HBD

HBD
Доступные структуры PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1SHR, 1SI4
Идентификаторы
Псевдонимы	HBD, hemogl дельта субъединицы obin
Внешние идентификаторы	OMIM: 142000 HomoloGene: 128037 GeneCard: HBD
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек) Полоса 11p15.4 Начало 5,232,678 bp Конец 5,243,657 bp
Онтология гена Молекулярная функция •связывание ионов железа. •связывание кислорода. •GO: 0001948 связывание белков. •связывание гема. •связывание ионов металлов. •кислород активность носителя. •активность пероксидазы. •связывание гаптоглобина. •связывание альфа гемоглобина. •связывание органической кислоты. клеточный компонент •комплекс гемоглобина. •цитозоль. •микрочастица крови. •комплекс гаптоглобин-гемоглобин. Биологический процесс •транспорт кислорода. •свертывание крови. •транспорт. •катаболический процесс перекиси водорода. •гетероолигомеризация белка. •клеточная детоксикация окислителя. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3045	н / д
Ensembl	ENSG00000223 609	н / д
UniProt	P02042	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_000519	н / д
RefSeq (белок)	NP_000510	н / д
Местоположение (UCSC)	Chr 11: 5,23 - 5,24 Мб	н / д
PubMed поиск		н / д
Викиданные
Просмотр / Edit Human

Дельта субъединицы гемоглобина - это белок, который у людей кодируется геном HBD .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 См. Также
• 4 Ссылки
• 5 Дополнительная литература

Гены дельта (HBD) и бета (HBB) обычно экспрессируются у взрослых: два Альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина. Две альфа-цепи плюс две дельта-цепи составляют HbA2, который с HbF составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина. Пять бета-подобных глобиновых генов обнаружены в кластере размером 45 т.п.н. на хромосоме 11 в следующем порядке: 5 '- эпсилон - гамма-G - гамма-А - дельта - бета - 3 '.

Мутации в гене дельта-глобина связаны с дельта- талассемия.

• Гемоглобин
• Человеческий β-глобиновый локус
• Талассемия

.