Войти
| Расстройства алкогольного спектра плода | |
|---|---|
 | |
| Ребенок с алкогольным синдромом плода с некоторыми характерными чертами лица | |
| Специальность | Психиатрия, педиатрия, токсикология |
| Симптомы | Аномальный внешний вид, низкий рост, низкое тело вес, маленький размер головы, плохая координация, низкий интеллект, проблемы с поведением |
| Осложнения | Выкидыш, Мертворождение |
| Продолжительность | Долгосрочные |
| Типы | Фетальный алкогольный синдром, частичный алкогольный синдром плода, связанное с алкоголем расстройство психического развития, связанные с алкоголем врожденные дефекты |
| Причины | Употребление алкоголя в течение беременность |
| Метод диагностики | На основе симптомов |
| Профилактика | Отказ от употребления алкоголя во время беременности |
| Лечение | Терапия взаимодействия родителей и детей, усилия t o изменить поведение ребенка, возможно, лекарства |
| Прогноз | Умеренный. Возраст смерти от 31 до 37 лет. Средний возраст смерти - 34 года. |
| Частота | 1–5% (США, ЕС) |
Расстройства алкогольного спектра плода (ФАСН ) представляют собой группу состояний, которые могут возникнуть у человека, мать которого употребляла алкоголь во время беременности. Симптомы могут включать ненормальный внешний вид, низкий рост, низкую массу тела, маленький размер головы, плохую координацию, низкий интеллект, проблемы с поведением, трудности в обучении и проблемы со слухом или зрением. Пострадавшие с большей вероятностью будут иметь проблемы в школе, проблемы с законом, участвовать в деятельности с повышенным риском и иметь проблемы с алкоголем или другими наркотиками. Наиболее тяжелая форма заболевания известна как алкогольный синдром плода (FAS ). Другие типы включают частичный алкогольный синдром плода (pFAS), связанное с алкоголем расстройство нервного развития (ARND) и врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD). Некоторые принимают только ФАС в качестве диагноза, считая доказательства неубедительными в отношении других типов.
Расстройства алкогольного спектра плода вызваны употреблением алкоголя матерью во время беременности. Опросы, проведенные в США, показали, что около 10% беременных женщин употребляли алкоголь за последний месяц, а от 20% до 30% употребляли алкоголь в какой-то момент во время беременности. Около 3,6% беременных американок - алкоголики. Риск ФАСН зависит от количества и частоты употребления алкоголя, а также от того, на каком этапе беременности употребляли алкоголь. Другие факторы риска включают пожилой возраст матери, курение и неправильное питание. Нет данных о безопасном количестве или времени для употребления алкоголя во время беременности. Хотя питье в небольших количествах не вызывает отклонений в лице, оно может вызвать проблемы с поведением. Алкоголь преодолевает гематоэнцефалический барьер и как прямо, так и косвенно влияет на развивающийся плод. Диагноз ставится на основании признаков и симптомов, имеющихся у человека.
Расстройства алкогольного спектра плода можно предотвратить, избегая употребления алкоголя. По этой причине медицинские власти не рекомендуют употреблять алкоголь во время беременности или при попытке забеременеть. Хотя состояние является постоянным, лечение может улучшить результаты. Вмешательства могут включать терапию взаимодействия родителей и детей, попытки изменить поведение ребенка и, возможно, лекарства.
ФАСН, по оценкам, затрагивает от 1% до 5% людей в США и западных странах. Европа. Считается, что FAS встречается в пределах от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. В Южной Африке у некоторых групп населения уровень заболеваемости достигает 9%. Негативные последствия употребления алкоголя во время беременности описаны с древних времен. Стоимость жизни ребенка с ФАС в США в 2002 году составляла 2 000 000 долларов. Термин алкогольный синдром плода был впервые использован в 1973 году.
ФАСН включают в себя ряд физических и проблем нервного развития, которые могут возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя. Наиболее тяжелое состояние называется алкогольным синдромом плода (ФАС), который относится к людям с определенным набором врожденных дефектов и нарушений развития нервной системы, характерных для диагноза.
Некоторые принимают только ФАС в качестве диагноза, видя доказательства. как неубедительные по отношению к другим типам. Синдром частичного алкогольного опьянения плода (pFAS) относится к людям с известным или сильно подозреваемым анамнезом пренатального употребления алкоголя, у которых есть связанные с алкоголем физические и психические расстройства, которые не соответствуют полным критериям FAS. Подтипами pFAS являются связанное с алкоголем расстройство нервного развития (ARND) и врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD). Помимо FAS, pFAS, ARND и ARBD, любые другие состояния, которые считаются связанными с пренатальным воздействием алкоголя, такие как самопроизвольный аборт и синдром внезапной детской смерти (СВДС), являются также считается относящимся к спектру связанных расстройств. По состоянию на 2017 год неясно, приносит ли пользу человеку идентификация состояния, связанного с ФАСН.
В 2013 году Американская психиатрическая ассоциация внесла в DSM-V нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE) как «условие для дальнейшего изучения» и как определенное условие в «других определенных расстройствах нервного развития» как способ лучше изучить поведенческие аспекты всех расстройств ФАСН. Хотя похожее звучание ND-PAE является термином широкого спектра для обозначения психиатрических, поведенческих и неврологических симптомов всех FASD, тогда как ARND - это конкретный диагноз недисморфического типа FASD, при котором наблюдается большинство симптомов.
Характеристики лица ребенка с ФАС Ключ к ФАСН может варьироваться в зависимости от человека, употреблявшего алкоголь во время беременности. Хотя существует консенсус в отношении определения и диагностики ФАС, незначительные различия между системами приводят к различиям в определениях и диагностических критериях отсечения для других диагнозов в континууме ФАСН.
Критерии повреждения центральной нервной системы особенно не имеют четкого консенсуса. Практическое знание ключевых особенностей помогает понять диагнозы и состояния ФАСН, и каждая из них рассматривается с вниманием к сходствам и различиям в четырех диагностических системах. Однако при ФАСН может возникнуть более 400 проблем.
В терминах ФАСН рост дефицит определяется как значительно ниже среднего рост, вес или оба из-за пренатального воздействия алкоголя, и могут быть оценены в любой момент продолжительности жизни. Измерения роста должны быть скорректированы с учетом роста родителей, гестационного возраста (для недоношенного ребенка ) и других постнатальных нарушений (например, плохое питание ), хотя предпочтительнее измерять рост и вес при рождении. Недостатки документируются, когда рост или вес падает на 10-й процентиль стандартизованных диаграмм роста, соответствующих данной популяции, или ниже. Пренатальные или послеродовые проявления дефицита роста могут иметь место, но чаще всего постнатальные.
Критерии FASD наименее специфичны в диагностической системе IOM («низкая масса тела при рождении..., снижение массы тела не из-за питания..., [или] непропорционально низкий вес к росту »стр. 4 исполнительного резюме), в то время как CDC и канадские рекомендации используют 10-й процентиль в качестве порогового значения для определения дефицита роста. «Четырехзначный диагностический код» позволяет определять среднюю градацию дефицита роста (между 3-м и 10-м процентилями) и серьезную недостаточность роста на уровне 3-го процентиля или ниже. Дефицит роста (на тяжелом, умеренном или легком уровне) способствует диагностике FAS и pFAS, но не ARND или статической энцефалопатии.
Недостаток роста оценивается следующим образом по «4-значному диагностическому коду»:
В первоначальных исследованиях, которые обнаружили ФАС, недостаточность роста была требованием для включения в исследования; таким образом, все исходные люди с ФАС имели дефицит роста как артефакт из характеристик выборки, использованных для установления критериев синдрома. То есть дефицит роста является ключевой особенностью FASD, потому что дефицит роста был критерием для включения в исследование, определяющее FAS. Это говорит о том, что дефицит роста может быть менее важным для понимания нарушений ФАСН, чем нейроповеденческие последствия повреждения головного мозга.
Часто видны несколько характерных черепно-лицевых аномалий. у лиц с ФАС. Наличие черт лица FAS указывает на повреждение головного мозга, хотя повреждение головного мозга также может иметь место при их отсутствии. Считается, что черты лица ФАС (и большинство других видимых, но недиагностических деформаций) возникают в основном на 10-20 неделе беременности.
Уточнения диагностических критериев с 1975 года позволили выявить три отличительных и диагностически значимых черты лица, о которых известно, что они являются результатом пренатального воздействия алкоголя, и отличает ФАС от других заболеваний с частично совпадающими характеристиками. Три черты лица FAS:
Измерение FAS на лице features использует критерии, разработанные Вашингтонским университетом. Губа и желобок измеряются обученным врачом с помощью Lip-Philtrum Guide, пятибалльной шкалы Лайкерта с репрезентативными фотографиями комбинаций губы и желобка в диапазоне от нормального (оценка 1) до тяжелого (оценка 5). Длина глазной щели (PFL) измеряется в миллиметрах либо штангенциркулем, либо четкой линейкой, а затем сравнивается с диаграммой роста PFL, также разработанной Вашингтонским университетом.
Ранжирование черт лица по FAS затруднено, потому что три отдельных пренатальный алкоголь может самостоятельно повлиять на черты лица. Ниже приводится краткое описание критериев:
Центральная нервная система (ЦНС). является основным признаком любого диагноза ФАСН. Пренатальное воздействие алкоголя, которое классифицируется как тератоген, может повредить мозг в диапазоне от грубых до незначительных нарушений, в зависимости от количества, времени и частоты воздействия, а также генетической предрасположенности плода. и мать. В то время как функциональные нарушения являются поведенческими и когнитивными проявлениями инвалидности с ФАСН, повреждение ЦНС можно оценить по трем направлениям: структурные, неврологические и функциональные нарушения.
Все четыре диагностические системы позволяют оценить повреждение ЦНС в этих областях, но критерии различаются. Система IOM требует структурных или неврологических нарушений для диагностики ФАС, но также допускает "сложную картину" функциональных аномалий для диагностики ПФАС и ARND. «4-значный диагностический код» и рекомендации CDC допускают положительное обнаружение ЦНС в любой из трех областей для любого диагноза FASD, но функциональные аномалии должны измеряться с двумя стандартными отклонениями или хуже в трех или более функциональных областях для диагностики FAS., PFAS и ARND. «4-значный диагностический код» также позволяет диагностировать FASD, когда только два функциональных домена измеряются с двумя стандартными отклонениями или хуже. «4-значный диагностический код» дополнительно уточняет степень повреждения ЦНС по четырем классам:
Наблюдаемые структурные аномалии мозга, физическое повреждение мозга или структур мозга, вызванное пренатальным воздействием алкоголя. Структурные нарушения могут включать микроцефалию (маленький размер головы) на два или более стандартных отклонения ниже среднего или другие аномалии в структуре мозга (например, агенез мозолистого тела, гипоплазия мозжечка ).
Микроцефалия определяется путем сравнения окружности головы (часто называемой затылочно-лобной окружностью или OFC) с соответствующими диаграммами роста OFC. Другие структурные нарушения должны наблюдаться с помощью методов медицинской визуализации обученным врачом. Поскольку процедуры визуализации дороги и относительно недоступны для большинства людей, диагноз ФАС не часто ставится на основании структурных нарушений, за исключением микроцефалии.
В результате будут обнаружены структурные нарушения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя. при диагнозе ФАС весьма вероятны неврологические и функциональные нарушения.
В течение первого триместра беременности алкоголь препятствует миграции и организации клеток мозга, которые могут вызвать структурные деформации или нарушения в мозге. В течение третьего триместра может быть нанесен ущерб гиппокампу, который играет роль в памяти, обучении, эмоциях и кодировании зрительной и слуховой информации, что также может вызвать неврологические и функциональные нарушения ЦНС.
По состоянию на 2002 год было 25 сообщений о вскрытии младенцев, у которых была выявлена ФАС. Первый был в 1973 году, когда ребенок умер вскоре после рождения. Обследование выявило обширное повреждение головного мозга, включая микроцефалию, аномалии миграции, каллозальную дисгенезию и массивную нейроглиальную, лептоменингеальную гетеротопию, покрывающую левое полушарие.
В 1977 году доктор Кларрен описал второго младенца, мать которого сильно пила. Младенец умер через десять дней после рождения. Вскрытие показало тяжелую гидроцефалию, аномальную миграцию нейронов и небольшое мозолистое тело (которое соединяет два полушария мозга ) и мозжечок. FAS также был связан с изменениями ствола мозга и мозжечка, агенезом мозолистого тела и передней спайкой, ошибками миграции нейронов, отсутствием обонятельных луковиц, менингомиелоцеле и порэнцефалия.
Когда структурные нарушения не наблюдаются или отсутствуют, оцениваются неврологические нарушения. В контексте ФАСН неврологические нарушения вызваны пренатальным воздействием алкоголя, которое вызывает общие неврологические нарушения центральной нервной системы (ЦНС), периферической нервной системы, или вегетативная нервная система. Определение неврологической проблемы должно производиться квалифицированным врачом и не должно быть следствием послеродового инсульта, такого как менингит, сотрясение мозга, черепно-мозговая травма и т. д.
Все четыре диагностические системы демонстрируют фактическое согласие по своим критериям поражения ЦНС на неврологическом уровне, и свидетельства неврологического нарушения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя приводят к диагностике FAS или pFAS, и функциональные нарушения весьма вероятны.
Неврологические проблемы выражаются либо в виде явных признаков, либо в виде диагностируемых расстройств, таких как эпилепсия или другие судорожные расстройства, или мягких признаков. Мягкие признаки - это более широкие неспецифические неврологические нарушения или симптомы, такие как нарушение мелкой моторики, нейросенсор потеря слуха, плохая походка, неуклюжесть и плохая зрительно-моторная координация. Многие мягкие признаки имеют критерии, отнесенные к норме, в то время как другие определяются на основе клинической оценки. «Клиническая оценка» зависит от клинициста, а мягкие признаки должны оцениваться либо детским неврологом, либо детским нейропсихологом, либо обоими.
Когда структурные или неврологические нарушения не наблюдаются, все четыре диагностические системы позволяют оценить повреждение ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя с точки зрения функциональных нарушений. Функциональные нарушения - это дефициты, проблемы, задержки или аномалии, вызванные пренатальным воздействием алкоголя (а не наследственными причинами или послеродовыми инсультами) в наблюдаемых и измеримых областях, связанных с повседневным функционированием, часто называемых нарушениями развития. Нет единого мнения о конкретном типе функциональных нарушений, вызванных пренатальным воздействием алкоголя, и только в руководствах CDC отмечается задержка развития как таковая, поэтому критерии (и диагнозы FASD) несколько различаются в разных диагностических системах.
Четыре диагностические системы перечисляют различные домены ЦНС, которые могут соответствовать требованиям к функциональным нарушениям, которые могут определять диагноз ФАСН:
Другие состояния могут часто сочетаться с ФАС в результате пренатального воздействия алкоголя. Однако эти состояния считаются врожденными пороками развития, связанными с алкоголем, а не диагностическими критериями для ФАС.
алкогольный синдром плода 1) Потребление алкоголя (EtOH) 2) Алкоголь проникает в плацента 3) Алкоголь метаболизирует 4) этиловые эфиры жирных кислот (FAEE), обнаруженные в меконии Fet Расстройство алкогольного спектра вызывается употреблением алкоголя женщиной во время беременности. Алкоголь проникает через плаценту к будущему ребенку и может помешать нормальному развитию. Алкоголь является тератогеном (вызывает врожденные дефекты), и не существует известного безопасного количества алкоголя для употребления во время беременности, и нет известного безопасного времени для употребления алкоголя во время беременности для предотвращения врожденных дефектов, таких как FASD. Доказательства вреда от низкого уровня потребления алкоголя неясны, и, поскольку нет известных безопасных количеств алкоголя, женщинам рекомендуется полностью воздерживаться от алкоголя при попытке забеременеть и во время беременности. Небольшое количество алкоголя может не вызывать аномального внешнего вида, однако небольшое количество алкоголя во время беременности может вызвать более легкие симптомы, такие как поведенческие проблемы, а также увеличивает риск выкидыша.
Среди тех женщин, которые употребляют алкоголь, есть По оценкам, у трети их детей есть ФАС.
Существуют доказательства, подтверждающие теорию о том, что отец может вызвать ФАС в результате длительной эпигенетической мутации сперматозоидов отца.
Несмотря на интенсивные исследования, точный механизм развития FAS или FASD неизвестен. Напротив, клинические исследования и исследования на животных выявили широкий спектр путей, посредством которых материнский алкоголь может негативно повлиять на исход беременности. Трудно сделать однозначные выводы с универсальной достоверностью, поскольку разные этнические группы демонстрируют значительный генетический полиморфизм печеночных ферментов, ответственных за детоксикацию этанола.
Генетические исследования выявили континуум длительных молекулярных эффекты, которые зависят не только от времени, но и от дозировки; даже умеренные количества могут вызвать изменения.
Человеческий плод, по-видимому, подвергается тройному риску от употребления алкоголя матерью:
Поскольку признание употребления алкоголя во время беременности может стигматизировать биологическую мать, многие не хотят признаваться в употреблении алкоголя или предоставлять точный отчет о том, сколько они выпили. Это затрудняет диагностику и лечение синдрома. В результате, диагностика тяжести ФАСН основана на протоколах наблюдения за физиологией и поведением ребенка, а не на самоотчетах матери. В настоящее время в Северной Америке были разработаны четыре диагностические системы FASD, которые диагностируют FAS и другие состояния FASD:
Каждая диагностическая система требует, чтобы полная оценка ФАСН включала оценку четыре ключевые особенности FASD, описанные ниже. Для постановки диагноза ФАС требуется положительный результат по всем четырем признакам. Однако пренатальное воздействие алкоголя и повреждение центральной нервной системы являются критическими элементами спектра ФАСН, и положительного результата по этим двум признакам достаточно для диагноза ФАСН, который не является «полномасштабным ФАС».
Несмотря на то, что четыре диагностические системы в основном согласны по критериям алкогольного синдрома плода (FAS), все же существуют различия, когда полные критерии FAS не выполняются. Это привело к различию и развитию номенклатуры для других состояний по всему спектру ФАСН, что может объяснить такое большое разнообразие терминологии. Большинство людей с дефицитом алкоголя в результате пренатального воздействия алкоголя не проявляют всех характеристик ФАС и попадают в другие состояния ФАСН. Канадские руководящие принципы рекомендуют оценку и описательный подход «4-значного диагностического кода» для каждого ключевого признака FASD и терминологию IOM в диагностических категориях, за исключением ARBD.
Таким образом, другие состояния FASD являются частичными выражения ФАС. Однако эти другие состояния FASD могут создавать нарушения, аналогичные FAS, если в ключевой области повреждения центральной нервной системы проявляются клинические нарушения в двух или более из десяти областей функционирования мозга. По сути, даже несмотря на то, что дефицит роста и / или черты лица FAS могут быть умеренными или отсутствовать при других состояниях FASD, все же клинически значимое повреждение головного мозга центральной нервной системы присутствует. В этих других состояниях FASD человек может подвергаться большему риску неблагоприятных исходов, потому что повреждение головного мозга присутствует без связанных визуальных сигналов плохого роста или «лица FAS», которое обычно могло бы вызвать оценку FASD. У таких людей могут быть ошибочно диагностированы первичные психические расстройства, такие как СДВГ или расстройство оппозиционного неповиновения, без осознания того, что повреждение головного мозга является основной причиной этих расстройств, что требует парадигма лечения, отличная от типичных психических расстройств. Хотя другие состояния ФАСН еще не могут быть включены в диагноз ICD или DSM-IV-TR, они, тем не менее, вызывают значительные нарушения функционального поведения из-за лежащих в основе головного мозга наносить ущерб.
Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагноза FAS:
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) - первое обнаруженное диагностируемое состояние ФАСН. ФАС - единственное выражение ФАСН, получившее консенсус среди экспертов и ставшее официальным диагнозом МКБ-9 и МКБ-10. Чтобы поставить этот диагноз или определить какое-либо состояние ФАСН, необходима мультидисциплинарная оценка для оценки каждого из четырех ключевых признаков для оценки. Как правило, обученный врач определяет недостаточность роста и черты лица FAS. Хотя квалифицированный врач может также оценить структурные аномалии центральной нервной системы и / или неврологические проблемы, обычно повреждение центральной нервной системы определяется с помощью психологической, речевой терапии и трудотерапии. оценки для установления клинически значимых нарушений в трех или более из Десяти областей мозга. Риск пренатального воздействия алкоголя может оценить квалифицированный врач, психолог, социальный работник или консультант по химическому здоровью. Эти профессионалы работают вместе как команда, чтобы оценить и интерпретировать данные каждой ключевой характеристики для оценки и разработать комплексный, многопрофильный отчет для диагностики ФАС (или других состояний ФАСН) у человека.
Частичный FAS (pFAS) ранее был известен как атипичный FAS в редакции «4-х значного диагностического кода» 1997 года. Люди с pFAS имеют подтвержденный анамнез пренатального воздействия алкоголя, но могут не иметь дефицита роста или полных лицевых стигматов. Поражение центральной нервной системы присутствует на том же уровне, что и ФАС. Эти люди имеют такие же функциональные нарушения, но менее "похожи" на ФАС.
Следующие критерии должны быть полностью удовлетворены для диагноза частичного FAS:
Эффекты алкоголя у плода (FAE) - это предыдущий термин для обозначения связанных с алкоголем нарушений нервного развития и связанных с алкоголем врожденных дефектов. Первоначально он использовался в научных исследованиях для описания людей и животных, у которых тератогенные эффекты наблюдались после подтвержденного пренатального воздействия алкоголя (или неизвестного воздействия на людей), но без явных физических аномалий. Смит (1981) описал FAE как «чрезвычайно важную концепцию», чтобы подчеркнуть изнурительные эффекты повреждения мозга, независимо от роста или черт лица. Этот термин потерял популярность среди клиницистов, потому что он часто рассматривался в обществе как менее серьезная инвалидность, чем FAS, хотя на самом деле его последствия могут быть столь же пагубными.
Связанное с алкоголем расстройство нервного развития (ARND) изначально было предложено Институтом медицины заменить термин FAE и сосредоточиться на повреждении центральной нервной системы, а не на дефиците роста или чертах лица FAS. Канадские руководства также используют этот диагноз и те же критерии. Хотя «4-значный диагностический код» включает эти критерии для трех из своих диагностических категорий, это состояние обозначается как статическая энцефалопатия. Однако поведенческие эффекты ARND не обязательно уникальны для алкоголя, поэтому использование этого термина должно быть в контексте подтвержденного пренатального воздействия алкоголя. ARND может получить признание по сравнению с терминами FAE и ARBD для описания состояний FASD с аномалиями центральной нервной системы, поведенческими или когнитивными аномалиями или и тем, и другим, вызванным пренатальным воздействием алкоголя, без учета дефицита роста или черт лица FAS.
критерии должны быть полностью удовлетворены для диагноза ARND или статической энцефалопатии:
Врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), ранее известные как возможный эффект алкоголя плода (PFAE), были термином, предложенным в качестве альтернативы FAE и PFAE. IOM представляет ARBD как список врожденных аномалий. которые связаны с употреблением алкоголя матерями, но не имеют ключевых признаков ФАСН. PFAE и ARBD потеряли популярность, потому что эти аномалии не обязательно специфичны для потребления алкоголя матерью и не являются критериями для диагностики FASD. Канадские руководящие принципы рекомендуют не использовать АРБД в качестве обобщающего термина или диагностической категории для ФАСН.
Пренатальное воздействие алкоголя определяется путем опроса биологической матери или других членов семьи, знающих об употреблении алкоголя матерью во время беременности (если таковая имеется), с помощью пренатальных медицинских карт (если есть), и обзор имеющиеся записи о рождении, судебные записи (если применимо), записи о лечении от химической зависимости (если применимо), химические биомаркеры или другие надежные источники.
Уровень воздействия оценивается как подтвержденное воздействие, неизвестное воздействие и подтвержденное отсутствие воздействия IOM, CDC и канадскими диагностическими системами. «4-значный диагностический код» дополнительно различает подтвержденное воздействие как высокий риск и некоторый риск:
Количество, частота и время пренатального употребления алкоголя могут существенно повлиять на три другие ключевые особенности ФАСН. Хотя существует консенсус в отношении того, что алкоголь является тератогеном, нет четкого согласия относительно того, какой уровень воздействия токсичен. Рекомендации CDC ничего не говорят об этих диагностических элементах. В рекомендациях МОМ и Канады этот вопрос рассматривается более подробно, признавая важность значительного воздействия алкоголя в результате регулярного или эпизодического употребления алкоголя в больших количествах для определения, но не предлагая стандартов для диагностики. Канадские руководящие принципы обсуждают этот недостаток ясности и в скобках указывают, что «сильное употребление алкоголя» определяется Национальным институтом злоупотребления алкоголем и алкоголизмом как пять или более порций за эпизод в течение пяти или более дней в течение 30 дней.
Система ранжирования «4-значного диагностического кода» различает уровни пренатального воздействия алкоголя на высокий и некоторый риск. Он реализует воздействие высокого риска, когда концентрация алкоголя в крови (BAC) превышает 100 мг / дл на ранних сроках беременности, по крайней мере, еженедельно. Этот уровень BAC обычно достигается женщинами весом 55 кг, выпивающими от шести до восьми бутылок пива за один присест.
Для многих приемных детей или взрослых и детей, находящихся в приемных семьях, записи или другие надежные источники могут быть недоступны для просмотра. Сообщение об употреблении алкоголя во время беременности также может стать стигматизацией для биологической матери, особенно если употребление алкоголя продолжается. В этих случаях все диагностические системы используют неизвестное обозначение пренатального воздействия алкоголя. Диагноз ФАС все еще возможен при неизвестном уровне воздействия, если другие ключевые признаки ФАСН присутствуют на клинических уровнях.
Подтвержденное отсутствие воздействия применимо к запланированной беременности, при которой не употреблялся алкоголь, или беременным женщинам, которые не употребляли алкоголь или не сообщали о том, что употребляли алкоголь во время беременности. Это обозначение встречается относительно редко, так как большинство людей, поступающих на оценку ФАСН, по крайней мере, подозреваются в пренатальном воздействии алкоголя из-за наличия других ключевых характеристик ФАСН.
Доказательства: недостаточен для использования химических биомаркеров для выявления пренатального воздействия алкоголя. Изучаемые биомаркеры включают этиловые эфиры жирных кислот (FAEE), обнаруженные в меконии (первые фекалии младенца) и волосах. FAEE может присутствовать, если хроническое воздействие алкоголя происходит во 2-м и 3-м триместре, поскольку именно тогда начинает формироваться меконий. Однако на концентрацию FAEE может влиять прием лекарств, диета и индивидуальные генетические вариации метаболизма FAEE.
Недавняя попытка стандартизировать оценку функционального повреждения ЦНС была предложена опытная команда диагностов FASD в Миннесоте. Предлагаемая структура пытается гармонизировать IOM, 4-значный диагностический код, CDC и канадские рекомендации по измерению повреждения ЦНС в сравнении с оценками и диагностикой FASD. Стандартизованный подход, называемый «десятью областями мозга», включает аспекты рекомендаций всех четырех диагностических систем для оценки повреждения ЦНС в результате пренатального воздействия алкоголя. Структура дает четкие определения дисфункции головного мозга, определяет эмпирические данные, необходимые для точного диагноза, и определяет меры вмешательства, направленные на комплексную природу ФАСН с целью избежать распространенных вторичных нарушений.
Предлагаемые десять доменов мозга включают:
Программа диагностики алкоголя плода ( FADP) использует неопубликованные критерии эффективности штата Миннесота с 1,5 или более стандартными отклонениями по стандартизированному тестированию в трех или более из Десяти доменов мозга для определения повреждения ЦНС. Тем не менее, десять доменов мозга легко включить в любой из критериев повреждения ЦНС четырех диагностических систем, поскольку структура предлагает только домены, а не критерии отсечения для FASD.
CDC рассмотрел девять синдромов, которые имеют частично совпадающие черты с FAS; однако ни один из этих синдромов не включает все три черты лица FAS, и ни один из них не является результатом пренатального воздействия алкоголя:
Другие расстройства, которые имеют похожие симптомы, могут включать:
Единственно достоверный Способ профилактики ФАС - избегать употребления алкоголя во время беременности. В Соединенных Штатах главный хирург рекомендовал в 1981 году и снова в 2005 году, чтобы женщины воздерживались от употребления алкоголя во время беременности или при планировании беременности, чтобы избежать вреда даже на самых ранних стадиях (даже в течение нескольких недель).) о беременности, поскольку женщина может не знать, что зачала. Центры по контролю за заболеваниями и Американский колледж акушеров и гинекологов также не рекомендуют употреблять алкоголь во время беременности. В Соединенных Штатах федеральное законодательство требует, чтобы предупреждающие надписи были размещены на всех контейнерах с алкогольными напитками с 1988 года в соответствии с Законом о маркировке алкогольных напитков.
. Существует определенная полемика вокруг подхода «нулевой терпимости», принятого во многих странах, когда речь идет об употреблении алкоголя во время беременности. Утверждение о том, что умеренное употребление алкоголя вызывает ФАС, не имеет убедительных доказательств, и на самом деле практика приравнивания ответственного уровня употребления алкоголя к потенциальному вреду для плода может иметь негативные социальные, правовые последствия и последствия для здоровья. Кроме того, следует проявлять особую осторожность при рассмотрении статистических данных по этому заболеванию, поскольку распространенность и причинно-следственная связь часто связаны с ФАСН, которая встречается чаще и причиняет меньший вред, чем ФАС.
От ФАСН нет лекарства, но лечение возможно. Было показано, что раннее вмешательство от рождения до трехлетнего возраста улучшает развитие ребенка, рожденного с ФАСН. Поскольку повреждение ЦНС, симптомы, вторичная инвалидность и потребности сильно различаются у разных людей, не существует единого метода лечения, который бы подходил для всех.
Психоактивные препараты часто пробуют на пациентах с ФАСН, так как многие симптомы ФАСН ошибочно принимают за другие расстройства или частично совпадают с ними, в первую очередь СДВГ.
Поведенческие вмешательства основаны на теории обучения, которая является основой многих родительских и профессиональных стратегий и вмешательств. Наряду с обычным стилями воспитания, такие стратегии часто используются по умолчанию для лечения людей с ФАС, например, диагнозы расстройство оппозиционного неповиновения (ODD), расстройство поведения, реактивное расстройство привязанности (RAD) часто совпадает с FAS (наряду с ADHD ), и иногда считается, что им помогает поведенческое вмешательство. Часто низкая академическая успеваемость человека приводит к оказанию услуг специального образования, в которых также используются принципы теории обучения, модификации поведения и образования, ориентированного на результат..
Многие книги и раздаточные материалы по ФАС рекомендуют подход к развитию, основанный на психологии развития, хотя большинство из них не конкретизируют его как таковое и содержат мало теоретических основ. Оптимальное человеческое развитие обычно происходит на идентифицируемых стадиях (например, теория когнитивного развития, Эрика Эриксона стадии психосоциального развития 56>, Джон Боулби структура привязанности и другие теории стадии развития ). ФАС мешает нормальному развитию, что может привести к задержке, пропуску или незрелому развитию стадий. Со временем здоровый ребенок может справиться с возрастающими требованиями жизни, проходя этапы развития нормально, но не так для ребенка с ФАС.
Зная, какие этапы развития и задачи дети выполняют, лечение и вмешательства для FAS может быть адаптирован, чтобы помочь человеку успешно справиться с задачами и потребностями развития. Если, например, человек задерживается в области адаптивного поведения, то рекомендуется принять меры для устранения конкретных задержек посредством дополнительного образования и практики (например, практических инструкций по завязыванию шнурков), напоминаний или приспособлений. (например, с использованием обуви без шнуровки) для поддержания желаемого уровня функционирования. Этот подход является преимуществом по сравнению с поведенческими вмешательствами, поскольку он учитывает контекст развития человека при разработке вмешательств.
Модель адвокации принимает точку зрения что кто-то необходим для активного посредничества между окружающей средой и человеком с ФАС. Адвокационная деятельность проводится адвокатом (например, членом семьи, другом или ведущим дела ) и делится на три основные категории. Защитник FAS: (1) интерпретирует FAS и связанные с этим ограниченные возможности и объясняет это среде, в которой работает человек, (2) вызывает изменения или приспособление от имени человека и (3) помогает человеку в разработка и достижение достижимых целей.
Модель адвокации часто рекомендуется, например, при разработке индивидуальной образовательной программы (IEP) для успеваемости человека в школе.
Понимание рамок развития предположительно будет способствовать развитию модели адвокации, но адвокация также подразумевает вмешательства на системном уровне, такие как обучение школ, социальных работников и т. Д. Передовым методам работы с ФАС. Однако несколько организаций, занимающихся ФАС, также используют модель адвокации на уровне общественной практики.
Лечение ФАС в общественности уровень здравоохранения и государственной политики способствует предотвращению FAS и отвлечению общественных ресурсов для помощи тем, у кого есть FAS. Это связано с моделью адвокации, но продвигается на системном уровне (а не среди отдельных лиц или семей), таких как развитие просвещения и поддержки сообщества, профилактические меры на уровне штата или провинции (например, скрининг на употребление алкоголя матерями во время OB / GYN или посещение дородовой медицинской помощи), или национальные информационные программы. Несколько организаций и государственных агентств в США занимаются этим типом вмешательства.
Центры США по контролю за заболеваниями оценивают 3 миллиона женщин в Соединенных Штатах, которые подвержены риску рождения ребенка с ФАСН, и рекомендовали женщинам детей детородного возраста должны быть на противозачаточных средствах или воздерживаться от употребления алкоголя как самый безопасный способ избежать этого.
Первичные нарушения здоровья, связанные с ФАС, функциональные трудности, с которыми ребенок рождается в результате повреждения ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя.
Часто первичные нарушения ошибочно принимают за поведенческие проблемы, но лежащее в основе повреждение ЦНС является исходным источником функциональных затруднений., а не психическое заболевание, которое считается вторичной инвалидностью. Точные механизмы функциональных проблем первичной инвалидности не всегда полностью понятны, но исследования на животных начали проливать свет на некоторые корреляты между функциональными проблемами и структурами мозга, поврежденными пренатальным воздействием алкоголя. Характерные примеры включают:
Функциональные трудности могут возникать в результате повреждения ЦНС более чем в одном домене, но общие функциональные трудности по доменам включают: Обратите внимание, что это не является исчерпывающим списком трудностей.
Вторичная инвалидность ФАС - это те, которые возникают в более позднем возрасте вследствие повреждения ЦНС. Эти нарушения часто возникают со временем из-за несоответствия между основными ограничениями и ожиданиями окружающей среды; вторичная инвалидность может быть уменьшена с помощью раннего вмешательства и соответствующих поддерживающих услуг.
В исследовании Вашингтонского университета с участием 473 субъектов с диагнозом ФАС, PFAS (частичный алкогольный синдром плода) и ARND ( расстройство нервного развития, связанное с алкоголем):
У взрослых существуют два дополнительных вторичных недостатка:
Восемь факторов были определены в том же исследовании как универсальные защитные факторы, снижающие частоту вторичной инвалидности:
Мальбин (2002) определил следующие области интересов и талантов как сильные стороны, которые часто остаются для людей с ФАСН и должны использоваться, как и любая другая сила, при планировании лечения:
Одно исследование показало, что люди с ФАСН имели значительно более короткую ожидаемую продолжительность жизни.
ФАСН поражает от 2% до 5% людей в США и Западной Европе. Считается, что FAS встречается в пределах от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в США. Стоимость жизни человека с ФАС в 2002 году оценивалась в 2 миллиона долларов США. При употреблении любого количества алкоголя во время беременности риск рождения ребенка с ФАС составляет около 15%, а для ребенка с ФАС - около 1,5%. Употребление больших количеств, определяемых как 2 стандартных напитков в день или 6 стандартных напитков за короткое время, сопряжено с 50% -ным риском рождения ФАС.
ФАСН среди австралийской молодежи чаще встречается у коренных австралийцев. Единственные штаты, в которых зарегистрированы врожденные дефекты у австралийской молодежи: Западная Австралия, Новый Южный Уэльс, Виктория и Южная Австралия. В Австралии только 12% австралийских специалистов здравоохранения знают о диагностике и симптомах ФАСН. В Западной Австралии коэффициент рождений, приводящих к FASD, составляет 0,02 на 1000 рождений для некоренных австралийцев, однако среди рожденных коренных народов этот показатель составляет 2,76 на 1000 рождений. В Виктории не было зарегистрировано родов, связанных с ФАСН, для коренных австралийцев, но этот показатель для населения в целом в Виктории составляет 0,01–0,03 на 1000 рождений. В Западной Австралии не было специализированных клиник по лечению ФАСН, но нигде в Австралии также нет поддерживаемых на национальном уровне диагностических критериев. Пассивное наблюдение - это метод профилактики, используемый в Австралии для помощи в мониторинге и выявлении выявляемых дефектов во время беременности и детства.
С 1960-х по 1980-е годы алкоголь обычно использовался как токолитик, метод остановки преждевременных родов. Этот метод был разработан доктором Фрицем Фуксом, заведующим кафедрой акушерства и гинекологии Медицинского колледжа Корнельского университета. Врачи рекомендовали небольшое количество алкоголя, чтобы успокоить матку во время схваток на ранних сроках беременности или схваток Брэкстона-Хикса. На более поздних сроках беременности алкоголь вводили внутривенно и часто в больших количествах. «Женщины испытали те же эффекты, что и при пероральном приеме, включая интоксикацию, тошноту и рвоту, а также возможное отравление алкоголем с последующим похмельем после прекращения приема алкоголя». Рвота подвергала мать высокому риску аспирации и была «жестокой процедурой для всех участников». Поскольку алкоголь вводился внутривенно, врач мог продолжать лечение матери еще долго после того, как она потеряла сознание, в результате чего она была в более сильном опьянении, чем это было бы возможно в противном случае. Такая сильная интоксикация с большой вероятностью способствует развитию ФАСН.
Анекдотические рассказы о запретах на употребление алкоголя матерями из библейских, древнегреческих, и древнеримские источники подразумевают историческую осведомленность о связи между употреблением алкоголя матерью и негативными последствиями для ребенка. Например, в Библии Суд 13: 4 (адресованный женщине, которая собиралась родить ребенка) гласит: «Итак будь осторожен, не пей вина и крепких напитков и не ешь ничего нечистого» (ESV ). В 1725 году британские врачи подали петицию в Палату общин о влиянии крепких напитков, употребляемых беременными женщинами, заявив, что такое употребление алкоголя «... слишком часто является причиной слабых, немощных и вспыльчивых детей, которые должны быть вместо преимущества и силы., плата за свою страну ». Есть много других подобных исторических ссылок. В гэльской Шотландии матери и медсестре не разрешалось употреблять эль во время беременности и кормления грудью (Мартин Мартин ). Утверждения о том, что употребление алкоголя вызывает идиотизм, были частью идеи трезвенничества в 19 веке, но такие утверждения, несмотря на некоторые попытки представить доказательства, были проигнорированы, потому что не мог быть разработан никакой механизм.
Самое раннее зарегистрированное наблюдение возможных связей между употреблением алкоголя матерью и повреждением плода было установлено в 1899 г. доктором Уильямом Салливаном, ливерпульским тюремным врачом, который отметил более высокий уровень мертворождений у 120 заключенных-алкоголиков, чем у их трезвых родственниц; он предположил, что причиной является употребление алкоголя. Это противоречило господствовавшему в то время убеждению, что наследственность является причиной умственной отсталости, бедности и преступного поведения, к чему обычно приходят современные исследования по этим предметам. Пример Генри Х. Годдарда из семьи Калликаков - популярной в начале 1900-х годов - представляет эту более раннюю точку зрения, хотя более поздние исследователи предположили, что калликаки почти наверняка имели ФАС. Общие исследования и обсуждения алкоголизма в середине 1900-х годов, как правило, основывались на аргументе наследственности.
До того, как алкогольный синдром плода был специально идентифицирован и назван в 1973 году, лишь в нескольких исследованиях отмечались различия между детьми матерей. кто употреблял алкоголь во время беременности или кормления грудью и те, кто этого не делал, и определили употребление алкоголя как возможный способствующий фактор, а не наследственность.
Алкогольный синдром плода был назван в 1973 году двумя дисморфологами, докторами. Кеннет Лайонс Джонс и Дэвид Вейх Смит из Вашингтонского университета Медицинская школа в Сиэтле, США. Они определили паттерн «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с пренатальным дефицитом роста и задержкой развития» у восьми неродственных детей трех этнических групп, все рожденные от матерей, алкоголиков. Характер пороков развития указывал на то, что повреждение было пренатальным. Известие об открытии шокировало некоторых, в то время как другие скептически отнеслись к результатам.
Доктор Поль Лемуан из Нанта, Франция уже опубликовал исследование во французском медицинском журнале в 1968 году о детях с отличительными особенностями, чьи матери были алкоголиками, а в США - Кристи Уллеланд и ее коллеги из Медицинской школы Вашингтонского университета. провел 18-месячное исследование в 1968–1969 гг., в котором документально подтвердил риск употребления алкоголя матерями среди потомков 11 матерей-алкоголиков. Выводы Вашингтона и Нанта были подтверждены исследовательской группой из Гётеборга, Швеция, в 1979 году. Исследователи из Франции, Швеции и США были поражены тем, насколько похожими выглядели эти дети, хотя и не были родственниками, и как они вели себя одним и тем же несфокусированным и гиперактивным манером.
В течение девяти лет после открытия в Вашингтоне исследования на животных, в том числе исследования обезьян, не относящиеся к человеку, проводились в Центре приматов Вашингтонского университета Доктор Стерлинг Кларрен подтвердил, что алкоголь является тератогеном. К 1978 году медицинские исследователи сообщили о 245 случаях ФАС, и этот синдром стали описывать как наиболее частую известную причину умственной отсталости.
, в то время как многие синдромы являются одноименными., т.е. назван в честь врача, впервые сообщившего о ассоциации симптомов, доктор Смит назвал FAS в честь причинного агента симптомов. Он рассудил, что это будет способствовать профилактике, полагая, что если бы люди знали, что употребление алкоголя матерью вызвало синдром, то воздержание во время беременности было бы следствием просвещения пациентов и осведомленности общественности. В то время никто не знал о полном спектре возможных врожденных дефектов от ФАС или о степени их распространенности. Со временем, когда последующие исследования и клинический опыт показали, что пренатальное воздействие алкоголя может вызвать ряд эффектов (включая физические, поведенческие и когнитивные), термин расстройство алкогольного спектра плода (FASD) был разработан, чтобы включать ФАС, а также другие состояния, вызванные пренатальным воздействием алкоголя. В настоящее время FAS является единственным показателем пренатального воздействия алкоголя, определенным Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем и присвоенным МКБ-9 и диагнозами.
В романе Олдоса Хаксли 1932 года Дивный новый мир (где все плоды вынашиваются in vitro на фабрике) зародыши низшей касты создаются путем переливания алкоголя для снижения интеллекта и роста, что позволяет им справляться с простыми черными задачами. Связь между алкоголем и инкубационными эмбрионами в романе встречается несколько раз.
Главный герой фильма 2009 года Защитник подразумевает наличие условия.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | На Викискладе есть средства массовой информации, посвященные алкогольному синдрому плода. |
