Синдромы Элерса-Данлоса

редактировать
Группа генетических нарушений соединительной ткани
Синдромы Элерса-Данлоса
Гиперэластичная кожа в случае синдрома Элерса - Данлоса (обрезано).png
Человек с ЭЦП, проявляющей гиперэластичность кожи
Произношение
  • эй-лерз дан-лос
Специальность Медицинская генетика, ревматология
СимптомыЧрезмерно гибкие суставы, эластичная кожа, аномальное образование рубцов
Осложнения Расслоение аорты, вывих сустава, остеоартрит
Обычное началоВ детстве или подростковом возрасте в зависимости от типа.
ПродолжительностьВ течение всей жизни
ТипыГипермобильный, классический, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазия, дерматоспараксис, синдром ломкой роговицы и другие
ПричиныГенетический
Факторы риска Семейный анамнез
Метод Генетическое тестирование, биопсия кожи
Дифференциальный диагноз Синдром Марфана, кутис-лаксия синдром, синдромной гипермобильности суставов, синдром Лойса-Дитца, расстройство и гипермобильности
ЛечениеПоддерживающее
ПрогнозЗависит от конкретного заболевания
Частота1 из 5000

Синдромы Элерса - Данлоса группы к группе редких генетических заболеваний соединительной ткани. Симптомы могут быть ослабление суставов, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубца. Это можно заметить при рождении или в раннем детстве. Осложнения могут быть расслоение аорты, вывих сустава, сколиоз, хроническую боль или ранний остеоартрит.

EDS, возникший из -за к вариациям более чем 19 различных генов, присутствующих при рождении. Конкретный метод определения типа EDS. Некоторые случаи возникновения новой вариации приводят к раннему этапу развития, в то время как другие наследники по аутосомно-доминантному или рецессивному образцу. Обычно эти изменения приводят к дефектам в структуре или процессинге белка коллаген. Диагноз часто основывается на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи. Однако изначально людям может быть поставлен неверный диагноз ипохондрия, депрессия или синдром хронической усталости.

Известное лечение не существует. Лечение носит поддерживающий характер. Физическая терапия и фиксация может помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. В то время как некоторые формы EDS приводят к нормальной ожидаемой продолжительности жизни, те, которые влияют на кровеносные сосуды, обычно снижают ожидаемую продолжительность жизни.

ЭЦП экспертно по крайней мере одного из 5000 человек во всем мире. Прогноз зависит от конкретного заболевания. Избыточная подвижность была впервые описана Гиппократом в 400 г. до н. Э. Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса из Дании и Анри-Александра Данлоса из Франции, которые описали их на рубеже ХХ века.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
    • 1.1 Скелетно-мышечный
    • 1.2 Кожа
    • 1.3 Сердечно-сосудистая система
    • 1.4 Другие проявления
  • 2 Генетика
  • 3 Диагноз
    • 3.1 Классификация
      • 3.1.1 Гипермобильная EDS
      • 3.1.2 Классическая EDS
      • 3.1.3 Сосудистый вариант синдрома Элерса - Данлоса
      • 3.1.4 Кифосколиоз EDS
      • 3.1.5 EDS артрохалазии
      • 3.1.6 Дерматоспараксис EDS
      • 3.1.7 Синдром хрупкой роговицы
      • 3.1.8 Классический EDS
      • 3.1.9 Спондилодиспластический EDS
      • 3.1.10 Musculocontractural EDS
      • 3.1.11 Миопатический EDS
      • 3.1. 12 Пародонтальный ЭЦП
      • 3.1.13 Сердечно-клапанный ЭЦП
    • 3.2 История болезни
    • 3.3 Дифференциальный диагноз
  • 4 Ведение
    • 4.1 Обезболивание
      • 4.1.1 Медикаменты
    • 4.2 Хирургия
  • 5 Прогноз
    • 5.1 Осложнения
      • 5.1.1 Сосудистые заболевания
  • 6 Эпидемиология
  • 7 Соц. и культура и культура
    • 7.1 Известные случаи
  • 8 Другие виды
  • 9 См. также
  • 10 Ссылки
  • 11 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Эта группа заболеваний поражает соединительную ткань по всему телу, симптомы чаще всего проявляются в суставах, коже и кровеносных сосудах. Эффекты могут рассматриваться от слегка расшатанных суставов до опасностей для жизни сердечно-сосудистых осложнений. Из-за разнообразия подтипов в семействе EDS симптомы могут широко диагностироваться у людей с EDS.

Скелетно-мышечный

Симптомы костно-мышечной системы включают гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжению, вывиху, подвывиху и гиперэкстензия. Может быть раннее начало запущенного остеоартрита, хронического дегенеративного заболевания суставов, деформации «лебединая шея» пальцев и деформации Бутоньерки пальцев. Может произойти разрыв сухожилий или мышц. Деформации, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб), синдром привязанного спинного мозга, краниоцервикальная нестабильность, также может присутствовать окципитоатлантоаксиальная гипермобильность. Также могут быть миалгия (мышечная боль) и артралгия (боль в суставах), которые могут быть тяжелыми и приводить к инвалидности. Признак Тренделенбурга часто встречается, что означает, что когда вы стоите на одной ноге, таз опускается с другой стороны. Болезнь Осгуда-Шлаттера, болезненная припухлость на колене, часто встречается как Что ж. У младенцев ходьба может быть отложена (старше 18 месяцев), и вместо ползания происходит шарканье ягодиц.

Кожа

Слабая соединительная ткань вызывает аномалии кожи. Он может быть эластичным или просто бархатистым. У всех типов есть некоторая повышенная хрупкость, но расширенная степень зависит от основной подтипа. Кожа может легко рваться и иметь синяки, а также может зажить патологическими атрофическими рубцами. атрофические похожие на сигаретную бумагу, являющиеся наблюдаемого наблюдаемого, в том числе и у тех, кожа в остальном бы выглядела нормальной. В некоторых подтипах, хотя и не в гипермобильном, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные кожные складки - это участки избыточной кожи, лежащие в складках.

Другие кожные симптомы включают псевдоопухоли моллюсков, особенно в точках давления, петехии, подкожные сфероиды, livedo reticularis, и пьезогенные папулы встречаются реже. В сосудистых EDS кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При дерматоспараксисе ЭЦП очень хрупкая и обвисшая.

Сердечно-сосудистые

Другие проявления

Помощь в детстве он часто не диагностируется или диагностируется неправильно, некоторые случаи EDS ошибочно трактуются как жестокое обращение с детьми. Боль также может быть ошибочно диагностирована как расстройство поведения или по доверенности Мюнхгаузена.

Боль, связанная с ЭЦП, оценивается от легкой до изнурительной.

Почти половина с пациентами EDS страдает психическими расстройствами, включая депрессию, соматоформное расстройство. Часто встречается гипермобильности, но не у пациентов с EDS.

Генетика

Коллагеновые фибриллы и EDS: (a) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинаковый размер и расстояние между ними. Фибриллы человека с дерматоспсисом (b) демонстрируют драматические изменения в морфологии фибрилл, оказывающие серьезное влияние на прочность соединительных тканей на разрыв. Человек с классическим EDS (c) показывает композитные фибриллы. Фибриллы человека с дефицитом TNX (d) имеют одинаковый размер, составных фибрилл не наблюдается. TNX-нулевые (е) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо выровнены с соседними фибриллами.

Каждый тип EDS, кроме гипермобильного типа, может быть положительно специфической генетической изменчивостью.

Вариации в этих генах могут вызывать EDS:

Вариации этих генов обычно изменяют преобразование, продукцию или процессинг коллаген или белки, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген укрепляет прочность и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, что влечет за собой признаки заболевания. Типы наследования от конкретного синдрома.

Большинство форм EDS наследуются по аутосомно-доминантному типу, что только одна из двух рассматриваемых гена должна быть изменена, чтобы вызвать заболевание. Они изнасиловали наследников по аутосомно-рецессивному типу, что означает обе копии гена были болезни, чтобы у человека возникло заболевание. Это также может быть индивидуальный (de novo или «спорадический») вариант. Спорадические вариации без какого-либо наследственности.

Диагноз

Диагноз может быть поставлен на основе анализа истории болезни и клинического наблюдения. Критерии Бейтона широко используются для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь идентифицировать больных. Диагностические тесты включают тестирование вариантов гена коллагена, определение типа коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограммы и активности лизилгидроксилазы или оксидазы. Эти тесты не могут подтвердить все случаи, особенно в случаях неотмеченной вариации. Выполнение пренатальной диагностики может быть возможным использованием метода информации ДНК, известного как исследование сцепления. Плохие знания об EDS среди всех практикующих. Продолжаются исследования по выявлению генетических маркеров для всех типов.

Классификация

В 2017 году 13 подтипов EDS были классифицированы с использованием определенных диагностических критериев. Согласно Обществу Элерса-Данло, синдромы также могут быть сгруппированы по симптомам, определяемым конкретными генными мутациями. Нарушения группы А - это расстройства, которые влияют на первичную структуру и переработку коллагена. Расстройства группы B влияние на складывание и сшивание коллагена. Группа C - структуры и функции миоматрицы. Расстройства группы D - это расстройства, которые влияют на биосинтез гликозаминогликанов. Расстройства группы E характеризуются дефектами пути комплемента. Группа F - это нарушение внутриклеточных процессов, а группа G считается неразрешенными формами EDS.

Hypermobile EDS

гипермобильность пальца

Hypermobile EDS (ранее классифицированная как тип 3) в основном характеризуется гипермобильностью это влияет как на крупные, так и на мелкие суставы. Это может привести к частым подвывихам суставов (частичные вывихи) и вывихам. Как правило, у людей с этим наблюдается хроническая боль в мышцах и костях, на ней легко появляется синяки. Поражает кожу меньше, чем другие формы. У него нет доступного генетического теста. Гипермобильность EDS (hEDS) является наиболее распространенным из 19 типов заболеваний соединительной ткани. Диагностируют hEDS на основе того, что они уже знают о состоянии и физических характеристиках, которые показывают. Кроме общих атрибутов, неверный соединительный ткань по всему телу. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами пациенты могут иметь проблемы с заживлением.

Беременных женщин следует предупреждать о таких вещах, как разрыв плодных оболочек перед этим, падение артериального давления под наркозом, ускоренные роды (очень быстрые активные роды), неправильное расположение кровотока и др. Новоиспеченным мамам следует уделять особое внимание уходу за новорожденным. У ребенка могут быть проблемы с уходом за ребенком из-за риска выронить ребенка из-за слабой соединительной ткани в руках и ногах, падения, послеродовой депрессии (больше, чем у населения в целом) и заживления в процессе родов.

Классический EDS

Классический EDS (ранее относившийся к типу 1) характеризуется очень эластичной кожей, хрупкой и легко покрывающейся синяками; и гипермобильность суставов. Также часто наблюдаются псевдоопухоли моллюсков (кальцифицированные гематомы, которые возникают над точками давления) и сфероиды (кисты, предполагающие жир, предполагающие предплечьями и голенями). Побочное осложнение, связанное с гиперэластичностью, проявляющееся во многих случаях EDS, затрудняет заживление ран самостоятельно. Иногда моторное развитие задерживается и возникает гипотония. Вариация, вызывающая этот тип EDS, находится в генах COL5A2, COL5A1 и, реже, COL1A1. Он рассматривает кожу больше, чем гипермобильный EDS. В классической EDS часто бывает большая разница в представлении симптомов пациента к пациенту. Из-за этой вариативности EDS часто не диагностировали. Без генетического тестирования медицинских работники предварительный диагноз на основании тщательного обследования ротовой полости, кожи и костей. А также через неврологический осмотр. Гиперэластичность кожи у пациентов с EDS может быть трудно использовать в диагностике, потому что нет хорошего стандартизированного метода измерения и оценки эластичности кожи. Тем не менее, гиперэластичность по-прежнему является индикатором, указывающим на другие симптомы, указывающими на EDS.

Хороший способ начать процесс диагностики - это изучить семейный анамнез. EDS является аутосомно-доминантным заболеванием. Генетическое тестирование остается самым надежным способом поставить диагноз EDS. Хотя от СЭД 1-го типа нет лекарства, курс упражнений без нагрузки может помочь с мышечным напряжением, что может помочь исправить некоторые симптомы СЭД. Противовоспалительные препараты, а также способ помочь при боли в суставах. Выбор образа жизни также следует делать с детьми, у которых есть EDS, чтобы попытаться предотвратить ранения кожи. В этом может помочь защитная одежда. В случае раны часто накладывают глубокие швы и оставляют на месте более длительный период времени, чем обычно.

Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса

Сосудистый EDS (ранее классифицированный как тип 4) определяется по тонкой, полупрозрачной, очень хрупкой коже, на которой легко появляются синяки. Также для него характерны хрупкие кровеносные сосуды и органы, которые легко могут разорваться. Больные часто бывают невысокого роста и имеют тонкие волосы на коже головы. У него также есть характерные черты лица, включая большие глаза, небольшой подбородок, впалые щеки, тонкие нос и губы, а также уши без мочки. Гипермобильность суставов присутствует, но обычно ограничивается небольшими суставами (пальцы рук и ног). Другие общие признаки включают косолапость, разрыв сухожилия и / или мышцы, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), раннее начало варикозного расширения вен, пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десен и уменьшение количества жира под кожей. Это может быть вызвано вариациями в гене COL3A1. В редких случаях это также может быть вызвано вариациями COL1A1.

Кифосколиоз EDS

EDS кифосколиоза (ранее классифицированный как тип 6) связан с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой моторного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения) и ломкой склеры. У людей также могут быть легкие синяки, хрупкие артерии, склонные к разрыву, необычно маленькие роговицы и остеопения (плотность костной ткани). Другие общие черты включают «первые тонкими пальцами» (арахнодактилия), необычные конечности и запавшей грудной клеткой (pectus excatum) или выступающую грудью (pectus carinatum). Это может быть вызвано вариациями в гене PLOD1 или, реже, в гене FKBP14.

Arthrochalasia EDS

Arthrochalasia EDS (ранее классифицированные как типы 7A и B) характеризуются тяжелой гипермобильностью суставов и врожденным вывих бедра. Другие общие признаки включают хрупкую, эластичную кожу с легкими синяками, гипотонию, кифосколиоз (кифоз и сколиоз) и легкую остеопению. Коллаген I типа обычно поражается. Это очень редко, зарегистрировано около 30 случаев. Он более тяжелый, чем тип гипермобильности. Его вызывают вариации генов COL1A1 и COL1A2.

Dermatosparaxis EDS

Dermatosparaxis EDS (ранее классифицированный как тип 7C) повышенной хрупкой кожей, что приводит к серьезным синякам и рубцам; обвисшая, избыточная кожа, особенно на лице; гипермобильность от легкой до серьезной; и грыжи. Его вызывают вариации в гене ADAMTS2. Это крайне редко, около 11 случаев зарегистрировано.

Синдром хрупкой роговицы

Синдром хрупкой роговицы проявляет прогрессирующим истончением роговицы, прогрессирующим ранним началом кератоглобус или кератоконус, близору, потеря слуха и синие склеры. Также часто наблюдаются классические симптомы, такие как гипермобильные суставы и гиперэластичная кожа. Он бывает двух типов. Тип возникает из-за вариаций гена ZNF469. Тип 2 обусловлен вариациями в гене PRDM5.

Классический EDS

Классический EDS отличается повышенной эластичностью кожи с бархатистой текстурой кожи и отсутствием атрофических рубцов, общей гипермобильностью суставов или без повторяющихся вывихов (чаще всего плеча и лодыжки) и легко повреждаемой кожи или спонтанных экхимозов (изменение цвета кожи в процессе кровотечения под ней). Это может быть вызвано вариациями в гене TNXB.

Спондилодиспластический EDS

Спондилодиспластический EDS отличается ростом (прогрессирующим в детстве), мышечной гипотонией (от тяжелой врожденной до легкой позже- начало) и искривлением конечностей. Это может быть вызвано вариациями обеих копий гена B4GALT7. Другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене B3GALT6. Люди с вариациями этого гена могут иметь кифосколиоз, конические пальцы, остеопороз, аневризму аорты и проблемы с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геномом SLC39A13. У людей с вариациями этого гена выпуклые глаза, морщинистые ладони, сужающиеся пальцы и гипермобильность дистальных суставов.

Мышечно-контрактурная EDS

Мышечно-контрактурная EDS представляет собой врожденные множественные контрактуры, обычно приводящие - сгибательные контрактуры и / или эквиноварусная косолапость (косолапость), характерные черепно-лицевые особенности, которые проявляются при рождении или в раннем младенчестве, а также такие особенности кожи, как чрезмерное растяжение кожи, синяки, хрупкость кожи с атрофическими рубцами и усиление морщин на ладонях Это может быть вызвано вариациями в гене CHST14. Некоторые другие случаи могут быть вызваны вариациями гена DSE.

Myopathic EDS

Myopathic EDS (mEDS) включает в себя следующие элементы: врожденная гипотония мышц и / или атрофия мышц, которая улучшается с возрастом, контрактуры проксимальных суставов колена, бедра и локтя, а также гипермобильность дистальных суставов (лодыжек, запястий, стоп и кистей рук). Также есть четыре второстепенных критериев, которые могут быть созданы для МЕДС. Это заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Необходимо провести лабораторное тестирование, чтобы убедиться в наличии мутаций в гене COL12A1; в случае следует рассмотреть другие миопатии коллагенового типа.

EDS пародонта

EDS пародонта (pEDS) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся четырьмя установлениями тяжелого и неизлечимого пародонтита с ранним началом (в детстве или подростковом возрасте), отсутствие прикрепленной десны, претибиальных бляшек и семейный анамнез родственника первой степени родства, который соответствует клиническим критериям. Восемь второстепенных диагностических критериев также могут быть жертвы. Молекулярное тестирование может выявить мутации в генах C1R или C1S, влияющие на белок C1r.

Сердечно-клапанный EDS

Сердечно-клапанный EDS (cvEDS) характеризовал следующие критериими: тяжелое прогрессирование сердечно-клапанного проблемы (рассмотрение аортального и митрального клапанов), кожные проблемы, такие как гиперрастяжимость, атрофические рубцы, тонкая кожа и легкие синяки, а также гипермобильность суставов (общая или ограниченная небольшими суставами). Есть также четыре второстепенных критерия, которые могут помочь в диагностике CVEDS. Сердечно-клапанный EDS - аутосомно-рецессивное заболевание, унаследованное через вариации обоих аллелей гена COL1A2.

История

До 1997 года система классификации EDS включала 10 типов, а также других типов, что существуют другие редкие типы. В этой системе классификации подверглась капитальному ремонту и сокращена до шести основных типов использования описательных названий. Специалисты-генетики признают, что они зарегистрированы в отдельных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенного типа из всех типов, были идентифицированы некоторые из отдельных вариантов, которые могут быть точно идентифицированы с помощью генетического тестирования ; это ценно из-за большого количества вариаций в отдельных случаях. Однако отрицательные результаты генетического теста не исключают диагноз, поскольку не все вариации были обнаружены; поэтому клиническая картина очень важна.

Формы EDS в категории могут иметь мягкую, слегка растягивающуюся кожу, укороченные кости, хроническую диарею, гипермобильность и вывих суставов, разрыв мочевого пузыря или плохое заживление ран. Паттерны наследования в этой группе включают Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Примеры типов родственных синдромов, отличных от описанных в медицинской литературе, включают:

  • 305200 : тип 5
  • 130080 : тип 8 - неуточненный ген, локус 12p13
  • 225310 : тип 10 - неуточненный ген, локус 2q34
  • 608763 : тип Бизли - Коэна
  • 130070 : прогероидная форма - B4GALT7
  • 130090 : неуказанный тип
  • 601776 : синдром Элерса-Данлоса с дефицитом D4ST1 (синдром приведенного большого пальца и косолапости) CHST14

Дифференциальный диагноз

Некоторые расстройства имеют некоторые общие характеристики с EDS. Например, у cutis laxa кожа рыхлая, свисающая и морщинистая. В EDS кожу можно оторвать от тела, но она эластична и возвращается в нормальное состояние при отпускании. При синдроме Марфана суставы очень подвижны, возникают аналогичные сердечно-сосудистые осложнения. Люди с EDS, как правило, имеют «марфаноидный» вид (например, высокие, худые, длинные руки и ноги, «паучьи» пальцы). Однако внешний вид и особенности некоторых типов EDS также имеют характеристики, включая маленький рост, большие глаза и появление рта и подбородка из-за маленького неба. Небо может иметь высокую дугу, что вызывает скученность зубов. Кровеносные сосуды иногда можно легко увидеть сквозь полупрозрачную кожу, особенно на груди. Генетическое заболевание соединительной ткани, синдром Лойса-Дитца, также имеет симптомы, которые частично совпадают с симптомами EDS.

В прошлом болезнь Менкеса, нарушение метаболизма меди, форма EDS. Нередко людям ставят неправильный диагноз фибромиалгия, нарушения свертываемости крови или другие расстройства, которые могут имитировать симптомы EDS. Из-за этих схожих нарушений и осложнений, которые могут возникнуть при неконтролируемом случае ЭЦП, важен правильный диагноз. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) заслуживает внимания при диагностике.

Ведение

Не существует известных лекарств от синдромов Элерса - Данлоса, и лечение является поддерживающим. Может быть полезным мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия и ортопедические инструменты (например, инвалидные коляски, крепления, гипсовые повязки). Это поможет стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения других повреждений повреждений, особенно на больших расстояниях, хотя людям рекомендуется не зависеть от них, пока не будут исчерпаны возможности мобильности. Людям избегает действий, которые вызывают блокировку или чрезмерное растяжение сустава.

Врач может прописать гипс для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопеду для ортопедического лечения (фиксация). Врачи также могут проконсультироваться с физиотерапевтом и / или эрготерапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и укрепить суставы.

Водная терапия развития мышц и большой. При мануальной терапии сустава мягко мобилизуется в диапазоне движений и / или манипуляций. Если консервативная терапия не помогает, может потребоваться хирургическое лечение суставов. Могут быть медицинскими препаратами для лечения или лечения, пищеварительных или других сердечных состояний. Для уменьшения синяков и улучшения заживления некоторые ран люди реагируют на витамин C. Медицинские работники принимают меры предосторожности из-за большого количества осложнений, которые, как правило, возникают у людей с ЭЦП. В сосудистых EDS признаки боли в груди или животе считаются травмами.

Каннабиноиды и медицинская марихуана показали некоторую эффективность в снижении уровня боли.

Общее медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапией.. Перед беременностью люди с EDS должны пройти генетическую консультацию и ознакомиться с рисками для собственного тела, которые несет беременность. Детям с EDS следует использовать информацию о своем заболевании, чтобы они могли понять, почему они избегают контактных видов спорта и других физически стрессовых занятий. Детей следует учить, что не следует демонстрировать необычные позы, которые могут вызвать раннюю дегенерацию суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезна. Группы поддержки могут быть полезны для людей, которые столкнулись с серьезными изменениями жизни и плохим здоровьем. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы о EDS, чтобы они могли принять ребенка и помочь ему.

Обезболивание

Для успешного лечения хронической боли в EDS необходима многопрофильная команда. Способы управления болью могут заключаться в изменении методов лечения боли, использования в нормальном населении. Хроническая боль бывает двух типов. Первый тип - это ноцицептивный тип, который вызывается повреждением тканей. Второй тип - невропатическая боль. Это вызвано ненормальными сигналами нервной системы. В большинстве случаев боль - это неравное сочетание. Физиотерапия (физическая реабилитация) имеет положительный эффект. В первую очередь это стабилизация ядра и суставов. Упражнения на растяжку необходимо свести к медленным и нежным, чтобы уменьшить риск вывихов или подвывихов. Используемые методы лечения повторного обучения осанке, расслабления мышц, мобилизации суставов, стабилизации туловища и мануальной терапии для переутомленных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) используется у всех пациентов с хронической болью, особенно у тех, у кого сильная, хроническая, контролирующая жизнь боль, не поддающаяся лечению. На сегодняшний день его эффективность не проверялась в клинических испытаниях. Текущее состояние обезболивания с помощью EDS считается недостаточным.

Лекарства

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут помочь, если воспалена воспалением. Однако длительное применение НПВП является фактором побочных эффектов стороны желудочно-кишечного тракта, почек и крови. Это может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток, заболевания, которое может быть связано с EDS. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать побочных эффектов НПВП, связанных с кровотечением.

Опиоиды могут быть вариантом лечения сильной кратковременной боли, но только для кратковременного применения. Опиоиды вызывают привыкание, и их длительное употребление связано с повышенной центральной болевой чувствительностью и поэтому не является хорошим вариантом. Они могут ухудшить желудочно-кишечные симптомы, такие как тошнота, запор и синдром активации тучных клеток, который может возникать при EDS.

Лидокаин можно применять местно после подвывихов и болезненных десен. Его также можно вводить в болезненные области в случае скелетно-мышечной боли.

Если боль имеет нейропатическое происхождение, трициклические антидепрессанты в низких дозах, анти- Могут использоваться судороги и селективные ингибиторы обратного захвата норэпинефрина.

Хирургия

Нестабильность суставов, приводящая к подвывихам и боли в суставах, часто требует хирургического вмешательства. люди с ЭЦП. Возможна нестабильность почти всех суставов, но чаще всего возникает в нижних и верхних конечностях, чаще всего в запястьях, пальцах, плечах, коленях, бедрах и лодыжках.

Обычными хирургическими вмешательствами являются суставы хирургическая обработка раны, замена сухожилия и артропластика. После операции степень стабилизации, уменьшение боли и удовлетворенность людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимального результата: пострадавшие люди и хирурги сообщают, что недовольны результатами. Консенсус состоит в том, что консервативное лечение более эффективно, чем хирургическое, особенно потому, что у людей есть дополнительный риск хирургических осложнений из-за болезни. Из-за EDS возникают три основные хирургические проблемы: прочность тканей снижается, что делает ткань менее пригодной для хирургического вмешательства; хрупкость сосудов может вызвать проблемы во время операции; и заживление ран часто задерживается или неполное. При рассмотрении хирургического вмешательства целесообразно обратиться за помощью к хирургу с обширными знаниями и опытом в лечении людей с СЭД и проблемами суставной гипермобильности.

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск образования синяка у людей с EDS. Некоторые люди с EDS также проявляют резистентность к местным анестетикам. Устойчивость к лидокаину и бупивакаину не редкость, а мепивакаин, как правило, лучше действует у людей с EDS. Существуют особые рекомендации по обезболиванию людей с СЭД. Для повышения безопасности следует использовать подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за людьми с EDS.

Операция у людей с EDS требует осторожного обращения с тканями и более длительной иммобилизации после этого.

Прогноз

Результат для людей с EDS зависит от конкретного типа EDS. Симптомы различаются по степени тяжести даже при одном и том же заболевании. У некоторых людей симптомы незначительны, а у других они строго ограничены в повседневной жизни. Чрезвычайная нестабильность суставов, хроническая скелетно-мышечная боль, дегенеративные заболевания суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничивать подвижность. Серьезные деформации позвоночника могут повлиять на дыхание. В случае крайней нестабильности вывих может быть результатом простых действий, таких как переворачивание в постели или поворотной дверной ручки. Вторичные состояния, такие как вегетативная дисфункция или сердечно-сосудистые проблемы любого типа, могут повлиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще встречается в гипермобильных EDS, чем в классических EDS или сосудистых EDS.

Хотя все типы EDS составляют опасны жизни, большинство людей имеют нормальную продолжительность жизни. Однако люди с хрупкостью кровеносных сосудов имеют риск летальных осложнений, включая спонтанный разрыв артерии, который является наиболее частой причиной внезапной смерти. Средняя ожидаемая продолжительность жизни среди населения с сосудистыми ЭДС составляет 48 лет.

Осложнения

Сосудистые

  • Псевдоаневризм
  • Поражения сосудов (природа спорна) из-за разрывовистой оболочки артерий или порчи врожденно тонкой и хрупкой ткани
  • Расширенные артерии

Желудочно-кишечные

  • Риск перфорации толстой кишки 50%

Акушерство

  • Беременность вероятность разрыва матки
  • Материнская смертность примерно на 12%
  • Маточное кровотечение во время послеродового восстановления

Эпидемиология

Синдромы Элерса - Данлоса - это наследственные заболевания, которые, по оценкам, встречаются примерно у одного из 5000 новорожденных во всем мире. Первоначально оценки распространенной оценки от одного на 250 000 до 500 000 человек, вскоре эти оценки оказались слишком низкими, так как было больше изучено расстройств, а медицинские работники стали более искусными в диагностике. EDS может быть гораздо более распространенным, чем принятая в настоящее время оценка, из-за широкого диапазона тяжести расстройства.

Распространенность расстройств сильно различается. Чаще всего гипермобильная EDS, за которой следует классическая EDS. Остальные очень редки. Например, во всем мире возможностей менее 10 младенцев и детей с ЭЦП дерматоспараксиса.

Некоторые ЭЦП чаще встречаются у ашкенази евреев. Например, шанс быть носителем дерматоспараксиса EDS составляет один из 248 у евреев-ашкеназов, тогда как распространение этой вариации в общей популяции составляет один из 2000.

Общество и культура

Гэри Стретч Тернер, демонстрирующий крайний синдром Элерса - Данлоса

, EDS, возможно, способствовал мастерству скрипача-виртуоза Никколо Паганини, поскольку он умел играть более широкими пальцами, чем типичный скрипач. Среди них были объявлены такие люди с эластичной кожей, как Феликс Верле, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлдс. 74>Браунинг Смит держит текущий мировой рекорд Гиннеса как самый гибкий человек по состоянию на 2018 год, а Гэри «Стретч» Тернер (показано справа), исполнитель итель интермедии в Цирке ужасов, с 1999 года удерживает мировой рекорд Гиннеса как самую эластичную кожу за свою способность растягивать кожу на животе на 6,25 дюйма.

Известные случаи

Стиви Боби и Энни Элейни, у которых есть EDS, стояли со вспомогательными средствами для ходьбы на красной ковровой дорожке Участница конкурса Виктория Грэм имеет EDS

Другие виды

Синдромы Элерса - Данло передаются по наследству у гималайских кошек, некоторых домашних короткошерстных кошек и некоторых крупного рогатого скота. У домашних собак это заболевание встречается редко. У аналогичного лечения и прогноз. Не следует разводить животных этим заболеванием, поскольку заболевание может передаваться по наследству.

Дегенеративным десантной поддерживающей связки (DSLD) - подобное заболевание, наблюдаемое у многих пород лошадей. Первоначально это было принято в перуанском пасо и считалось состоянием переутомления и пожилого возраста. Однако DSLD признается во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Это было замечено у новорожденных жеребят.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть материалы, связанные с Элерс- Синдром Данлоса.
  • значок Медицинский портал
КлассификацияD
Внешние ресурсы
Последняя правка сделана 2021-05-18 09:19:22
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте