Войти
| Белок Kell | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | KEL |
| Альт. символы | ECE3, CD238 |
| Ген NCBI | 3792 |
| HGNC | 6308 |
| OMIM | 110900 |
| RefSeq | NM_000420 |
| UniProt | P23276 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 7 q33 |
система антигенов Келла (также известная как система Келла – Целлано ) представляет собой группу антигенов на человеческом поверхность красных кровяных телец, которые являются важными детерминантами группы крови и являются мишенями для аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, которые разрушают эритроциты. Келла можно обозначить как K, kили Kp . Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке Kell, 93- килодальтон трансмембранном цинк -зависимом эндопептидаза, которая отвечает за расщепление эндотелин-3.
Ген KEL кодирует трансмембранный гликопротеин типа II, который является высоко полиморфным антигеном группы крови Келла.. Гликопротеин Kell через одну дисульфидную связь связывается с мембранным белком XK, который несет антиген Kx. Кодируемый белок содержит последовательность и структурное сходство с членами семейства неприлизин (M13) эндопептидаз цинка .
. Существует несколько аллелей ген, который создает белок Kell. Два таких аллеля, K 1 (Kell) и K 2 (Cellano), являются наиболее распространенными. Белок келла прочно связан со вторым белком, XK, посредством дисульфидной связи. Отсутствие белка XK (например, из-за генетической делеции или из-за единичной точечной мутации в кодирующей области гена XK) приводит к заметному снижению антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец. Однако отсутствие белка Kell (K 0) не влияет на белок XK.
Белок Kell также недавно был обозначен как CD238 (кластер дифференциации 238).
Антигены Kell важны в медицине переливания крови, аутоиммунной гемолитической анемии и гемолитической болезни новорожденных (anti-Kell). Анти-K является следующим по распространенности иммунным антителом к эритроцитам после антител в системе ABO и Rh. Анти-K обычно представляет собой аллоантитело класса IgG. У людей, у которых отсутствует специфический антиген Kell, могут развиваться антитела против антигенов Kell при переливании крови, содержащей этот антиген. Это особенно верно для антигена «К», который проявляет относительно высокую антигенность и умеренно низкую частоту (~ 9%) в популяциях европеоидов. Анти-K может также возникнуть после трансплацентарного кровоизлияния (TPH), связанного с родами, что делает Келл серьезной проблемой для гемолитической болезни новорожденных. После образования анти-K последующие переливания крови могут быть отмечены разрушением новых клеток этими антителами, процесс, известный как гемолиз. Anti-K не связывает комплемент, поэтому гемолиз является внесосудистым. Людям без K-антигенов (K 0), которые образовали антитело к K-антигену, необходимо переливать кровь от доноров, которые также имеют K 0, для предотвращения гемолиза.
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) возникает, когда организм вырабатывает антитела против антигена группы крови на собственных эритроцитах. Антитела приводят к разрушению красных кровяных телец, что приводит к анемии. Точно так же у беременной женщины могут вырабатываться антитела против эритроцитов плода, что приводит к разрушению, анемии и водянке плода в процессе, известном как гемолитическая болезнь новорожденных (HDN). И АИГА, и ГБН могут быть тяжелыми, если вызваны антителами против Kell, поскольку они являются наиболее иммуногенными антигенами после антигенов систем ABO и резус-групп крови.
Фенотип Маклеода (или синдром Маклеода) - это Х-связанная аномалия системы групп крови Kell, в которой антигены Kell плохо обнаруживаются лабораторными тестами. Ген McLeod кодирует белок XK, белок со структурными характеристиками мембранного транспортного белка, но с неизвестной функцией. По-видимому, XK необходим для правильного синтеза или презентации антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец.
Группа Келл была названа в честь первой пациентки с антителами к K 1, беременной женщины по имени миссис Келлахер в 1945 году. беременная женщина с первыми описанными антителами к K 2. Фенотип K 0 был впервые описан в 1957 году, а фенотип МакЛеода был обнаружен у Хью МакЛеода, студента-стоматолога из Гарварда, в 1961 году. Король Генрих VIII Англии может имел Келл-положительную группу крови, что объясняет смерть семи из десяти его детей при рождении или вскоре после него и предполагает, что его умственное ухудшение в возрасте около 40 лет могло быть объяснено синдромом Маклеода; это было подтверждено откровением, что Генри, возможно, унаследовал Келла от своей прабабушки по материнской линии, Жакетты из Люксембурга. Однако эта интерпретация была подвергнута сомнению гематологами, поскольку отсутствие антигена Kell не привело бы к потере плода, если бы он унаследован от отца.
Доказательства подтверждают генетическую связь между группой крови Келла (на хромосоме 7 q33) и способностью ощущать вкус фенилтиокарбамида, или PTC, соединение тиомочевины с горьким вкусом. Белки рецепторов горького вкуса во вкусовых сосочках языка, которые распознают PTC, кодируются в близлежащем локусе 7 q35-6 хромосомы .
