Болезнь накопления гликогена IV типа

Болезнь накопления гликогена, тип IV
Другие названия	Триада Андерсена, Болезнь Андерсена
Гликоген
Специальность	Эндокринология, медицинская генетика, гепатология

Болезнь накопления гликогена IV типа является формой болезни накопления гликогена, которая вызывается врожденной ошибкой метаболизма. Это результат мутации в гене GBE1, которая вызывает дефект в ферменте ветвления гликогена. Следовательно, гликоген не производится должным образом, и в клетках накапливаются аномальные молекулы гликогена; наиболее сильно в сердечных и мышечных клетках. Тяжесть этого заболевания зависит от количества вырабатываемого фермента. Болезнь накопления гликогена типа IV является аутосомно-рецессивной, что означает, что каждый родитель имеет мутантную копию гена, но не проявляет никаких симптомов болезни. Он поражает 1 из 800 000 человек во всем мире, при этом 3% всех заболеваний накопления гликогена относятся к типу IV.

Содержание

• 1 Патология человека
• 2 Вариантные типы
  • 2.1 Фатальный перинатальный нервно-мышечный тип
  • 2.2 Врожденный мышечный тип
  • 2.3 Прогрессирующий печеночный тип
  • 2.4 Непрогрессирующий печеночный тип
  • 2.5 Детский нервно-мышечный тип
• 3 Диагноз
• 4 Терминология
• 5 У животных
• 6 Ссылки
• 7 Внешний links

Патология человека

Это результат отсутствия фермента разветвления гликогена, который имеет решающее значение в производстве гликогена. Это приводит к тому, что очень длинные неразветвленные цепи глюкозы накапливаются в гликогене. Длинные неразветвленные молекулы обладают низкой растворимостью, что приводит к осаждению гликогена в печени. Эти отложения впоследствии накапливаются в тканях тела, особенно в сердце и печени. Неспособность расщеплять гликоген в мышечных клетках вызывает мышечную слабость. Вероятный конечный результат - цирроз печени и смерть в течение 5 лет. У взрослых активность фермента выше, и симптомы появляются только в более зрелом возрасте.

Типы вариантов

Фатальный перинатальный нервно-мышечный тип

• Избыток жидкости накапливается вокруг плода и в теле плода
• У плода есть состояние, называемое последовательностью деформации акинезии
• Вызывает снижение подвижности плода и скованность суставов после рождения
• Младенцы имеют низкий мышечный тонус и мышечное истощение
• Не выживают после новорожденного из-за ослабленных сердца и легких

Врожденные мышечные тип

• Развивается в раннем младенчестве
• У младенцев наблюдается дилатационная кардиомиопатия, препятствующая эффективной работе сердца
• Выживать всего несколько месяцев

Прогрессирующий печеночный тип

• Младенцы с трудом набирают вес
• Развивается увеличение печени и цирроз, который является необратимым
• Высокое АД в воротной вене печени и накопление жидкости в брюшной полости
• Умереть от печеночной недостаточности в раннем детстве

Нет -прогрессирующий печеночный тип

• То же, что и прогрессирующий, но заболевание печени не такое серьезное
• Цирроз обычно не развивается
• Обычно проявляется мускус явная слабость и гипотония
• Дожить до взрослого возраста
• Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов

Нервно-мышечный тип в детском возрасте

• Развивается в позднем детстве
• Имеет миопатию и дилатационную кардиомиопатию
• Сильно различается
• У некоторых наблюдается легкая мышечная слабость
• У некоторых тяжелая кардиомиопатия и они умирают в раннем взрослом возрасте

Диагноз

Анализ α 1, 4 1,4 глюкантрансферазы.

Терминология

Он также известен как:

• гликогеноз IV типа
• дефицит гликогенового фермента
• болезнь тела полиглюкозана
• Амилопектиноз

Иногда используется эпоним «болезнь Андерсена» для Дороти Хансин Андерсен.

Мутации в GBE1 также могут вызывать более легкое заболевание у взрослых, называемое болезнью тела взрослого полиглюкозана.

У животных

Эта форма у лошадей известна как дефицит гликогенового фермента. Об этом сообщалось в американских четвертных лошадях и родственных породах.

Заболевание было зарегистрировано у норвежской лесной кошки, где оно вызывает дегенерацию скелетных мышц, сердца и ЦНС у животных старше 5 месяцев. Он не был связан с циррозом или печеночной недостаточностью.

Ссылки

Внешние ссылки

• СМИ, относящиеся к болезни накопления гликогена типа IV в Викисклада