Галактозиалидоз

редактировать
Галактосиалидоз
Другие названияДефицит нейраминидазы с дефицитом бета-галактозидазы
Аутосомно-рецессивный - en.svg
Галактосиалидоз передается по аутосомному рецессивный характер
Специальность Эндокринология Измените это в Викиданных

Галактосиалидоз - это болезнь накопления лизосом. Это состояние встречается редко, и большинство случаев приходится на группу подростков / взрослых. Описана инфантильная форма.

Содержание

  • 1 Молекулярная биология
  • 2 Диагностика
  • 3 Лечение
  • 4 Ссылки
  • 5 Внешние ссылки

Молекулярная биология

Он связан с катепсином А. Это заболевание связано с мутациями в гене CTSA, который кодирует защитный белок / катепсин A (PPCA). Это, в свою очередь, приводит к вторичной недостаточности бета-галактозидазы (GLB1) и нейраминидазы 1 (NEU1). Существует три различных изоформы CTSA.

Диагноз

A пренатальный диагноз был поставлен Kleijer et al. в 1979 году путем измерения активности бета-галактозидазы и нейраминидазы в культивируемых клетках околоплодных вод.

Лечение

Литература

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы

.

Последняя правка сделана 2021-05-21 10:28:00
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте