Войти
| Эссенциальный тремор | |
|---|---|
 | |
| Архимедова спираль рисунки человека с односторонний эссенциальный тремор. Спираль слева была нарисована испытуемым левой рукой, а спираль справа - правой. | |
| Специальность | Неврология |
| Обычное начало | В любом возрасте, но обычно после 40 |
| Причины | Неизвестно |
| Факторы риска | Семейный анамнез, воздействие определенных токсинов |
| Метод диагностики | На основе симптомов |
| Дифференциальный диагноз | Тремор мозжечка, дистонический тремор, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона |
| Лечение | Лекарства, хирургия |
| Лекарства | Бета блокаторы, примидон, противоэпилептические средства, топирамат, габапентин, леветирацетам, бензодиазепины |
| Частота | Ежегодная частота 23,7 на 100000 (2010) |
Эссенциальный тремор (ET), также называемый доброкачественным тремором, семейным тремором и идиопатическим тремором, это заболевание, характеризующееся непроизвольными ритмическими сокращениями и расслаблениями (колебаниями или подергивающими движениями) определенных m группы мышц в одной или нескольких частях тела по неизвестной причине. Обычно он симметричен и поражает руки, кисти или пальцы; но иногда затрагивает голову, голосовые связки или другие части тела. Эссенциальный тремор - это либо тремор действия (намерения) - он усиливается, когда человек пытается задействовать пораженные мышцы во время произвольных движений, таких как прием пищи и письмо, - либо это постуральный тремор, проявляющийся при устойчивом мышечном тонусе. Это означает, что он отличается от тремора покоя, например, вызванного болезнью Паркинсона, который не коррелирует с движением.
Эссенциальный тремор - это прогрессирующее неврологическое расстройство и наиболее распространенное двигательное расстройство. Его начало обычно наступает после 40 лет, но может произойти в любом возрасте. Причина неизвестна. Диагноз ставится на основании типичного рисунка тремора в сочетании с исключением известных причин такого тремора.
Хотя эссенциальный тремор отличается от болезни Паркинсона, которая вызывает тремор в покое, эссенциальный тремор, тем не менее, иногда ошибочно принимают за болезнь Паркинсона. Было обнаружено, что у некоторых пациентов наблюдаются как эссенциальный тремор, так и тремор покоя.
Лечение эссенциального тремора включает в себя лекарства, которые обычно назначаются последовательно, чтобы определить, какие из них наиболее эффективны в сочетании с теми, которые имеют наименее неприятные побочные эффекты. Инъекции токсина Clostridium botulinum (ботокса) и ультразвук также иногда используются в случаях, резистентных к лекарствам.
В легких случаях ЭТ может проявляться в виде неспособности остановить дрожание языка или рук, способности петь только в вибрато и затруднения при выполнении небольших, точных такие задачи, как заправка нити в иглу. Даже простые задачи, такие как резка по прямой линии или использование линейки, могут варьироваться от трудных до невозможных, в зависимости от серьезности состояния. В случаях потери трудоспособности инопланетянин может мешать повседневной деятельности человека, включая кормление, одевание и соблюдение личной гигиены. Эссенциальный тремор обычно представляет собой ритмический тремор (4–12 Гц ), который возникает только тогда, когда пораженная мышца прилагает усилие. Любой вид физического или психического стресса имеет тенденцию к усилению тремора.
Тремор может также возникать в голове (шее), челюсти и голосе, а также в других частях тела, при этом общая картина состоит в том, что тремор начинается в руках, а затем распространяется на другие области у некоторых людей. У женщин вероятность развития тремора головы выше, чем у мужчин. Также могут возникать другие типы тремора, включая постуральный тремор вытянутых рук, интенционный тремор рук и тремор покоя в руках. У некоторых людей может быть неустойчивость, проблемы с походкой и равновесием.
Тремор, связанный с ЭТ, не возникает во время сна, но люди с ЭТ иногда жалуются на особенно грубый тремор при пробуждении, который становится заметно менее грубым в течение первых нескольких минут бодрствования. Активность / интенсивность тремора и заболевания могут ухудшаться в ответ на усталость, сильные эмоции, низкий уровень сахара в крови, холод и тепло, кофеин, соли лития, некоторые антидепрессанты и другие факторы. Обычно тремор усиливается в ситуациях «производительности», например, при выписке чека на оплату в магазине или во время презентации.
Болезнь Паркинсона и паркинсонизм также могут возникать одновременно с ЭТ. Степень тремора, ригидности и функциональной инвалидности не отличалась от пациентов с идиопатической болезнью Паркинсона. Преобладал тремор рук (как и при болезни Паркинсона) и имел место почти во всех случаях, за ним следовали тремор головы, тремор голоса, тремор шеи, лица, ног, языка и туловища. Большинство других видов тремора возникали в связи с тремором рук. Также могут наблюдаться более сильные треморы, более низкая частота нарушений сна и аналогичная распространенность других немоторных симптомов.
Часто возникают затруднения при ходьбе при эссенциальном треморе. Около половины пациентов имеют ассоциированную дистонию, включая цервикальную дистонию, писчий спазм, спастическую дисфонию и краниальную дистонию, и 20% у пациентов был ассоциированный паркинсонизм. Обонятельная дисфункция (потеря обоняния) часто встречается при болезни Паркинсона, а также, как сообщается, встречается у пациентов с эссенциальным тремором. У ряда пациентов с эссенциальным тремором также наблюдаются многие из тех же нервно-психических расстройств, которые наблюдаются при идиопатической болезни Паркинсона.
Эссенциальный тремор с началом тремора после 65 лет был связан с легкими когнитивными нарушениями, а также слабоумие ; хотя связь между этими состояниями, если таковая имеется, все еще не изучена.
Эссенциальный тремор имеет два компонента тремора: центральный и периферический. Эти два компонента тремора были идентифицированы путем измерения тремора пациентов с ЭТ один раз без груза на руках, а затем с грузами весом 1 фунт на руках. Добавление весов привело к спектру тремора с двумя пиками, один с той же частотой (центральный тремор), а другой с пониженной частотой (периферический тремор). Только с добавлением весов периферический тремор можно было отличить от центрального тремора.
Основная причина эссенциального тремора не ясна, но во многих случаях кажется семейным. Примерно половина случаев вызвана генетической мутацией, и тип наследования наиболее соответствует аутосомной доминантной передаче. Гены еще не идентифицированы, но генетическая связь была установлена с несколькими хромосомными областями.
Некоторые факторы окружающей среды, включая токсины, также активно исследуются, поскольку они могут играть роль в причине заболевания.
С точки зрения патофизиологии, клинические, физиологические и визуальные исследования указывают на вовлечение мозжечка и / или церебеллоталамокортикальные контуры. Изменения в мозжечке также могут быть опосредованы употреблением алкогольных напитков. Клетки Пуркинье особенно чувствительны к этанолу эксайтотоксичности. Нарушение синапсов Пуркинье является компонентом деградации мозжечка, который может лежать в основе эссенциального тремора. В некоторых случаях тельца Леви находятся в locus ceruleus. Случаи ET, которые прогрессируют до болезни Паркинсона, с меньшей вероятностью имеют проблемы с мозжечком. Недавние нейровизуализационные исследования показали, что эффективность всей функциональной сети мозга при ЭТ нарушена.
Недавние патологоанатомические исследования подтвердили изменения в гене (богатый лейцином повтор и домен Ig, содержащий 1 (LINGO1 ) и рецепторах ГАМК в мозжечке у людей с эссенциальным тремором. Мутации HAPT1 также были связаны с ЭТ, а также с болезнью Паркинсона, множественной системной атрофией и прогрессирующим надъядерным параличом.
В 2012 году Национальная программа токсикологии пришла к выводу, что существует достаточно доказательств связи между воздействием свинца в крови на уровнях <10 μg/dl and essential tremor in adults, and limited evidence at blood lead levels <5 μg/dl.
Обычно диагноз устанавливается на основании клинических данных. Тремор может начаться в любом возрасте, от рождения до пожилого возраста (старческий тремор). Любая произвольная мышца в может быть затронуто тело, хотя тремор чаще всего наблюдается в руках и немного реже в шее (вызывая тряску головы человека), язык и ноги. Иногда присутствует тремор рук в покое. Тремор в ногах можно диагностировать как ортопедический. остатический тремор.
ЭТ возникает при множественных неврологических расстройствах, помимо болезни Паркинсона. Сюда входят расстройства мигрени, при которых изучалась совместная встреча ЭТ и мигрени.
Этот тип тремора часто называют «кинетическим тремором». Эссенциальный тремор был известен как «доброкачественный эссенциальный тремор», но прилагательное «доброкачественный» было удалено из-за того, что заболевание иногда приводит к инвалидности.
Не всем людям с ЭТ требуется лечение, но в зависимости от тяжести симптомов доступно множество вариантов лечения. Следует избегать употребления кофеина и стресса, и рекомендуется адекватный качественный сон.
Когда симптомы достаточно беспокоят, чтобы потребовать лечения, первые В качестве лекарств можно выбрать бета-блокаторы, такие как пропранолол или, альтернативно, надолол и тимолол. Атенолол и пиндолол неэффективны при треморе. Противоэпилептический примидон также может быть эффективным.
Пропранолол и примидон уменьшают тремор только примерно у половины пациентов с ЭТ, и эффекты умеренные.
Лекарства второй линии - это противоэпилептические средства топирамат, габапентин (в качестве монотерапии) или леветирацетам, или бензодиазепины, такие как алпразолам.
Лекарства третьей линии - это клоназепам и миртазапин.
Теофиллин использовался некоторыми практикующими врачами для лечения ЭТ, хотя он также может вызывать тремор. Однако его использование обсуждается из-за противоречивых данных о его эффективности. Некоторые данные показывают, что низкие дозы могут привести к улучшению.
Этанол показал более высокую эффективность, чем бензодиазепины, в небольших исследованиях. В малых дозах он улучшает тремор, и его эффекты обычно заметны в течение 20 минут в течение 3-5 часов, но иногда проявляются в усилении отскока тремора позже.
Были проведены некоторые систематические обзоры лекарств для лечения ЭТ.. Обзор топирамата в 2017 г. обнаружил ограниченные данные и доказательства низкого качества, подтверждающие его эффективность и возникновение ограничивающих лечение побочных эффектов, обзор зонизамида в 2017 г. обнаружил недостаточную информацию для оценки эффективности и безопасность, а обзор прегабалина в 2016 году определил, что эффекты являются неопределенными из-за низкого качества доказательств.
Когда лекарства не контролируют тремор или человек не переносит лекарства, C. ботулотоксин, глубокая стимуляция мозга или трудотерапия могут быть полезны. Электроды для глубокой стимуляции головного мозга обычно размещаются в «треморном центре» мозга, в вентральном промежуточном ядре таламуса.
Кроме того, МРТ под контролем сфокусированный ультразвук высокой интенсивности - это нехирургический вариант лечения для людей с эссенциальным тремором, которые не поддаются лечению. Сфокусированный ультразвук высокой интенсивности под контролем МРТ не способствует заживлению, но может улучшить качество жизни. Хотя его долгосрочные эффекты еще не установлены, улучшение показателей тремора по сравнению с исходным уровнем было устойчивым через 1 год и 2 года после лечения. На сегодняшний день зарегистрированные нежелательные явления и побочные эффекты были от слабых до умеренных. Возможные побочные эффекты включают затруднения походки, нарушения равновесия, парестезии, головную боль, ожоги кожи с изъязвлениями, ретракцию кожи, рубцы и сгустки крови. Эта процедура противопоказана беременным женщинам, лицам с имплантированными металлическими устройствами, не совместимыми с МРТ, аллергиям на контрастные вещества МРТ, цереброваскулярным заболеваниям, аномальным кровотечениям, кровоизлияниям и / или нарушениям свертываемости крови, запущенным заболеваниям почек или диализам, сердечным заболеваниям, тяжелым гипертония, этанол или злоупотребление психоактивными веществами, среди прочего. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA ) одобрило систему Insightec Exablate Neuro для лечения эссенциального тремора в 2016 году.
Нейромодуляция обеспечивает индивидуализированную, удобную и нестандартную -инвазивное лечение по рецепту с помощью бортовых физиологических датчиков и надежных интерфейсов. Это лечение показано для временного облегчения тремора рук в обработанной руке после стимуляции у взрослых с ЭТ.
Хотя эссенциальный тремор часто бывает слабым, у людей с сильным тремором возникают трудности. выполнение многих повседневных дел. ЭТ обычно прогрессирует в большинстве случаев (иногда быстро, иногда очень медленно) и в тяжелых случаях может привести к потере трудоспособности.
ЭТ - одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний. около 4% среди лиц в возрасте 40 лет и старше и значительно выше среди лиц в возрасте 60, 70, 80 лет, причем примерно 20% лиц в возрасте от 90 лет и старше. Помимо усиленного физиологического тремора, это наиболее распространенный тип тремора и одно из наиболее часто наблюдаемых двигательных расстройств.
Актриса Кэтрин У Хепберн (1907–2003) был эссенциальный тремор, который она унаследовала от деда, от которого тряслась ее голова, а иногда и руки. Тремор был заметен к моменту ее выступления в фильме 1979 года Кукуруза зеленая, когда критики упомянули «паралич, из-за которого у нее дрожала голова». В более позднем возрасте тремор Хепберн усилился.
В 2010 году у музыканта Дэрила Драгона из Капитана и Теннилла был диагностирован эссенциальный тремор, состояние которого стало настолько тяжелым, что Дракон был вынужден уйти из музыки.
Режиссеру, сценаристу, продюсеру и комику Адаму Маккею был поставлен диагноз эссенциальный тремор.
Создатель аббатства Даунтон Джулиан Феллоуз, как и персонаж Чарли Карсон, страдает этим заболеванием. 185>
Гармалин - широко используемая модель эссенциального тремора (ЭТ) у грызунов. Считается, что гармалин действует в первую очередь на нейроны нижней оливы. Оливоцеребеллярные нейроны проявляют ритмическое возбуждающее действие при местном применении гармалина. Harmane или harmaline участвует не только в эссенциальном треморе, но также обнаруживается в больших количествах в мозговой жидкости - Болезнь Паркинсона страдающие, а также раком. Более высокие уровни нейротоксина связаны с большей тяжестью тремора. Harmane особенно богат мясом, и некоторые методы приготовления (например, длительное время приготовления) увеличивают его концентрацию, однако по крайней мере одно исследование показало, что концентрация гармана в крови не повышается после употребления мяса у пациентов с инопланетянами с уже повышенным уровнем гармана. где, по мере того, как уровни гармана в контрольной группе соответственно увеличиваются, предполагая, что другой фактор, такой как метаболический дефект, может быть ответственным за более высокие уровни гармана в ET
Каприловая кислота исследуется как возможное средство от эссенциального тремора. В настоящее время он одобрен FDA и обозначен как GRAS, используется в качестве пищевой добавки и изучается как часть кетогенной диеты для лечения эпилепсии у детей. Исследования каприловой кислоты как возможного средства лечения ЭТ начались, потому что исследователи признали, что этанол эффективен в снижении тремора, и из-за этого они изучили спирты с более длинной цепью, снижающие тремор. Они обнаружили, что 1-октанол уменьшал тремор и не имел отрицательных побочных эффектов этанола. Фармакокинетические исследования 1-октанола привели к открытию, что 1-октанол метаболизируется в каприловую кислоту в организме, и что каприловая кислота на самом деле является агентом, уменьшающим тремор. Было проведено множество исследований влияния каприловой кислоты на эссенциальный тремор, в том числе исследование с увеличением дозы у пациентов с ЭТ и исследование, в котором проверялось влияние каприловой кислоты на центральный и периферический тремор. В исследовании с увеличением дозы изучались дозы от 8 мг / кг до 128 мг / кг и было установлено, что эти концентрации безопасны с умеренными побочными эффектами. В этом исследовании не была достигнута максимальная переносимая доза. Исследование, проверяющее влияние каприловой кислоты на центральный и периферический тремор, показало, что каприловая кислота снижает и то, и другое.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
