Проект "Разнообразие генома человека"

редактировать

Проект разнообразия генома человека ( HGDP) был начат Институтом Моррисона Стэнфордского университета в 1990-х годах при сотрудничестве ученых со всего мира. Это результат многолетней работы Луиджи Кавалли-Сфорца, одного из самых цитируемых ученых в мире, который опубликовал множество публикаций по использованию генетики для понимания миграции и эволюции человека. Наборы данных HGDP часто цитируются в статьях по таким темам, как популяционная генетика, антропология и исследования наследственных заболеваний.

В рамках проекта отмечена необходимость регистрации генетических профилей коренных народов, поскольку изолированные популяции - лучший способ понять генетические частоты, которые указывают на наше далекое прошлое. Знание о взаимосвязи между такими популяциями позволяет сделать вывод о пути человечества от людей, которые покинули Африку и заселили мир, до сегодняшних людей. Панель HGDP-CEPH Human Genome Diversity Cell Line Panel представляет собой ресурс из 1063 культивируемых линий лимфобластоидных клеток (LCL) от 1050 человек в 52 популяциях мира, хранящихся в Fondation Jean Dausset-CEPH в Париже.

HGDP не имеет отношения к проекту « Геном человека» (HGP) и пытается сохранить свою индивидуальность. Полное секвенирование генома и анализ HGDP были опубликованы в 2020 году, создав исчерпывающий ресурс генетических вариаций из недостаточно представленных человеческих популяций и проливая свет на закономерности генетических вариаций, демографической истории и интрогрессии современных людей с неандертальцами и денисовцами.

СОДЕРЖАНИЕ

  • 1 Изученные популяции
  • 2 Информированное согласие
  • 3 Возможные преимущества
  • 4 Возможные проблемы
    • 4.1 Расизм
    • 4.2 Неравномерное нанесение
    • 4.3 Использование генетических данных в немедицинских целях
    • 4.4 Создание искусственных генетических различий
  • 5 Альтернативные подходы
  • 6 Ссылки
  • 7 Внешние ссылки

Изученные популяции

HGDP включает 51 население со всего мира. Описание изученных популяций можно найти в обзорной статье Кавалли-Сфорца за 2005 год:

Генетическая кластеризация всех 51 популяции HGDP. Результаты анализа отображаются на месте источника каждой пробы.
Африке Банту, Biaka, Mandenka, Мбути карликовый, Mozabite, Сан, и йоруба
Азия Западная Азия Бедуины, друзы и палестинцы
Центральная и Южная Азия Белуджи, брахуи, бурушо, хазарейцы, калаши, макрани, пуштуны, синдхи и уйгуры
Восточная Азия Кхмеры, Дай, Даур, Хан (Северный Китай), Хан (Южный Китай), Хэчжэнь, Японский, Лаху, Мяо, Монгола, Наси, Орокен, Ше, Ту, Туцзя, Сибо, Якут, Йи
Родная Америка Колумбийцы, каритиана, майя, пима, суруи
Европа Адыгейский, баскский, французский, северо-итальянский, оркадский, русский, сардинский и тосканский
Океания Меланезийский и папуасский

Информированное согласие

Одним из наиболее важных постулатов дискуссии о HGDP были социальные и этические последствия для коренного населения, особенно методы и этика информированного согласия. Некоторые вопросы включают:

  • Как получить согласие?
  • Смогут ли отдельные лица или группы полностью понять намерения проекта, особенно в отношении языковых барьеров и различных культурных взглядов?
  • Что «информировано» в межкультурном контексте?
  • Кто будет действительно уполномочен давать согласие?
  • Как люди узнают, что случилось с их ДНК?
  • Как долго их информация будет храниться в базах данных ДНК?

Эти вопросы конкретно рассматриваются в «Типовом этическом протоколе сбора образцов ДНК» HGDP.

Потенциальные преимущества

Научное сообщество использовало данные HGDP для изучения миграции людей, скорости мутаций, взаимоотношений между различными популяциями, генов, влияющих на рост, и давления отбора. HGDP сыграл важную роль в оценке человеческого разнообразия и в предоставлении информации о сходствах и различиях в человеческих популяциях. HGDP - это проект с самым большим объемом среди различных доступных баз данных о человеческом разнообразии.

К настоящему времени опубликовано 148 статей с использованием базы данных HGDP. Авторы, использующие данные HGDP, работают в США, России, Бразилии, Ирландии, Португалии, Франции и других странах.

В частности, данные HGDP использовались в исследованиях эволюции и роста популяций современного человека.

Исследования разнообразия актуальны в различных областях, от эпиднадзора до антропологии. Исследования общегеномных ассоциаций (GWAS) пытаются связать генетическую мутацию с заболеванием; Становится ясно, что эти ассоциации зависят от населения и что понимание человеческого разнообразия станет важным шагом на пути к увеличению возможностей поиска генов, связанных с болезнью.

Чтобы получить полную оценку человеческого развития, ученые должны заниматься исследованиями разнообразия. Это исследование необходимо провести как можно быстрее, прежде чем вымрут малые коренные популяции, например, в Южной Америке.

Еще одно преимущество картирования геномного разнообразия - исследование болезней. Исследования разнообразия могут помочь объяснить, почему определенные этнические группы уязвимы или устойчивы к определенным заболеваниям и как население адаптировалось к уязвимости (см. « Расы в биомедицине» ).

Изучение человеческих популяций было в авангарде геномных и клинических исследований с момента завершения проекта «Геном человека» (HGP). Проекты, похожие на HGDP, - это проект «1000 геномов» и проект HapMap. У каждого из них есть свои особенности, и каждый из них использовался учеными в значительной степени для перекрывающихся целей.

Потенциальные проблемы

Осуждая проект с самого начала, некоторые общины коренных народов, НПО и правозащитные организации возражали против целей HGDP, основываясь на предполагаемых проблемах научного расизма, колониализма, биоколониализма (патентование), информированного согласия и перспективы биологической войны.

Расизм

Группа действий по эрозии, технологии и концентрации (ETC Group) была основным критиком HGDP, предполагая, что проблемы расизма и стигматизации могут возникнуть, если HGDP будет завершен. Одной из основных проблем исследовательского проекта была возможность в некоторых странах расизма в результате использования данных HGDP. Критики считают, что когда правительства вооружены генетическими данными, связанными с определенными расовыми группами, эти правительства могут отрицать права человека на основе этих генетических данных. Например, страны могут определять расы исключительно в генетических терминах и отрицать права определенного человека на основании несоответствия генетической модели определенной расы.

Неравномерное нанесение

Восемь из девяти групп ДНК в категории Ctrl / South принадлежат Пакистану, хотя Индия находится в той же группе, где население примерно в семь раз больше, чем Пакистан, и с гораздо более многочисленными расовыми различиями. Однако следует отметить, что Rosenberg et al. обнаружили, что отобранные пакистанские популяции генетически более разнообразны, чем 15 индийских популяций, которые были явно сравнены.

Использование генетических данных в немедицинских целях

Вызывает озабоченность использование генетических материалов HGDP в немедицинских целях, не согласованных с местными донорами, особенно в целях, создающих возможности для нарушений прав человека. Например, Kidd et al. описал использование образцов ДНК коренного населения для изучения возможности судебно-медицинской идентификации на основе этнического происхождения.

Создание искусственных генетических различий

Антрополог Джонатан М. Маркс заявил: «Как известно любому антропологу, этнические группы - это категории изобретенных человеком, не дарованных природой». Некоторые коренные народы отказались участвовать в HGDP из-за опасений по поводу неправильного использования данных: «В декабре [1993 г.] Всемирный совет коренных народов Гватемалы отказался от HGDP».

Альтернативные подходы

В 1995 году Национальный исследовательский совет (NRC) выпустил свои рекомендации по HGDP. NRC одобрил концепцию исследования разнообразия, также указав на некоторые проблемы с процедурой HGDP. В отчете NRC предлагались альтернативы, такие как сохранение анонимности источников выборки (т. Е. Выборка генетических данных без привязки их к конкретным расовым группам). Хотя такие подходы устранят проблемы, о которых говорилось выше (в отношении расизма, разработки оружия и т. Д.), Они также помешают исследователям достичь многих преимуществ, которые должны были быть получены от проекта.

Некоторые участники проекта " Геном человека" (HGP) выступали за участие в исследовании разнообразия на основе данных, полученных в рамках проекта "Разнообразие генома человека", хотя большинство согласились с тем, что исследование разнообразия должно проводиться HGP, а не как отдельный проект.

Ряд основных участников HGDP были вовлечены в финансируемый из частных источников Генографический проект, начатый в апреле 2005 г. с аналогичными целями.

использованная литература

внешние ссылки

Последняя правка сделана 2023-04-04 03:09:21
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте