Войти
Гарри Острер - медицинский генетик, исследующий генетические основы общих и редких заболеваний. В диагностической лаборатории он переводит результаты генетических открытий в тесты, которые можно использовать для определения риска для людей заболеть заболеванием до его возникновения или для прогнозирования его исхода после его возникновения.
Он также известен своими исследованиями, сочинениями и лекциями о происхождении еврейского народа. Он является профессором патологии и генетики в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна Университета Йешива и директором генетического и геномного тестирования в Медицинский центр Монтефиоре.
В течение предшествующего 21 года он был профессором педиатрии, патологии и медицины и директором программы генетики человека в Медицинской школе Нью-Йоркского университета.
Острер в 1972 г. окончил Массачусетский технологический институт (физика, курс 8). Во время учебы в бакалавриате он работал в лаборатории Сальвадора Лурия, изучая действие бактерицидного агента Колицина К. Он получил степень доктора медицины в Колумбийском университете Колледж врачей и Хирурги в 1976 году.
Находясь в Колумбии, он основал программу генетического скрининга на уровне общины, которая оказала решающее влияние на его последующий выбор карьеры в области медицинской генетики. Он обучался педиатрии и медицинской генетике в Университете Джона Хопкинса и по молекулярной генетике в Национальных институтах здравоохранения (NIH).
Находясь в NIH, он работал в лаборатории Иорама Пятигорского, чтобы понять молекулярную биологию кристаллинов в развивающемся хрусталике. До своей должности в Нью-Йоркском университете Острер был научным сотрудником Медицинского института Ховарда Хьюза в Университете Джона Хопкинса и преподавателем Медицинского колледжа Университета Флориды в Гейнсвилле., Флорида.
Острер долгое время занимался исследованием генетических основ редких заболеваний - талассемии, нарушения цветового зрения, наследственных сенсорных невропатий, нарушений полового развития и недавно выявленных генетических синдромов.
Работая в Центре содержания в Таиланде в 1981 году, он привлек тайских и кхмерских субъектов к исследованию общего происхождения гемоглобина E мутация. Впоследствии он и его сотрудники показали, что эта мутация изменяет сплайсинг кодируемого транскрипта глобина, что приводит к легкому фенотипу талассемии. В Нью-Йоркском университете сотрудники его лаборатории показали, что генетические варианты опсина X-конуса вызывают нарушения цветового зрения, изменяя спектральную настройку, транспорт и стабильность кодированных белков зрительного пигмента.
Члены его группы определили молекулярные действия нормальных и мутантных генов в нормальном и патологическом развитии гонад, включая, совсем недавно, участников пути передачи сигнала киназы MAP. Это привело к созданию национального консорциума на базе Эйнштейна для изучения генетики людей с нарушениями полового развития.
Острер и его сотрудники изучили роль общих и редких генетических вариантов в риске развития рака и побочных эффектах лечения рака. Это привело к разработке «молекулярных сигнатур» для прогнозирования риска рака и побочных эффектов. Они также изучили роль изменения числа копий в прогрессировании рака до метастазов. Это привело к формулировке «шкалы вероятности метастазирования» для оценки опухолей во время постановки диагноза.
Еще со времен учебы в медицине Острер изучал болезни и популяционную генетику еврейских диаспор. В статье 2001 года в Nature Reviews Genetics он отметил любопытную чрезмерную представленность лизосомных болезней накопления, нарушений репарации ДНК, нарушений свертывания крови и метаболических нарушений, предполагая возможную общность выбора гетерозигот для каждого из этих классов расстройств.
Он также заметил, что мутации-основатели для многих из этих расстройств слились с созданием каждой из этих групп диаспоры, тогда как мутации для других возникли на более ранних этапах еврейской истории.
Серия исследований еврейского проекта HapMap, который он основал вместе с Гилом Ацмоном, продемонстрировал, что многие особенности еврейской истории можно наблюдать в геномах современных еврейских диаспорских групп - более высокая степень сегментарного разделения ДНК внутри и между еврейскими группами и смешением с местными историческими нееврейскими группами.
В группе статей о детях Авраама в эпоху генома члены еврейской команды HapMap объяснили, что эти наблюдения совместимы с крупномасштабным прозелитизмом в Средиземноморском бассейне во время классической античности с последующей относительной генетической изоляцией и эндогамия в течение последующих 2000 лет. В готовящейся к выходу книге «Наследие: генетическая история еврейского народа» Острер исследовал, как эти генетические наблюдения могут повлиять на коллективную еврейскую идентичность, а также могут использоваться для создания персонализированной геномики еврейского народа. Он также занимается исследованием генетики латиноамериканцев и латиноамериканцев, включая пуэрториканцев, доминиканцев, эквадорцев и мексиканцев, которые в настоящее время проживают в Нью-Йорке.
Острер написал две другие книги по генетике, «Основы медицинской геномики» (2002 г. со Стюартом Брауном и Джоном Хэем) и «Неменделирующая генетика у людей» (1998 г.).
Ostrer получил награды от Политехнического института Ренсселера, Фонда врожденных дефектов March of Dimes, Фонда рака кожи и Научного института Вейцмана. В октябре 2010 года он был включен в список Forward 50 «людей, которые в прошлом году оставили свой отпечаток на том, как американские евреи видят мир и относятся друг к другу».
Острер подвергся критике со стороны постдока Университета Джона Хопкинса Эрана Эльхайка, который поставил под сомнение обоснованность прошлой работы Острера по теме происхождения европейских евреев. Эльхайк подверг критике объяснения Острера еврейской демографической истории и его нежелание делиться своими данными с другими исследователями, «если исследование не включает новизну и силу предложения, отсутствие совпадения с текущими или запланированными мероприятиями и отсутствие дискредитации по отношению к еврейскому народу.. "
Педиатр Катрин ДеАнгелис заявила, что «предоставление ученым доступа к данным только в том случае, если их исследования не будут опорочивать евреев, - это« странно »», и добавила, «то, что он делает, подвергает себя критике: Подождите. Что этот парень пытается скрыть? "
Тридцать исследователей из девяти стран, включая исследователей, предоставивших данные, проанализированные Эльхейком, объединили свои данные, чтобы создать" самый большой набор данных, доступный на сегодняшний день для оценки Еврейское генетическое происхождение ашкенази », чтобы сформулировать ответ на гипотезу Эльхайка. Они опровергли гипотезу Эльхайка и назвали процедурное предположение Эльхайка о том, что армяне и грузины из региона Южного Кавказа могут служить подходящими доверенными лицами для потомков хазар, «проблематичными» и «особенно бедными», завершив свой анализ следующим образом:
Мы подтверждаем предположение, что евреи-ашкенази, североафриканцы и сефарды имеют существенное генетическое происхождение, и они происходят от народов Ближнего Востока и Европы, без каких-либо указаний на обнаруживаемый вклад хазар в их генетическое происхождение.
2. Менделирующие болезни среди римских евреев: значение для происхождения болезни Аллели. ‘’ Journal of Clinical Endocrinology Metabolism. ’Vol. 84, № 12 4405-4409 (1999).
3. Частота носительства мутации BRCA2 6174delT среди евреев-ашкенази составляет примерно 1%. «Nature Genetics.» 14, 188–190 (1996).
4. В ДНК: новые ключи к еврейским корням. Уэйд, Николас. Нью-Йорк Таймс. 14 мая 2002 г.
5. Генная мутация связана с раком толстой кишки у евреев-ашкенази. Уэйд, Николас. Нью-Йорк Таймс. 26 августа 1997 г.
6. По мере роста меню генетических тестов, кто будет выбирать ?. Хармон, Эми. Нью-Йорк Таймс. 21 июля 2004 г.
8. Остаться в живых, остаться человеком. Кристоф, Николас Д. Нью-Йорк Таймс. 11 февраля 2003 г.
