Существенная фруктозурия

Эссенциальная фруктозурия
Другие названия	Дефицит кетогексокиназы
Фруктоза
Специальность	Медицинская генетика

Эссенциальная фруктозурия, вызванная дефицит фермента фруктокиназы печени является клинически доброкачественным состоянием, характеризующимся неполным метаболизмом фруктозы в печени, что приводит к ее выведению с мочой. Фруктокиназа (иногда называемая кетогексокиназой) - это первый фермент, участвующий в расщеплении фруктозы до фруктозо-1-фосфата в печени. Эта дефектная деградация не вызывает каких-либо клинических симптомов, фруктоза либо выводится в неизмененном виде с мочой, либо метаболизируется до фруктозо-6-фосфата альтернативными путями в организме, чаще всего с помощью гексокиназы в жировой ткани и мышцах <. 107>Содержание

• 1 Причина
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Эссенциальная фруктозурия - это генетическое заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивный способ. За это ответственны мутации в гене KHK, расположенном на хромосоме 2p23.3-23.2. Частота эссенциальной фруктозурии оценивается в 1: 130 000. Фактическая заболеваемость, вероятно, выше, потому что заболевание протекает бессимптомно.

Диагноз эссенциальной фруктозурии обычно ставится после положительного результата рутинного теста на содержание сахара в моче. Также необходимо провести дополнительный тест с глюкозооксидазой (с отрицательным результатом, указывающим на существенную фруктозурию), поскольку положительный тест на содержание редуцирующих сахаров чаще всего является результатом глюкозурии, вторичной по отношению к сахарному диабету. Выведение фруктозы с мочой непостоянно, оно во многом зависит от диетического питания.

При эссенциальной фруктозурии лечение не показано, а степень фруктозурии зависит от потребления фруктозы с пищей., не имеет клинических проявлений. Количество фруктозы, обычно теряемой с мочой, довольно мало. Другие ошибки метаболизма фруктозы имеют большее клиническое значение., или наличие фруктозы в крови (фруктоземия), вызвано дефицитом альдолазы B, второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы. Этот дефицит фермента приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата, который ингибирует выработку глюкозы и приводит к снижению регенерации аденозинтрифосфата. Клинически пациенты с наследственной непереносимостью фруктозы страдают намного тяжелее, чем пациенты с эссенциальной фруктозурией, с повышенным уровнем мочевой кислоты, аномалиями роста и могут привести к коме, если не лечить.