные и лимфатические пороки развития и мягкие ткани гипертрофия пораженной конечности. Он похож на менее распространенный синдром Паркса-Вебера.

, хотя и отличается от него,.

Классическая триада синдрома Клиппеля-Тренауне включает:

1. сосудистые мальформации капиллярных, венозных и лимфатических сосудов;
2. варикозное расширение вен необычного распространения, особенно аномалия боковой вены; и
3. односторонняя гипертрофия мягких и скелетных тканей, обычно нижних конечностей.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
  • 3.1 Дифференциальный диагноз
  • 3.2 Классификация
• 4 Лечение
  • 4.1 Хирургическое
  • 4.2 Нехирургическое
• 5 История
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Врожденный дефект диагностируется по наличию комбинации этих симптомов (часто примерно на ⁄ 4 части тела, хотя в некоторых случаях может присутствовать более или менее пораженная ткань):

• Один или несколько характерных портов -пятна от вина с острыми краями
• Варикозное расширение вен
• Гипертрофия костных и мягких тканей, что может привести к локальному гигантизму или усадке, чаще всего в нижней части тела / ног.
• Неправильно развитая лимфатическая система

В некоторых случаях пятна портвейна (капиллярный тип портвейна) могут отсутствовать. Такие случаи очень редки и могут быть классифицированы как «атипичный синдром Клиппеля – Тренауне».

KTS может поражать кровеносные сосуды, лимфатические сосуды или и то, и другое. Состояние чаще всего представляет собой смесь этих двух. Пациенты с поражением вен испытывают усиление боли и осложнений, таких как венозные язвы нижних конечностей.

Люди с большими АВМ подвержены риску образования тромбов в сосудистом поражении, которые могут мигрировать в легкие (тромбоэмболия легочной артерии ). Если через поражение проходит кровоток большого объема, может развиться сердечная недостаточность с высоким выбросом из-за неспособности сердца производить достаточный сердечный выброс. Гораздо реже бывают кровотечения. Они могут быть серьезными, если поражен мозг.

Врожденный дефект одинаково влияет на мужчин и женщин и не ограничивается какой-либо расовой группой. Неизвестно, является ли он генетическим по своей природе, хотя тестирование продолжается. Есть некоторые свидетельства того, что это может быть связано с транслокацией в момент времени t (8; 14) (q22.3; q13). Некоторые исследователи предположили, что AGGF1 имеет связь.

Дифференциальный диагноз

• Синдром Паркса Вебера
• Синдром Протея
• Macrodystrophia lipomatosa

Классификация

Существуют разногласия по поводу того, как следует классифицировать случаи КТС при наличии артериовенозной фистулы. Хотя некоторые авторитетные источники предположили, что в этих случаях применяется термин синдром Паркса-Вебера, в МКБ-10 в настоящее время используется термин «синдром Клиппеля – Тренауна – Вебера».

KTS - комплексный синдром, и не существует единого лечения, применимого для всех. Лечение определяется в индивидуальном порядке с врачами.

В настоящее время многие симптомы можно вылечить, но нет лекарства от синдрома Клиппеля – Тренаунай.

Хирургическое лечение

Дебулкинг было наиболее распространенным методом лечения KTS в течение нескольких десятилетий, и хотя были внесены улучшения, процедура по-прежнему считается инвазивной и связана с несколькими рисками. В настоящее время для пациентов с KTS существуют более эффективные и менее инвазивные методы лечения, поэтому удаление массы тела обычно рекомендуется только в крайнем случае. Операции по удалению баллонов могут привести к серьезным деформациям, а также к необратимым повреждениям нервов у пациентов.

Клиника Мэйо сообщила о самом большом опыте лечения KTS с помощью обширных операций. За 39 лет работы в клинике Мэйо хирургическая бригада изучила 252 последовательных случая КТС, из которых только 145 (57,5%) можно было вылечить с помощью первичной операции. Немедленный успех лечения варикозного расширения вен составил всего 40%, удаление сосудистой мальформации было возможным в 60%, операции по удалению опухоли в 65%, а коррекция деформации костей и коррекция длины конечностей (эпифизиодез) была успешной в 90% случаев. Все процедуры показали высокую частоту рецидивов в динамике. Клинические исследования Mayo демонстрируют, что первичное хирургическое лечение KTS имеет ограничения и необходимо разработать нехирургические подходы, чтобы обеспечить лучшее качество жизни для этих пациентов. Серьезная хирургия, включая ампутацию и операцию по удалению опухоли, кажется, не дает никаких преимуществ в долгосрочной перспективе.

Нехирургическая

Склеротерапия - это лечение конкретных вен и сосудистых мальформаций в пораженной области. Он включает инъекцию химического вещества в аномальные вены, чтобы вызвать утолщение и закупорку целевых сосудов. Такое лечение может позволить возобновить нормальный кровоток. Это нехирургическая медицинская процедура и далеко не так инвазивна, как удаление опухоли. Пенная склеротерапия под ультразвуковым контролем - это новое современное лечение, которое потенциально может закрыть многие крупные сосудистые мальформации..

Компрессионная терапия находит все большее применение в последние десять лет. Самая большая проблема с синдромом KTS заключается в том, что кровоток и / или лимфоток могут быть затруднены и будут скапливаться в пораженной области. Это может вызвать боль, отек, воспаление, а в некоторых случаях даже изъязвление и инфекцию. У детей старшего возраста и взрослых компрессионное белье может использоваться для облегчения почти всех этих проблем, и в сочетании с возвышением пораженной области и надлежащим уходом может привести к комфортному образу жизни пациента без хирургического вмешательства. Компрессионное белье также используется в последнее время после процедуры удаления массы, чтобы сохранить результаты процедуры. Для раннего лечения младенцев и детей ясельного возраста с KTS изготовление компрессионного белья на заказ нецелесообразно из-за скорости роста. Если детям может помочь компрессионная терапия, можно использовать обертывания и лимфатический массаж. Хотя компрессионное белье или терапия подходят не всем, они относительно дешевы (по сравнению с хирургией) и имеют мало побочных эффектов. Возможные побочные эффекты включают небольшой риск того, что жидкости могут просто вытесниться в нежелательное место (например, в пах) или что сама компрессионная терапия еще больше затруднит кровообращение в пораженных конечностях.

Заболевание впервые было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и в 1900 году; они назвали его naevus vasculosus osteohypertrophicus. Немецко-британский врач Фредерик Паркс Вебер описал случаи 1907 и 1918 годов, которые были похожи, но не идентичны описанным Клиппелем и Трэнауне.