FKBP1B

редактировать
FKBP1B
Белок FKBP1B PDB 1c9h.png
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы FKBP1B, FKBP12.6, FKBP1L, OTK4, PKBP1L, PPIase, FK506-связывающий белок 1B, пролилизомераза FKBP 1B
Внешние идентификаторыOMIM: 600620 MGI: 1336205 HomoloGene : 68380 GeneCards : FKBP1B
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человек) Геномное местоположение для FKBP1B Геномное местоположение для FKBP1B
Полоса 2p23.3Начало24,049,701 bp
Конец24,063,681 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE FKBP1B 206857 s в fs.png .. PBB GE FKBP1B 209931 s at fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

2281

14226

Ensembl

ENSG00000119782

ENSMUSG00000020635

UniProt

P68106

Q9Z2I2

RefSeq (мРНК)

NM_004116 <340331>NM_004116 <34033_NM_004116 <340331>NM_001322964

NM_016863. NM_001378816. NM_001378817. NM_001378818

RefSeq (белок)

NP_001309892. NP_001309893. NP_00584107007>NP_001309893. NP_00584107007336 339>NP_001365746. NP_001365747

Местоположение (UCSC)Chr 2: 24,05 - 24,06 МБ Chr 12: 4,83 - 4,84 МБ
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / Edit Human View / Edit Mouse

Пептидил-пролил цис-транс-изомераза FKBP1B - это фермент, который у человека кодируется геном FKBP1B .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейство белков иммунофилинов, которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включая сворачивание и транспортировку белков. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролилизомеразу, которая связывает иммунодепрессанты FK506 (такролимус ) и рапамицин (сиролимус ). Он очень похож на FK506-связывающий белок 1A. Считается, что его физиологическая роль заключается в связи возбуждения-сокращения в сердечной мышце. Существует два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы.

Клиническое значение

Дефектное взаимодействие между FKB1B и рецептором рианодина считается потенциальным механизмом, лежащим в основе аритмии, наблюдаемые у людей с генетическим заболеванием катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия.

Ссылки

Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-20 07:49:49
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте