Войти
Гамма-глутамилкарбоксилаза - это фермент, который у человека кодируется геном GGCX , расположен на хромосоме 2 на 2p12.
Гамма-глутамилкарбоксилаза - это фермент, который катализирует посттрансляционную модификацию витамин K -зависимых белков. Многие из этих витамин К-зависимых белков участвуют в коагуляции, поэтому функция кодируемого фермента важна для гемостаза. Большинство белков, содержащих gla домен, зависят от этой реакции карбоксилирования для посттрансляционной модификации. У людей фермент гамма-глутамилкарбоксилаза наиболее сильно экспрессируется в печени.
Гамма-глутамилкарбоксилаза окисляет гидрохинон витамина К до эпоксида витамина К 2,3, одновременно добавляя CO 2 к белку- связал глутаминовую кислоту (аббревиатура = Glu) с образованием гамма-карбоксиглутаминовой кислоты (также называемой гамма- карбоксиглутаматом, аббревиатура = Gla). Наличие двух карбоксилатных групп вызывает хелатирование Ca2 +, что приводит к изменению третичной структуры белка и его активации. Реакция карбоксилирования будет протекать только в том случае, если фермент карбоксилаза способен одновременно окислять гидрохинон витамина К до эпоксида витамина К. реакции карбоксилирования и эпоксидирования считаются сопряженными.
Мутации в этом гене связаны с витамин K-зависимым дефектом свертывания крови и PXE -подобное заболевание с недостаточностью множественного фактора свертывания крови.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
.. 