Галактозиалидоз

Галактосиалидоз
Другие названия	Дефицит нейраминидазы с дефицитом бета-галактозидазы
Галактосиалидоз передается по аутосомному рецессивный характер
Специальность	Эндокринология

Галактосиалидоз - это болезнь накопления лизосом. Это состояние встречается редко, и большинство случаев приходится на группу подростков / взрослых. Описана инфантильная форма.

Содержание

• 1 Молекулярная биология
• 2 Диагностика
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Молекулярная биология

Он связан с катепсином А. Это заболевание связано с мутациями в гене CTSA, который кодирует защитный белок / катепсин A (PPCA). Это, в свою очередь, приводит к вторичной недостаточности бета-галактозидазы (GLB1) и нейраминидазы 1 (NEU1). Существует три различных изоформы CTSA.

Диагноз

A пренатальный диагноз был поставлен Kleijer et al. в 1979 году путем измерения активности бета-галактозидазы и нейраминидазы в культивируемых клетках околоплодных вод.

Лечение

Литература

Внешние ссылки

• Дефицит нейраминидазы с дефицитом бета-галактозидазы в NIH Отделение редких заболеваний

.