Частота аллеля

Относительная частота варианта гена в определенном локусе в популяции

Частота аллеля, или частота гена, это относительная частота аллеля (вариант гена ) в конкретном локусе в популяции, выраженное в виде дроби или процента. В частности, это доля всех хромосом в популяции, несущих этот аллель. Микроэволюция - это изменение частот аллелей, происходящее с течением времени в популяции.

Учитывая следующее:

1. Конкретный локус на хромосоме и данный аллель в этом локусе
2. Популяция из N лиц с плоидностью n, то есть человек несет n копий каждой хромосомы в своих соматических клетках (например, две хромосомы в клетках диплоидного вида)
3. Аллель существует в i хромосом в популяции

, то частота аллеля - это доля всех вхождений i этого аллеля и общее количество копий хромосомы в популяции, i / (nN).

Частота аллелей отличается от частоты генотипа, хотя они связаны, и частоты аллелей могут быть рассчитаны на основе частот генотипов.

В популяционной генетике, частоты аллелей используются для описания степени вариации в конкретном локусе или во множестве локусов. При рассмотрении ансамбля частот аллелей для многих различных локусов их распределение называется частотным спектром аллелей.

• 1 Расчет частот аллелей на основе частот генотипов
  • 1.1 Моноплоиды
  • 1.2 Диплоиды
    • 1.2.1 Пример
• 2 Динамика
• 3 См. Также
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Фактические расчеты частот зависят от плоидность вида по аутосомным генам.

Моноплоиды

Частота (p) аллеля A - это доля от количества копий (i) аллеля A и размер генеральной совокупности или выборки (N), поэтому

$p\; =\; i\; /\; N.\; \{\backslash \; displaystyle\; p\; =\; i\; /\; N.\}$

Диплоиды

Если $f\; (AA)\; \{\backslash \; displaystyle\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AA\})\}$, $f\; (AB)\; \{\backslash \; displaystyle\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AB\})\}$и $f\; (BB)\; \{\backslash \; displaystyle\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{BB\})\}$- частоты трех генотипов в локуса с двумя аллелями, то частота p A -аллеля и частота q B -аллеля в популяции получают подсчетом аллелей.

$p\; =\; е\; (AA)\; +\; 1\; 2\; f\; (AB)\; =\; частота\; A\; \{\backslash \; displaystyle\; p\; =\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AA\})\; +\; \{\backslash \; frac\; \{1\}\; \{2\}\}\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AB\})\; =\; \{\backslash \; t\_dv\; \{частота\; A\}\}\}$

$q\; =\; f\; (BB)\; +\; 1\; 2\; f\; (AB)\; =\; частота\; B\; \{\backslash \; displaystyle\; q\; =\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{BB\})\; +\; \{\backslash \; frac\; \{1\}\; \{2\; \}\}\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AB\})\; =\; \{\backslash \; t\_dv\; \{частота\; B\}\}\}$

Поскольку p и q являются частотами единственных двух аллелей, присутствующих в этом локусе, их сумма должна быть равна 1. Чтобы проверить это :

$п\; +\; q\; знак\; равно\; е\; (AA)\; +\; е\; (BB)\; +\; f\; (AB)\; =\; 1\; \{\backslash \; displaystyle\; p\; +\; q\; =\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AA\})\; +\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{BB\})\; +\; f\; (\backslash \; mathbf\; \{AB\})\; =\; 1\}$

$q\; =\; 1\; -\; p\; \{\backslash \; displaystyle\; q\; =\; 1-p\}$и $p\; =\; 1\; -\; q\; \{\backslash \; displaystyle\; p\; =\; 1-q\}$

Если существует более двух различных аллельных форм, частота для каждого аллеля - это просто частота его гомозиготы плюс половина суммы частоты для всех гетерозигот, в которых он встречается.

(Для 3 аллелей см. Аллель § Частоты аллелей и генотипов )

Частоту аллелей всегда можно рассчитать из частоты генотипов, тогда как обратное требует, чтобы Харди– Применяются условия Вайнберга случайного спаривания.

Пример

Рассмотрим локус, несущий два аллеля, A и B . В диплоиде В популяции существует три возможных генотипа, два гомозиготных генотипа (AA и BB ) и один гетерозиготный генотип (AB ). Если мы выберем 10 человек из популяции и увидим частоты генотипов

1. freq (AA ) = 6
2. freq (AB ) = 3
3. freq (BB ) = 1

, тогда имеется $6\; \times \; 2\; +\; 3\; =\; 15\; \{\backslash \; displaystyle\; 6\; \backslash \; times\; 2\; +\; 3\; =\; 15\}$наблюдаемые копии аллеля A и $1\; \times \; 2\; +\; 3\; =\; 5\; \{\backslash \; displaystyle\; 1\; \backslash \; times\; 2\; +\; 3\; =\; 5\}$аллеля Аллель B из 20 копий хромосомы. Частота p аллеля A составляет p = 15/20 = 0,75, а частота p Частота q аллеля B равна q = 5/20 = 0,25.

Популяционная генетика описывает генетический состав популяции, включая частоты аллелей, и то, как частоты аллелей, как ожидается, будут меняться с течением времени. Закон Харди – Вайнберга описывает ожидаемые равновесные частоты генотипов в диплоидной популяции после случайного скрещивания. Само по себе случайное спаривание не изменяет частоты аллелей, и равновесие Харди – Вайнберга предполагает бесконечный размер популяции и избирательно нейтральный локус.

В естественных популяциях естественный отбор (адаптация механизм), поток генов и мутация объединяются для изменения частот аллелей в разных поколениях. Генетический дрейф вызывает изменения частоты аллелей в результате случайной выборки из-за дисперсии числа потомков в конечном размере популяции, при этом небольшие популяции испытывают большие колебания частоты от поколения к поколению, чем большие популяции. Существует также теория, согласно которой существует второй механизм адаптации - конструирование ниши Согласно расширенный эволюционный синтез адаптация происходит в результате естественного отбора, индукции окружающей среды, негенетического наследования, обучения и культурной передачи. Аллель в определенном локусе может также оказывать некоторый эффект приспособленности для человека, несущего этот аллель, на который действует естественный отбор. Полезные аллели имеют тенденцию к увеличению частоты, а вредные аллели имеют тенденцию к снижению. Даже когда аллель избирательно нейтрален, отбор, действующий на близлежащие гены, может также изменить его частоту аллелей посредством автостопа или фонового отбора.

В то время как гетерозиготность в данном локусе уменьшается со временем по мере того, как аллели становятся фиксированными или теряется в популяции, изменчивость сохраняется в популяции за счет новых мутаций и потока генов из-за миграции между популяциями. Для получения дополнительной информации см. популяционная генетика.

• База данных частот аллелей
• Частотный спектр аллелей
• однонуклеотидный полиморфизм

• ALFRED база данных
• EHSTRAFD.org - База данных частот STR-аллелей человека Земли
• VWA 17 Частота аллелей в человеческой популяции (плакат)
• Частоты аллелей в популяциях во всем мире

Cheung, KH; Osier MV; Кидд-младший; Pakstis AJ; Miller PL; Кидд К.К. (2000). «ALFRED: база данных частот аллелей для различных популяций и полиморфизмов ДНК». Исследования нуклеиновых кислот. 28 (1): 361–3. DOI : 10.1093 / nar / 28.1.361. PMC 102486. PMID 10592274.

Миддлтон, Д; Menchaca L; Rood H; Комеровский Р (2002). «Новая база данных частот аллелей: www.allelefrequencies.net». Тканевые антигены. 61 (5): 403–7. DOI : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.