Доминантный белый

редактировать
Доминирующая белая лошадь с розовой кожей, карими глазами и белые копыта. У этого чистокровного жеребца (W2 / +) есть одна форма доминирующего белого цвета. Его кожа, копыта и шерсть лишены пигментных клеток, поэтому у негоовая кожа белого цвета.

Доминирующие белые или белые пятна - это группа генетически матери шерсти. цветовые условия у лошади, наиболее известной тем, что дают полностью белый мех, но также способны давать различные белых пятен и белых пятен, некоторые из которых иногда встречаются как сабино.

Существует много различных форм доминирующих белых или белых пятен; по состоянию на 2018 год они обозначены от W1 до W27 и связаны с KIT геном вместе с Sabino 1. Белое пятно может действовать от ярких белых пятен, подобных тем, что делает W20, до узоров, подобных Sabino 1, до полностью белой или почти полностью белой лошади. Белые рождаются с непигментированной розовой кожей и белыми волосами, обычно с темными глазами лошади. В нормальных условиях по крайней мере один родитель должен быть доминирующим белым, произвести потомство доминирующего белого . Однако большинство известных в настоящее время аллелей связано с задокументированной спонтанной мутацией у одного предка. Для многих аллелей W белый окрас, как следует из названия, наследуется доминантно, что означает, что лошади нужна только одна копия аллеля, чтобы иметь белую или белую пятнистую шерсть. Другие, такие как W20, доминируют не полностью: лошади с двумя копиями имеют больше белого, чем лошади с одной. Кроме того, различные аллели, которые сами по себе дают белую пятнистую, но не полностью белую лошадь, такие как W5 и W10, объединяться, чтобы сделать лошадь полностью белой.

Белый может встречаться в любом породе, и был изучен у многих пород. Белые лошади Камарильо отличаются своей белой шубой.

Белый цвет генетически и визуально отличается от серого и кремелло. Доминирующий белый цвет - это не то же самое, что смертельный белый синдром, равно как и белые лошади «альбиносы ». Отрицательный по тирозиназе альбинизм у лошадей никогда не регистрировался. Считается, что некоторые формы белого цвета приводят к появлению нежизнеспособных эмбрионов, когда зигота имеет два аллеля W (является гомозиготной ). Однако другие, такие как W20, вполне жизнеспособны в своей гомозиготной форме.

Содержание

  • 1 Описание
    • 1.1 Белое или почти белое
    • 1.2 Белое пятно
  • 2 Распространенность
  • 3 Наследование
    • 3.1 Аллельная серия
    • 3.2 Связь с sabino
    • 3.3 Молекулярная генетика
    • 3.4 Летальность
  • 4 «Белые» лошади не являющимися доминирующими белыми
    • 4.1 Небелые окрасы
    • 4.2 Смертельные белые оверо
    • 4.3 Мозаицизм
  • 5 История исследований доминирующих белых
  • 6 Гомологические условия
  • 7 Примечания
  • 8 Ссылки
  • 9 Внешние ссылки

Описание

Молодой жеребенок с частично белой шерстью. Его гнедая шерсть видна по средней линии спины, особенно вокруг крупа и хвоста, затылка и гривы. Переход между белыми и небелыми участками неравномерный и пестрый. Этот доминирующий белый кольт Franches Montagnes (W1 / +) потерял почти весь свой остаточный пигмент к тому времени, когда он было 3 года (ниже) Зрелая лошадь с почти белой шерстью. Единственный оставшийся пигмент можно увидеть на гриве и хвосте. Тот же жеребенок, что и взрослая лошадь. Некоторые белые пятнистые лошади с возрастом теряют пигмент, хотя у них нет гена серого. Нижележащая кожа остается темной.

Хотя термин «доминирующий белый» обычно ассоциируется с чисто белой шерстью, лошади могут быть полностью белыми, почти белыми, частично белыми или демонстрировать нерегулярный узор пятен, аналогичный таковому у сабино. Чтобы усугубить путаницу, по крайней мере, некоторых лошадей в каждой из этих групп можно назвать «доминирующими белыми», «белыми пятнами» или «сабино». Количество седых волос зависит от того, какие аллели KIT задействованы. При рождении большая часть белых волос уходит корнями в непигментированную розовую кожу. В розовой коже отсутствуют меланоциты, и она выглядит розовой из-за основной сети капилляров. Белые пятна не влияют на цвет глаз, и вызывают белые лошадей карие глаза.

Белые или почти белые

Белые лошади рождаются с розовой кожей и белой шерстью, которые они сохраняют. на всей своей жизни. Генетические факторы, которые производят полностью белую лошадь, часто также могут дать белую лошадь, которая в основном белая, но некоторые области с нормальной пигментацией. Почти белые лошади чаще всего имеют цвет шерсти и кожи вдоль линии спины (средней линии спины ) лошади, в гриве и на ушах.. Цвет часто перемежается крапинками или пятнами на белом фоне. Кроме того, копыта обычно белые, но могут иметь полосы, если имеется пигментированная кожа на коронарной полосе непосредственно над копытом. В некоторых случаях жеребята, рожденные с остаточной не белой шерстью, могут потерять часть или весь этот пигмент с возрастом без помощи серого фактора.

Белая пятнистость

Белые пятна от аллеля W20 идентифицировать визуально, так как они могут изменяться от небольших белых пятен в случае гетерозиготной лошади W20 до явного рисунка пегой лошади. Кроме того, даже полностью белые лошади могут иметь гены, которые сами по себе дают только белые пятна, такие как W20 в сочетании с W22 или W5 в сочетании с W10. Таким образом, единственный надежный способ узнать, есть ли у лошадей один из паттернов белых пятен от аллеля KIT, - это пройти генетическое тестирование.

Распространенность

Доминирующий белый цвет - одна из нескольких причин генетических лошадей с белой или полностью белой шерстью; Это может произойти в результате спонтанной мутации, таким образом, может быть неожиданно обнаружено у любых пород, даже у тех, которые препятствуют появлению чрезмерных белых отметин. На сегодняшний день доминирующий белый цвет был идентифицирован в нескольких семьях чистокровных, американских четвероногих лошадей, лошадей Фредериксборга, исландских лошадей, Шетландские пони, лошади Франш Монтань, южно-германские упряжные лошади и в одной семье арабских лошадей. Американская белая лошадь, которая произошла в основном от одного белого жеребца, скрещенного с небелыми кобылами, известна своей белой шерстью, как и Белая лошадь Камарилло.

Наследование

Локус W был картирован с геном KIT в 2007 году. КИТ - это сокращение от «КИТ протоонкоген рецептор тирозинкиназы». Белые пятна вызваны множественными формами или аллелями гена KIT. Все обладают геном НАБОР , так как он необходим для выживания даже на самых ранних ранних стадиях развития. Наличие или отсутствие доминирующего цвета основано на наличии определенных измененных вариантов KIT. Каждая уникальная форма называется аллелем, и для каждого признака все животные наследуют по одному аллелю от каждого родителя. Исходная или «нормальная» форма KIT, которая ожидается у лошадей без доминантных белых пятен, называется аллелем «дикого типа ». Таким образом, у доминантной белой лошади есть по крайней мере один аллель KIT с мутацией, связанный с доминантной белой пятнистостью, и либо аллель KIT дикого типа типа, либо второй аллель KIT, связанный с белыми пятнами, который может быть одним из аллелей в серии W. или может быть Sabino 1.

Аллельная серия

Ген KIT содержит более 2000 пар оснований, и изменение любого из этих пар оснований приводит к появлению мутантного аллеля. Более сорока семи таких аллелей было идентифицировано путем секвенирования генов KIT различных лошадей. Результирующий фенотип из этих аллелей еще не известен, но 29 были связаны с белыми пятнами. На сегодняшний день ДНК тесты могут определить, несет ли лошадь идентифицированные аллели W, некоторые из которых имеются в продаже.

  • W1встречается у Франчес Монтань лошадей, происходящих от белой кобылы по имени Сигале, 1957 года рождения. Пальто родителей Сигале не было сильно маркировано. Считается, что однонуклеотидный полиморфизм (SNP), тип мутации, при котором один нуклеотид случайно заменяется другим, произошел с Cigale. Предполагается, что эта мутация (c.2151C>G) усекает белок в середине домена тирозинкиназы, что серьезно повлияет на функцию KIT. Это бессмысленная мутация, локализованная в экзоне 15 KIT. Некоторые лошади с мутацией W1 рождаются чисто белыми, но у многих есть остаточный пигмент вдоль линии верха, который они могут со временем потерять. Основываясь на исследованиях мутаций KIT у мышей, серьезность этой мутации предполагает, что она может быть нежизнеспособной в гомозиготном состоянии. Однако было обнаружено, что лошади с мутацией W1 имеют нормальные параметры крови и не страдают анемией.
Коренастая белая лошадь Камарилло с белым пальто, розовой кожей и темными глазами. У породы белых лошадей Камарильо преобладает белый окрас, связанный с мутацией W4.
  • W2встречается в Чистокровные лошади произошли от KY Colonel, жеребца, родившегося в 1946 году. Хотя полковник К.Ю. был описан как каштан с большими белыми отметинами, он известен тем, что произвел на свет семью чистокровных белых лошадей. белая дочь, Белая Красавица, родилась в 1963 году. Его сын War Colours был зарегистрирован как чалый, потому что у него были цветные пятна, но позже он стал белым. Аллель W2 связан с однонуклеотидным полиморфизмом (c.1960G>A), миссенс-мутацией, где глицин заменен на аргинин (p.G654R) в протеинкиназном домене, расположенном в экзоне 17.
  • W3обнаружен у арабских лошадей, происходящих от Р. Хаспера, почти белого жеребца, родившегося в 1996 году. Ни один из его родителей были белыми, и считается, что причинная мутация (c.706A>T) произошла от этой лошади. Это бессмысленная мутация экзона 4, которая, по прогнозам, усекает белок во внеклеточном домене. Лошади с аллелем W3 часто сохраняют вкрапления или участки пигментированной кожи и волос, которые со временем исчезают. Некоторые члены этого обладают голубыми глазами, считая, что они унаследованы отдельно от белого окраса. Основываясь на аналогичных исследованиях на мышах, исследователи назвали W3 близким гомозиготным нежизнеспособным.
  • W4встречается у белых лошадей Камарилло, породы, характеризующейся белым окрасом, начиная с спонтанного белого жеребца, родившегося в 1912 году. Султан. Подобно W1 и W3, эти лошади могут быть чисто-белыми или почти белыми, с пигментированными участками вдоль линии верха, которые со временем тускнеют. Эта мутация представляет собой SNP (c.1805C>T), который вызывает миссенс-мутацию, заменяющую аланин на валин в киназном домене на экзоне 12.
лошадь паломино с неправильные белые пятна Эта лошадь паломино несет мутацию W5, которая обычно нерегулярные сабино-подобные отметины.
  • W5встречается у чистокровных, происходящих от Puchilingui, жеребца 1984 года с сабино-подобными белыми пятнами и чалая. Лошади с аллелем W5 демонстрируют диапазон белого фенотипа: некоторые были чисто белыми или почти белыми, как у других наблюдались сабино-подобные пятна, ограниченные высокими, нерегулярными чулками и пятнами, покрывающими лицами. Были изучены двадцать два члена этого семейства и у 12 некоторой степенью белых пятен была обнаружена делеция в экзоне 15 (p.T732QfsX9) в виде мутации сдвига рамки. Более высокое исследование показало, что члены этой группы с наибольшими показателями депигментации были составными гетерозиготами, которые также несли аллель W20.
  • W6встречается у одного почти белого чистокровного по имени Марумацу Живого, рожденного от небелых родителей. в 2004. Таким образом, потенциальный диапазон выразительности пока известен. Считается, что мутация (c.856G>A) возникла у этой лошади спонтанно. Это миссенс-мутация экзона 5.
  • W7обнаружена у другого почти белого чистокровного по имени Turf Club, рожденного в 2005 году от матери, у которой было девять других потомков, все не белый. У матери не было аллеля W7, который является результатом мутации сайта сплайсинга (c.338-1G>C), расположенного на интроне 2 KIT.
  • W8встречается в одном исландском лошади с белыми сабинообразными пятнами, крапинками и чалым, по имени Pokkadis vom Rosenhof. Оба родителя и четыре матери сводных братьев и сестер, все небелые, были обнаружены без аллеля W8. Аллель W8 также является мутацией сайта сплайсинга (c.2222-1G>A), расположенной в интроне 15.
  • W9обнаружен у одной полностью белой лошади голштинской породы с однонуклеотидным полиморфизмом (c. 1789G>А). Родственников не исследовали, но оба родителя не белые. Это миссенс-мутация экзона 12.
  • W10 был обнаружен при исследовании 27 лошадей в семье американских четвероногих лошадей, 10 из которых были белыми или пятнистыми, а 17 - сплошными. и небелые. У 10 членов семьи с W10 была делеция со сдвигом рамки в экзоне 7 (c.1126_1129delGAAC). Подобно W5, наблюдался широкий спектр фенотипов. У самых скромных из них было большое количество людей на лице и ногах и несколько пятен на животе среднего размера, в то время как у другого было почти полностью белое. Основателем этой линии был GQ Santana, рожденный в 2000 году.
  • W11 встречается в семье южно-германских упряжных лошадей, происходящее от одного белого жеребца, у которого причина считается, что возникла мутация. Подозревается, что это жеребец Шиммель, 1997 года рождения. Мутация, ответственная за фенотип W11, - это мутация сайта сплайсинга интрона 20 (c.2684 + 1G>A).
  • W12 был обнаружен у одной чистокровной породы. жеребенок, примерно наполовину белый, родился в 2010 году и умер в 2010 году. Мутация представляет собой делеционную мутацию , обнаруженную в экзоне 3.
  • W13 вызывает полностью белый фенотип. Впервые он был обнаружен в помеси семейных лошадей Четверти и Пасо Перувиано и, по-предположительно, произошел от предков Четвертных лошадей, но он также был обнаружен у потомков американской американской лошади, не имеющей предков четвертой лошади. Причина - мутация сайта сплайсинга на интроне 17.
Эта почти белая кобыла является дочерью Шираюкихимэ, предполагаемого основателя мутации W14. Лошади с W14 часто полностью белые.
  • W14 - делеционная мутация экзона 17, обнаруженная у чистокровных. Предположительно основателем является Шираюкихимэ, 1996 года рождения. Лошади с этой мутацией обычно полностью белые, но могут иметь некоторые цветные пятна.
  • W15 встречается у арабов и является миссенс-мутацией в экзоне 10. Предполагается, что основателем является Хартун Хлассик, 1996 года рождения. Лошади, гетерозиготные по W15, как правило, частично белые, в то время как гомозиготы полностью белые.
  • W16 встречается в Oldenburger и является миссенс мутация в экзоне 18. Три изученных лошади выглядели как чалые сабино или почти белые, предположительно основателем была Селина, родившаяся в 2003 году.
  • W17 встречается у японской тягловой лошади и представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 14. Исследуемая лошадь была белой, с одним коричневым глазом и одним голубым глазом.
  • W18 - мутация сайта сплайсинга на интроне 8 (c.1346 + 1G>A), обнаруженная в bay Швейцарская теплокровная по имени Колорина фон Хофф, у которой была обширная пятнистость. Оба родителя были однотонными и не имели вытянутых отметин на голове или ногах.
  • W19 был обнаружен у трех частично арабов с лысыми отметинами на лице, белыми отметинами на ногах, простирацией выше колен и скакательных суставов, и неправильных пятен на животе. Все три лошади дали отрицательный результат на сабино-1, рамку оверо и белые пятна. W19 представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). Предполагается, что основателем является Фантазия Ву, 1990 года рождения. W19 вызывает облысение, обширные белые ноги и пятна на животе.
  • W20 - миссенс-мутация в экзоне 14 (c.2045G>A; стр. Arg682His), установленный в 2007 году, но не имеющий признания, поскольку он играет тонкую роль в увеличении белых отметин и белой пигментации. Он показывает во многих породах, но его эффекты были впервые обнаружены в семействе чистокровных W5, и было причинено, что он определенными факторами наиболее сильно депигментированных («белых») лошадей. Сам по себе W20 иногда вызывает белые отметины, такие как носки или плащи. В сочетании с другой мутацией, расширивающей KIT, такой как Sabino 1, tobiano или один из других аллелей W, W20 увеличивает количество белого.
W20 был обнаружен у многих пород, включая немецких верховых пони, немецкая теплокровная, чистокровная, олденбургская, валлийская пони, четверть лошади, краска лошадь, Аппалуза, Норикер, Олд-Тори, Цыганская лошадь, Морган лошадь, Клайдсдейл лошадь, Франш-Монтань, Марвари лошадь, южногерманский Проект, Пасо Перуано, Камарилло Белая лошадь и ганноверская лошадь.
  • W21 - делеция одного нуклеотида, обнаруженная в Исландии. Основателем является Эллерт Фра Балдуршага, у которого преимущественно белое лицо с крапинками и неправильными белыми пятнами по всему телу. Окрас был назван «ýruskjóttur».
  • W22 - это предположительно произошедшая от чистокровной кобылы Not Quite White, 1989 года рождения. Она передала его двум своим жеребятам Эйрдри Апач и Пятнистая леди. Сам по себе W22 похож на сабино, но в сочетании с W20 он дает полностью белого коня.
  • W23 был обнаружен у белого арабского жеребца Boomori Simply Stunning, у которого было два белых жеребца Meadowview Ivory и Just мечта. Однако линия, похоже, вымерла.
  • W24 - это мутация, которая нарушает сплайсинг KIT. Основателем является белый Trottatore Italiano по имени Виа Латтеа, родившийся в 2014 году.
  • W25 - миссенс-мутация экзона 4. Предполагается, что основателем является австралийская чистокровная кобыла Лафьюмей. У нее был один чисто-белый жеребенок с голубыми глазами, который также носит рамку, и один почти белый жеребенок с некоторым цветом на ушах и вокруг них.
  • W26 - делеция одной пары оснований, предположительно возникшая с Австралийская чистокровная кобыла Марброуэлл, 1997 года рождения.
  • W27 - это миссенс-мутация, которая, как считается, произошла от австралийской чистокровной кобылы Milady Fair. Большинство лошадей с этой мутацией произошли от ее пра-пра-жеребца, Красочного Игрока, который имеет обширный сабино-образный рисунок.
  • W28 - делеция, обнаруженная у немецкой верховой пони.
  • Сабино 1 также является аллелем гена KIT, но из-за исторической случайности не соответствует тому же соглашению об именах, что и другие аллели W.
  • Роан связан с геном KIT.
  • Тобиано вызывается инверсией, начинающейся примерно в 100 т.п.н. ниже KIT, и также считается аллелем KIT.

Эти аллели не учитывают все доминантно наследуемые белые пятна у лошадей. Ожидается, что будет обнаружено больше аллелей KIT, играющих роль в белых пятнах. Каждый из большинства аллелей W встречается в пределах определенной породы или семейства и возникает в результате спонтанных мутаций. Сам ген KIT, по-видимому, подвержен мутации, поэтому новые аллели W могут встречаться практически у любой породы.

Отношение к сабино

Сабино может относиться либо конкретно к Сабино 1 (SB1), либо к множество визуально похожих рисунков пятен. Чтобы усугубить путаницу, белые пятна, созданные несколькими аллелями W, такими как W5, W15 и W19, соответствуют группе паттернов, которую исторически называли сабино. Теперь термин «сабино» может включать или исключать эти шаблоны. Генетически между Sabino 1 и доминантным белым существует такая же небольшая разница, как и между различными вариантами доминантного белого цвета, то есть Sabino 1 - это просто еще один аллель KIT, который иногда даже называют формой доминантного белого.

Расположение нерегулярных белых отметин на этом Paso Fino типично для Sabino-1, других сабино-подобных узоров и некоторых типов доминирующего белого цвета. Такие неоднозначные белые отметины обычно называют «сабино» даже при отсутствии положительного теста на SB1 ДНК.

В гомозиготной форме Sabino 1 можно спутать с доминантными белыми аллелями, такими как W1, W2, W3 или W4, которые создают белую или почти белую лошадь только с одной копией. Как доминирующие белые, так и «сабино-белые» лошади идентифицируются по полностью белой или почти белой шерсти с лежащей под ней розовой кожей и темными глазами, часто с остаточным пигментом вдоль средней линии спины. Однако для получения сабино-белой лошади требуются две копии Сабино 1, и Сабино 1 не является смертельным гомозиготным.

Первоначально доминантный белый был отделен от сабино на том основании, что первый должен был быть полностью белым., в то время как последний мог содержать пигмент. Однако исследования доминантного белого цвета в 2007 и 2009 годах показали, что многие доминантные аллели белого порождают ряд белых фенотипов, в том числе лошадей с пигментными пятнами на волосах и коже. Каждая из больших исследованных семей доминирующих белых включала в себя чисто белых лошадей, лошадей, описанных как имеющие «сабино-подобные» белые отметины, а также белых лошадей, описываемых как «максимальное сабино».

В последнее время доминирующие белые и sabino различались друг от друга на том основании, что доминантные белые аллели производят нежизнеспособные эмбрионы в гомозиготном состоянии, тогда как Sabino 1 был жизнеспособным в гомозиготном состоянии. Однако не все аллели KIT, идентифицированные в настоящее время как «доминантный белый», оказались летальными, и на самом деле известно, что W20 жизнеспособен в гомозиготной форме.

Сходство между доминантным белым, сабино 1 и другими формами sabino может отражать их общее молекулярное происхождение: серия W и SB1 были сопоставлены с KIT. Исследователи, составившие карту Sabino 1, предположили, что другие сабино-подобные модели также могут отображаться в KIT. Аналогичным образом, основные аллели белых отметин на ногах и лице также были сопоставлены с геном KIT или рядом с ним.

Молекулярная генетика

Биопсия кожи окрашена в синий цвет. Тот, что слева, от небелой лошади, показывает гораздо больше синего окрашивания и содержит слой меланоцитов. Меланоциты можно идентифицировать по наличию гранул коричневого пигмента. Биопсия кожи небелого (слева) и белого лошади. Окрашивание в синий цвет определяет активность белка Kit, в то время как меланин виден в небелом образце в виде коричневых гранул. Образец от белой лошади показывает пониженную активность Kit, отсутствие меланоцитов и меланина.

Ген KIT кодирует белок, называемый рецептором стального фактора, который имеет решающее значение для дифференциации стволовых клеток в клетки крови, сперматозоиды и пигментные клетки. Процесс под названием альтернативный сплайсинг, который использует информацию, закодированную в гене KIT для создания немного разных белков (изоформ ) для использования в различных обстоятельствах, может повлиять на то, будет ли мутация на KIT влияет на клетки крови, сперматозоиды или пигментные клетки. Рецептор стального фактора химически взаимодействует с стальным фактором или фактором стволовых клеток, передавая химические сообщения. Эти сообщения используются во время эмбрионального развития, чтобы сигнализировать о миграции ранних меланоцитов (пигментных клеток) из ткани нервного гребня к их конечным пунктам назначения в дермальном слое. нервный гребень - это переходная ткань в эмбрионе, которая расположена вдоль линии дорсальной. Меланоциты мигрируют по спинной линии к ряду определенных участков: около глаза, около уха и на макушке головы; шесть участков вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. На этих участках клетки проходят несколько раундов репликации и дифференцировки, а затем мигрируют вниз и вокруг тела от дорсальной стороны к вентральной и зачатки конечностей.

Время миграции имеет решающее значение; все белые отметины, от маленькой звездочки до чисто белого халата, вызваны неудачной миграцией меланоцитов.

Определенная степень возможного количества белого цвета и его «дизайн», совершенно случайно. Развитие организма от одноклеточного до полностью сформированного - это процесс, состоящий из многих-многих этапов. Даже начиная с идентичных геномов, как в клонах и идентичных близнецах, маловероятно, что процесс будет происходить одинаково дважды. Процесс с этим элементом случайности называется стохастическим процессом, а дифференциация ячеек частично является случайным процессом. Стохастический элемент развития частично ответственен за возможное появление белого цвета на лошади, потенциально составляя почти четверть фенотипа. Исследовательская группа, которая изучала доминантный белый белок, назвала «незначительные вариации в количестве остаточного белка KIT» как потенциальную причину изменчивости фенотипа лошадей с одним и тем же аллелем. Они также предположили, что вариабельность фенотипа лошадей с W1 может быть вызвана «различной эффективностью [бессмысленного распада] у разных людей и в разных частях тела». То есть некоторые лошади разрушают больше мутантного белка KIT, чем другие.

Летальность

Ранняя эмбриональная летальность, также известная как ранняя эмбриональная гибель или нежизнеспособный эмбрион, может возникать, когда эмбрион обладает двумя доминантными белыми аллелями или имеет гомозиготный генотип. Причина этого в том, что многие мутации W вызваны бессмысленными мутациями, мутациями сдвига рамки считывания или делециями ДНК, которые, если бы они были гомозиготными, сделали бы невозможным производство функционального белка KIT. Однако возможно, что гомозиготные эмбрионы от аллелей миссенс-мутаций и мутаций сайта сплайсинга могут быть жизнеспособными, поскольку они меньше влияют на функцию генов. Например, W1 - это бессмысленная мутация, и считается, что лошади с генотипом W1 / W1 умрут внутриутробно, а W20 - это миссенс-мутация, и были обнаружены живые лошади с генотипом W20 / W20. В исследовании 2013 года также были обнаружены лошади, которые были составными гетерозиготами W5 / W20, почти полностью белыми, по существу, с большей депигментацией, чем можно было бы объяснить одним только аллелем.

«Белые» лошади, не являющиеся доминирующими белыми

Зрелая серая лошадь с типичной темной кожей и глазами. Нет остатков окрашенной шерсти, что придает общему белому виду. Темная кожа под белой шерстью, хорошо заметная на морде и гениталиях, показывает, что эта белая лошадь на самом деле серая. Большинство лошадей, которые выглядят "белыми", на самом деле серые. лошадь Кремелло ахалтекинской с голубыми глазами, розово-розовой кожей и кремовой шерстью. Бледно-голубые глаза, розово-розовая кожа и кремовые волосы указывают на присутствие какого-то гена разбавления, чаще всего кремового ген. Этот кремелло ни белый, ни серый.

Белые лошади являются мощным символом во многих культурах. Множество окрасов шерсти лошади может быть идентифицировано как «белое», часто неточно, и многие из них генетически отличаются от «доминирующего белого».

"Лошади-альбиносы "никогда не были зарегистрированы, несмотря на упоминание о так называемых" лошадях-альбиносах ". Доминирующий белый цвет обусловлен отсутствием пигментных клеток (меланоцитов ), тогда как животные-альбиносы имеют нормальное распределение меланоцитов. Кроме того, диагноз альбинизма у человека основан на нарушении зрения, которое не было описано у лошадей с преобладающим белым или аналогичным окрасом шерсти. У других млекопитающих, Диагноз альбинизма основан на нарушении выработки тирозиназы. мутации гена тирозиназы у лошадей не известны, однако крем и жемчуг цвета являются результатом мутаций в белок, участвующий в транспорте тирозиназы.

Небелые цвета

  • Кремелло или Голубоглазые кремовые лошади имеют розово-розовую кожу, бледно-голубые глаза и кремовая шерсть, что указывает на то, что пигментные клетки и пигмент присутствуют в коже, глазах и шерсти, но на более низком уровне. У белых лошадей пигментных клеток нет, и поэтому нет пигмента на коже или шерсти. Кроме того, у доминирующих белых лошадей редко бывают голубые глаза. Другие генетические факторы или комбинации генетических факторов, такие как ген жемчуга или ген шампанского, также могут образовывать кремелеподобную оболочку. Эти окрасы шерсти могут отличаться от доминирующих белых по их необычно окрашенным глазам.
  • Серые лошади рождаются любого цвета и постепенно заменяют свою окрашенную шерсть серыми и белыми волосами. Большинство серых лошадей имеют темную кожу, если только они не несут гены розовой или непигментированной кожи. В отличие от белых лошадей, серые не рождаются белыми, и изменение цвета их кожи не влияет на цвет их кожи.
  • Леопардовый комплекс лошади, такие как Аппалуза и Кнабструппер породы, генетически совершенно отличны от всех других видов белых пятен. Однако узор леопарда с несколькими пятнами может напоминать белый цвет. Два фактора влияют на окончательный внешний вид сложной шерсти леопарда: наличие одной или двух копий аллелей леопарда и степень плотного белого рисунка, связанного с леопардом, который присутствует при рождении. Если жеребенок гомозиготен по аллелю LP и имеет обширный плотный белый узор, он будет казаться почти белым при рождении и может продолжать светлее с возрастом. В других частях света этих лошадей называют «белорожденными». «Белые» жеребята реже встречаются среди лошадей Аппалузы, у которых, как правило, есть одеяла и лаковые чалые, чем Кнабстрепперы или Норикеры, которые, как правило, являются полными леопардами.
A "white-born" foal. The coat is nearly all-white. Some pigment can be seen in the mane, tail, and ears, as well as in the skin around the eyes and muzzle. Этот «белокожий» или «малоцветный» жеребенок из Аппалузы твердый отличать от белого без знакомства с комплексом леопарда и родословной животного.
  • Товеро, Лечебная шляпа или Военный капюшон - термины, иногда применяемые к лошадям пегой породы с остаточными небелыми участками только вокруг головы, особенно в ушах и затылке, в то время как большая часть оставшейся части шерсти белая. В то время как доминирующие белые лошади могут иметь участки остаточного пигмента только вокруг ушей и затылка, термин «медицинская шляпа» обычно относится к лошадям с более известными генами белых пятен, чаще всего тобиано в сочетании с frame overo, sabino или splashed white.

Lethal white overo

Жеребята с смертельным белым синдромом (LWS) имеют две копии рамка оверо ген и рождаются с белой или почти белой шерстью и розовой кожей. Однако, в отличие от доминирующих белых лошадей, жеребята с LWS рождаются с недоразвитой толстой кишкой, которая не поддается лечению, и, если их не усыпить, неизменно умирают от колик в течение нескольких дней после рождения. Лошади, несущие только один аллель гена LWS, здоровы и обычно демонстрируют пятнистость «рамка оверо ». В случае «твердых» лошадей с предками рамочного оверо, неопределенного фенотипа «оверо » (нетобиано) или лошадей с множественным строением аллель LWS может быть обнаружен с помощью ДНК-теста.

Считается, что мозаицизм

Мозаицизм у лошадей является причиной некоторых спонтанных появлений белых, почти белых, пятнистых и чалых лошадей. Мозаицизм относится к мутациям, которые происходят после стадии одноклеточной и, следовательно, затрагивают только часть взрослых клеток. Мозаицизм может быть одной из возможных причин редкого появления тигровой окраски у лошадей. Мозаично-белые лошади будут визуально неотличимы от доминирующих белых. Мозаицизм может привести к появлению белых или частично белых жеребят, если стволовая клетка в развивающемся жеребце претерпела мутацию или изменение ДНК, в результате чего кожа и волосы остались непигментированными. Клетки, которые происходят от пораженной стволовой клетки, будут демонстрировать мутацию, тогда как остальные клетки не затронуты.

Мозаичная мутация может передаваться или не передаваться по наследству в зависимости от затронутых популяций клеток. Хотя это не всегда так, генетические мутации могут возникать спонтанно в одной половой клетке родителя во время гаметогенеза. In these cases, called germline mutations, the mutation will be present in the single-celled zygote conceived from the affected sperm or egg cell, and the condition can be inherited by the next generation.

History of dominant white research

Dominant white horses were first described in scientific literature in 1912. Horse breeder William P. Newell described his family of white and near-white horses to researcher A. P. Sturtevant of Columbia University :

"The colour of skin is white or so-called pink, usually with a few small dark specks in skin. Some have a great many dark spots in skin. These latter usually have a few dark stripes in hoofs; otherwise the hoofs are almost invariably white. Those that do not have dark specks in skin usually have glass or watch eyes, otherwise dark eyes... I have one colt coming one year old that is pure white, not a coloured speck on him, not a coloured hair on him, and with glass [blue] eyes."

Sturtevant a nd his contemporaries agreed that this colt's blue eyes were inherited separately from his white coat. In 1912, Sturtevant assigned the "white" trait to the White or W locus. At the time there was no means of assigning W to a position on the chromosome, or to a gene.

This family of white horses produced Old King in 1908, a dark-eyed white stallion that was purchased by Caleb R. and Hudson B. Thompson. Old King was bred to Morgan mares to produce a breed of horse known today as the American White Horse. A grandson of Old King, Snow King, was at the center of the first major study of the dominant white coat color in horses, conducted in 1969 by Dr. William L. Pulos of Alfred University and Dr. Frederick B. Hutt of Cornell. They concluded, based on test matings and progeny phenotype ratios, that the white coat was dominantly inherited and embryonic lethal in the homozygous state. Other factors, such as variations in expressivity and the influence of multiple genes, may have influenced the progeny ratios that Pulos and Hutt observed. The white coat of the American White Horse has not yet been mapped.

A 1924 study by C. Wriedt identified a heritable white coat color in the Фредериксборгская лошадь. Вридт описал ряд фенотипов, которые он считал гомозиготными: полностью белый, белый с пигментными пятнами или weiß graue, что транслитерирует как «белый- серый." Немецкий термин для серой лошади - schimmel, а не weißgraue. Гетерозиготы, согласно Вридту, варьировались от чалых или разбавленных до более или менее твердых белых лошадей. Рецензенты, такие как Мигель Одриозола, переосмысливали данные Вридта в последующие годы, в то время как Пулос и Хатт считали его работу «ошибочной», потому что Вридт никогда не приходил к выводу, что белый цвет является смертельным при гомозиготности.

Другие исследователи, предшествовавшие современной ДНК. анализ развивал удивительно дальновидные теории. Сам ген был впервые предложен и назван W в 1948 году. В работе 1969 года о цветах конской шерсти A los colores del caballo Мигель Одриозола предположил, что различные формы доминантно наследуемой белой пятнистости могут располагаться последовательно вдоль одной хромосомы, что позволяет по-разному выражать доминирующий белый цвет. Он также предположил, что другие, отдаленные гены также могут влиять на количество присутствующих белых.

Гипотеза эмбриональной летальности была первоначально подтверждена исследованием Пулоса и Хатта 1969 г. менделевских соотношений потомков. Выводы о менделевских признаках, которые контролируются одним геном, можно сделать из тестовых селекций с большими размерами выборки. Однако признаки, которые контролируются аллельными сериями или множественными локусами, не являются менделевскими признаками и могут не подчиняться менделевским отношениям.

Пулос и Хатт знали, что если аллель, из-за которого образовалась белая шерсть, было рецессивным, тогда белые лошади должны быть гомозиготными по этому состоянию, и поэтому совместное разведение белых лошадей всегда приводит к белому жеребенку. Однако в их исследовании этого не произошло, и они пришли к выводу, что белый цвет не был рецессивным. И наоборот, если белое пальто было простым Аутосомно-доминантные лошади будут небелыми, то в то время как лошади Ww и WW будут белыми, и последние всегда будут давать белое потомство. Пулос и Хатт не наблюдали никаких белых лошадей, которые всегда давали белое потомство, предполагая, что гомозиготные доминантные (WW) белые лошади не существовали. В результате Пулос и Хатт пришли к выводу, что белый цвет был полудоминным и летальным в гомозиготном состоянии: лошади ww были небелыми, Ww были белыми, а WW умерли.

Пулос и Хатт сообщили что неонатальная смертность у белых жеребят на таковой у небелых жеребят, и пришел к выводу, что гомозиготные белые плоды умерли во время беременность. Не было обнаружено абортированных плодов, что позволяет предположить, что смерть наступила на ранних стадиях эмбрионального или внутриутробного развития и что плод «рассосался».

До работы Пулоса и Хатта исследователи разделились по наследованию белого цвета и был ли он вредным (вредным). Недавние исследования показали несколько генетических путей к белому халату. Также возможно, что различное происхождение белых лошадей Пулоса и Хатта могло быть причиной отсутствия гомозигот. Таким образом, еще предстоит доказать, вызовут ли все доминантные белые мутации лошадей гибель эмбрионов в гомозиготном состоянии.

Чистокровная кобыла чистокровной скаковой лошади во время постпарада. Эта кобыла (W14 / +) является дочерней Шираюкихимэ, которая считается основателем мутации W14. 379>Белый (W) локус был впервые обнаружен у мышей в 1908 году. Мутация с тем же названием дает пятно на животе и вкрапления белых волосков на дорсальный аспект шерсти у гетерозиготы (W / +) и черноглазый белый у гомозиготы (W / W). В то время как гетерозиготы здоровы, гомозиготные мыши W страдают тяжелой макроцитарной анемией и умирают в течение нескольких дней. Мутация, анализивающая несколько систем, называется «плейотропной ». После сопоставления гена KIT с локусом W в 1988 г. исследователи идентифицировали другие мутации как часть аллельной серии W. Существует более 90 известных аллели W, каждая из которых представляет уникальную мутацию в гене KIT, в первую очередь вызывает белые пятна от крошечных пятен на голове до полностью белого халата, макроцитарную анемию от легкой до летальной и бесплодие. Некоторые аллели, такие как кушак, вызывают только белые пятна, другие вредные свойства на здоровье животного даже в гетерозиготном состоянии. Аллели, кодирующие небольшое количество белого цвета, не более вероятно связаны с анемией и бесплодием, чем аллели, кодирующие заметный белый цвет. В настоящее время нет анекдотических или исследовательских данных, свидетельствующих о том, что мутации лошадиных KIT влияет на здоровье или исследовательских данных. Недавнее исследование показало, что параметры крови у лошадей с мутацией W1 были нормальными.

Между временем, проведенным Пулосом и Хаттом в 1969 году, и началом исследования на молекулярном уровне доминирующего белого у В 21 векетернтерн, известный как Сабино », стал рассматриваться другими как более вероятная причина белых фенотипов. Сабино - это тип белых пятен, и единственный аллель, названный теперь, неполностью доминантный Sabino-1 (SB-1) обнаруживается в том же локусе, что и другие аллели W. В гомозиготном состоянии SB-1 может давать почти полностью белых лошадей.

В 2007 году исследователи из Швейцарии и США опубликовали статью, в которой определяли генетическую причину доминирующих белых пятен у лошадей из лошадей Franches Montagnes, белая лошадь камарилло, арабская лошадь и чистокровная породы. Каждое из этих доминирующих белых состояний возникло отдельно и спонтанно в течение последних 75 лет, и каждое представляет собой различный аллель (вариацию или форму) одного и того же гена. Эти же исследователи определили еще семь уникальных причин доминирования белого цвета в 2009 году: три в разных семьяхх чистокровных лошадей, одна исландская лошадь, одна голштинская лошадь, большая семья американская квартала Лошади и семья южногерманских упряжных лошадей.

Гомологические условия

Некоторые пятнистые узоры на свиньях, такие как эта, вызваны полиморфизмом гена KIT свиньи.

У людей состояние кожи, называемое пегий, вызвано более чем дюжиной различных мутаций в гене KIT. Пиебальдизм у людей представлен белым чубом и бесцветными участками кожи на лбу, лице, брюшной части туловища и конечностей. Вне пигментации пегий пегий - доброкачественное состояние. У свиней «пятнистый», «подпоясанный» и коммерческий «белый» цвета вызваны мутациями гена KIT. Самой известной моделью функции гена KIT является мышь, которая описана более 90 аллелей. Различные аллели производят все, от белых пальцев на ногах и пламени до черноглазых белых мышей, от белых панд до ленточных и опоясанных. Многие из этих аллелей летальны в гомозиготном состоянии, летальны в сочетании или сублетальны из-за анемии. Самцы мышей с мутациями KIT часто бесплодны. На сегодняшний день такие плейотропные эффекты не поддерживают у лошадей с мутациями KIT.

Примечания

  1. ^Использование термина «дикий тип » является субъективным, поскольку гены претерпевают изменения, называемые мутациями, со статистически регулярными интервалами, называемыми мутациями. коэффициенты.
  2. ^A ген - это единица наследственности, которая кодирует инструкцию по созданию молекулы. Аллель - это конкретная версия гена. Генетики часто обсуждают только два аллеля одновременно: аллель «дикого типа» или нормальный аллель, кодирующий правильную молекулу, и мутантный аллель . Когда известно более двух аллелей, они образуют аллельный ряд. Локус - это физическое расположение гена на хромосоме.
  3. ^Для любого конкретного гена, когда человек наследует два идентичных аллеля, по одному от каждого родителя, он гомозиготен, или гомозигота. Когда человек наследует два разных аллеля, по одному от каждого родителя, он гетерозиготный или гетерозиготный.
  4. ^Менделирующие черты - это характеристики организма, которые контролируются одним геном. Менделирующие признаки могут быть стимулы как доминантные, если признак обнаружены у гетерозигот, или как рецессивные, если нет. Доминирование и рецессивность - это свойства черт, а не генов. Определение доминантного (слово доминировать - это глагол) или рецессивного зависит от того, как признак признака.

Ссылки

Внешние ссылки

На Викискладе есть материалы, связанные с Категория: Доминирующая белая лошадь.
  • Белая пятнистость - На этой странице представлены изображения многих форм доминирующей белой лошади.

Цвет шерсти лошади и его генетика
Последняя правка сделана 2021-05-17 11:44:17
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте