Войти
Генетика человека - это изучение наследования в том виде, в каком оно происходит у людей. Генетика человека охватывает множество пересекающихся областей, включая классическую генетику, цитогенетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику, геномику, популяционную генетику, генетику развития, клиническую генетику и генетическое консультирование.
Гены - это общий фактор качеств большинства унаследованных от человека черт. Изучение генетики человека может ответить на вопросы о природе человека, помочь понять болезни и разработать эффективное лечение, а также помочь нам понять генетику человеческой жизни. В этой статье описаны только основные особенности генетики человека; для получения информации о генетике заболеваний см.: медицинская генетика.
Представление структуры двойной спирали ДНК человека 
Аутосомно-доминантный паттерн, шанс 50/50. Наследование черт для людей основано на модели наследования Грегора Менделя. Мендель пришел к выводу, что наследование зависит от дискретных единиц наследования, называемых факторами или генами.
Аутосомные признаки связаны с одним геном на аутосоме (неполовая хромосома) - они называются « доминантными », потому что одной копии, унаследованной от любого из родителей, достаточно, чтобы вызвать появление этого признака. Это часто означает, что у одного из родителей должна быть такая же черта, если только она не возникла из-за маловероятной новой мутации. Примерами аутосомно-доминантных признаков и нарушений являются болезнь Хантингтона и ахондроплазия.
Аутосомно-рецессивное наследование, шанс 25% Аутосомно-рецессивные признаки - это один из вариантов наследования признака, заболевания или расстройства, передаваемого через семьи. Для отображения рецессивного признака или заболевания необходимо представить две копии признака или расстройства. Признак или ген будет находиться на неполовой хромосоме. Поскольку для отображения признака требуется две копии признака, многие люди могут неосознанно быть носителями болезни. С эволюционной точки зрения рецессивное заболевание или признак могут оставаться скрытыми в течение нескольких поколений, прежде чем проявить фенотип. Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний - альбинизм, муковисцидоз.
Х-сцепленные гены находятся на Х-хромосоме пола. Х-сцепленные гены, как и аутосомные гены, имеют как доминантные, так и рецессивные типы. Рецессивные Х-сцепленные расстройства редко встречаются у женщин и обычно поражают только мужчин. Это связано с тем, что самцы наследуют свою Х-хромосому, и все гены, сцепленные с Х-хромосомой, будут унаследованы от матери. Отцы передают только свою Y-хромосому своим сыновьям, поэтому никакие X-сцепленные черты не передаются от отца к сыну. Мужчины не могут быть носителями рецессивных X-сцепленных признаков, поскольку у них есть только одна X-хромосома, поэтому любой X-сцепленный признак, унаследованный от матери, будет обнаружен.
Женщины проявляют Х-сцепленные расстройства, когда они гомозиготны по расстройству, и становятся носителями, когда они гетерозиготны. Х-сцепленное доминантное наследование будет демонстрировать тот же фенотип, что и гетерозигота и гомозигота. Так же, как и при наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, не будет наследования от мужчины к мужчине, что делает его отличимым от аутосомных признаков. Одним из примеров X-сцепленного признака является синдром Коффина – Лоури, который вызывается мутацией в гене рибосомного белка. Эта мутация приводит к скелетным, черепно-лицевым аномалиям, умственной отсталости и низкому росту.
Х-хромосомы у женщин подвергаются процессу, известному как Х-инактивация. Инактивация X - это когда одна из двух X-хромосом у женщин почти полностью инактивирована. Важно, чтобы этот процесс происходил, иначе женщина вырабатывала бы вдвое больше нормальных белков Х-хромосомы. Механизм инактивации X будет происходить на эмбриональной стадии. Для людей с такими расстройствами, как трисомия X, где в генотипе есть три X-хромосомы, X-инактивация инактивирует все X-хромосомы до тех пор, пока не останется только одна активная X-хромосома. Мужчины с синдромом Клайнфельтера, у которых есть дополнительная Х-хромосома, также будут подвергаться инактивации Х, чтобы иметь только одну полностью активную Х-хромосому.
Y-сцепленное наследование происходит, когда ген, признак или заболевание передаются через Y-хромосому. Поскольку Y-хромосомы можно найти только у мужчин, признаки, связанные с Y, передаются только от отца к сыну. Семенник определяющим фактором, который расположен на Y - хромосоме, определяет мужественность лиц. Помимо мужского пола, унаследованного в Y-хромосоме, других признаков Y-сцепления не обнаружено.
Пример семейной родословной с аутосомно-рецессивным признаком Родословная представляет собой диаграмму, показывающую родовые отношения и передачи генетических признаков в течение нескольких поколений в семье. Квадратные символы почти всегда используются для обозначения мужчин, а круги - для женщин. Родословные используются для выявления множества различных генетических заболеваний. Родословная также может быть использована для определения шансов родителя произвести на свет потомство с определенным признаком.
С помощью анализа родословной карты можно выделить четыре различных признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, x-связанный или y-связанный. Частичная пенетрантность может быть показана и рассчитана на основе родословных. Пенетрантность - это выраженная в процентах частота, с которой люди данного генотипа проявляют по крайней мере некоторую степень специфического мутантного фенотипа, связанного с признаком.
Инбридинг, или спаривание между близкородственными организмами, можно четко увидеть на родословных картах. Породные карты королевских семей часто имеют высокую степень инбридинга, потому что для королевской семьи было принято и предпочтительнее выходить замуж за другого члена королевской семьи. Консультанты-генетики обычно используют родословные, чтобы помочь парам определить, смогут ли родители произвести на свет здоровых детей.
Кариотип человеческого самца, показывая 46 хромосом, включая половые хромосомы XY. Кариотип является очень полезным инструментом в цитогенетики. Кариотип - это изображение всех хромосом на стадии метафазы, расположенных в соответствии с длиной и положением центромеры. Кариотип также может быть полезен в клинической генетике из-за его способности диагностировать генетические нарушения. При нормальном кариотипе анеуплоидию можно обнаружить, четко наблюдая за отсутствующими или лишними хромосомами.
Гимза-бэндинг, g-бэндинг кариотипа можно использовать для обнаружения делеций, вставок, дупликаций, инверсий и транслокаций. G-полосы окрашивают хромосомы светлыми и темными полосами, уникальными для каждой хромосомы. FISH, флуоресцентная гибридизация in situ, может использоваться для наблюдения делеций, вставок и транслокаций. FISH использует флуоресцентные зонды для связывания с определенными последовательностями хромосом, которые заставляют хромосомы флуоресцировать уникальный цвет.
Геномика - это область генетики, занимающаяся структурными и функциональными исследованиями генома. Генома все ДНК, содержащиеся в организме или клетку в том числе ядерной и митохондриальной ДНК. Геном человека является общей совокупностью генов у человека содержится в человеческой хромосоме, состоящей из более чем трех миллиардов нуклеотидов. В апреле 2003 года в рамках проекта «Геном человека» удалось секвенировать всю ДНК в геноме человека и обнаружить, что геном человека состоит примерно из 20 000 генов, кодирующих белок.
Медицинская генетика - это отрасль медицины, которая включает в себя диагностику и лечение наследственных заболеваний. Медицинская генетика - это применение генетики в медицине. Он перекрывает генетику человека, например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в рамках медицинской генетики, в то время как диагностика, лечение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.
Популяционная генетика - это раздел эволюционной биологии, ответственный за исследование процессов, вызывающих изменения частот аллелей и генотипов в популяциях на основе менделевского наследования. На частоту могут влиять четыре разные силы: естественный отбор, мутация, поток генов (миграция) и дрейф генов. Популяцию можно определить как группу скрещивающихся особей и их потомков. С точки зрения генетики человека популяции будут состоять только из человеческого вида. Принцип Харди – Вайнберга - широко используемый принцип для определения частот аллелей и генотипов.
Помимо ядерной ДНК, у человека (как и почти у всех эукариот ) есть митохондриальная ДНК. Митохондрии, «электростанции» клетки, имеют собственную ДНК. Митохондрии передаются по наследству от матери, и их ДНК часто используется для отслеживания материнских линий происхождения (см. Митохондриальную Еву ). Митохондриальная ДНК имеет длину всего 16 килобайт и кодирует 62 гена.
XY хромосомы Определение пола XY является определение пола находится в организме человека, большинство других млекопитающих, некоторые насекомые ( Drosophila ), а также некоторые растения ( гинкго ). В этой системе пол человека определяется парой половых хромосом ( гоносом). У женщин две половые хромосомы одного типа (XX), и они называются гомогаметным полом. Самцы имеют две различные половые хромосомы (XY) и называются гетерогаметным полом.
Половое сцепление - это фенотипическое выражение аллеля, связанного с хромосомным полом человека. Этот способ наследования отличается от наследования признаков по аутосомным хромосомам, где оба пола имеют одинаковую вероятность наследования. Поскольку у людей на X гораздо больше генов, чем на Y, X-связанных признаков гораздо больше, чем Y-сцепленных. Однако самки несут две или более копий Х-хромосомы, что приводит к потенциально токсичной дозе генов, сцепленных с Х-хромосомой.
Чтобы исправить этот дисбаланс, самки млекопитающих разработали уникальный механизм дозовой компенсации. В частности, посредством процесса, называемого инактивацией X-хромосомы (XCI), самки млекопитающих транскрипционно замалчивают один из своих двух X комплексным и высококоординированным образом.
| X-link доминантный | X-link рецессивный | использованная литература |
|---|---|---|
| Синдром Альпорта | Отсутствие крови в моче | |
| Синдром Коффина – Лоури | Нет черепных пороков развития | |
| Цветовое зрение | Дальтонизм | |
| Нормальный коэффициент свертывания | Гемофилия A и B | |
| Сильная мышечная ткань | Мышечная дистрофия Дюшенна | |
| синдром ломкой Х-хромосомы | Нормальная Х-хромосома | |
| Синдром Айкарди | Отсутствие дефектов головного мозга | |
| Отсутствие аутоиммунитета | Синдром IPEX | |
| Группа крови Xg | Отсутствие антигена | |
| Производство ГАГов | Синдром Хантера | |
| Нормальная мышечная сила | Мышечная дистрофия Беккера | |
| Незатронутое тело | Болезнь Фабри | |
| Нет прогрессирующей слепоты | Хориидеремия | |
| Нет повреждения почек | Болезнь Дента | |
| Синдром Ретта | Нет микроцефалии | |
| Производство HGPRT | Синдром Леша – Найхана | |
| Высокий уровень меди | Болезнь Менкеса | |
| Нормальный иммунный уровень | Синдром Вискотта – Олдрича | |
| Очаговая кожная гипоплазия | Нормальная пигментированная кожа | |
| Нормальный пигмент в глазах | Глазной альбинизм | |
| Устойчивый к витамину D рахит | Поглощение витамина D | |
| Синестезия | Не восприятие цвета |
| Доминирующий | Рецессивный | использованная литература |
|---|---|---|
| Низкая частота пульса | Высокая частота сердечных сокращений | |
| Пик вдовы | прямая линия волос | |
| глазной гипертелоризм | Гипотелоризм | |
| Нормальная пищеварительная мышца | ПОЛИП-синдром | |
| Ямочки на лице * | Нет ямочек на лице | |
| Возможность попробовать PTC | Невозможно попробовать PTC | |
| Неприкрепленная (свободная) мочка уха | Прикрепленная мочка уха | |
| Направление волос по часовой стрелке (слева направо) | Направление волос против часовой стрелки (справа налево) | |
| Раздвоенный подбородок | гладкий подбородок | |
| Нет прогрессирующего повреждения нервов | Атаксия Фридрейха | |
| Способность вращать язык (может держать язык в форме буквы U) | Нет возможности выкатывать язык | |
| лишний палец или палец ноги | Нормальные пять пальцев рук и ног | |
| Прямой палец | Большой палец автостопщика | |
| Веснушки | Без веснушек | |
| Ушная сера влажного типа | Ушная сера сухого типа | |
| Нормальная плоская ладонь | Синдактилизм Ченани-Ленца | |
| короткость в пальцах | Нормальная длина пальца | |
| Перепончатые пальцы | Нормально разделенные пальцы | |
| римский нос | Нет заметного моста | |
| Синдром Марфана | Нормальные пропорции тела | |
| Болезнь Хантингтона | Без повреждения нервов | |
| Нормальная слизистая оболочка | Муковисцидоз | |
| Фотический рефлекс чихания | Нет рефлекса ACHOO | |
| Кованый подбородок | Опущенный подбородок | |
| Белый чуб | Темный чуб | |
| Связки angustus | Слабость связок | |
| Возможность есть сахар | Галактоземия | |
| Тотальная лейконихия и синдром Барта памфри | частичная лейконихия | |
| Отсутствие запаха тела, напоминающего запах рыбы | Триметиламинурия | |
| Первичный гипергидроз | немного потеют в руках | |
| Стойкость лактозы * | Непереносимость лактозы * | |
| Выступающий подбородок (V-образный) | менее выступающий подбородок (U-образный) | |
| Склонность к акне | Чистый цвет лица | |
| Нормальная высота | Гипоплазия хрящей и волос |
Генетический хромосомный
| Эффект | Источник | использованная литература |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Дополнительная 21-я хромосома | |
| Синдром кри-дю-чата | Частичная делеция хромосомы в группе B | |
| Синдром Клайнфельтера | Одна или несколько дополнительных половых хромосом | |
| Синдром Тернера | Перестройка одной или обеих Х-хромосом, делеция части второй Х-хромосомы, наличие части Y-хромосомы |
