Войти
Международная рабочая группа по расстройствам, связанным с нейротрансмиттерами, является международным сообществом исследователей, изучающих нарушения, связанные с нейротрансмиттерами. Она создала реестр пациентов для продольных исследований.
Группа изучает дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, тирозингидроксилазы, дофамин-бета-гидроксилазы, моноаминоксидаза A, переносчик дофамина, везикулярный переносчик моноаминов 2 GTP циклогидролаза (болезнь Сегавы ), 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, дигидроптеридинредуктаза, сепиаптеринредуктаза, рецептор фолиевой кислоты альфа, дигидрофолатредуктаза, 3-фосфоглицератдегидрогеназа, 3-фосфосеринфосфатаза, фосфосерин-аминотрансфераза, система расщепления глицина (дефицит называется глициновой энцефалопатией или некетотическая гиперглицинемия ), ГАМК-трансаминаза и сукцинат-полуальдегиддегидроксилаза.
.
